遺傳性疾病疼痛的個性化基因療法新進展

　　耶魯大學醫學院和康奈迪克州健康系統的研究人員已經成功地將量身定做的止痛療法應用到遺傳性紅斑疼痛患者身上。

　　遺傳性紅斑疼痛是由基因突變引起的，會導致身體的疼痛感知系統閾值降低，導致疼痛的爆發和接觸溫熱物體或中等強度鍛煉時就會產生灼熱感。

　　研究人員根據每個患者染色體中基因突變的具體位置，采用了分子模型和多電極陣列技術為兩名患者找到最有效的藥物治療方案。研究人員隨后進行了雙盲，安慰劑對照試驗來評價安慰劑或卡馬西平對患者疼痛感知和神經活動的影響。

　　研究發表在4月18日的《美國醫學會雜志神經學》上。

　　耶魯大學神經生物學教授Stephen Waxman表示，從最嚴格意義上來說，這些結果只在少量S241T遺傳型紅斑性肢痛癥患者上試驗有效，但同時在表明利用遺傳組學和分子模型來指導疼痛治療是可行的。

　　耶魯大學精神病學教授Paul Geha表示，用卡馬西平治療后，疼痛有所緩解，這很讓人振奮，而且，大腦活動從情緒處理區域轉移到了精確感知的編碼區域。

　　美國約有1億人在忍受這慢性疼痛。現行的療法需要長期的令人沮喪的試錯法，包括容易濫用或成癮的阿片類藥物。

　　Waxman教授說，我們希望幾年以后，疼痛的治療能從現在的試錯法轉變稱精確療法，根據美國患者的DNA設計出精確的一次成功的療法。