研究人員利用一項技術,為人類基因組的復雜性分析打開了大門,研究人員發現了幾十種影響血壓的新遺傳變異。科學家們發現了新的基因區域,并通過觀察吸煙行為,證實了許多已知的基因區域的作用,吸煙是影響血壓的許多生活方式因素之一。

該研究由美國國家心臟,肺和血液研究所(NHLBI),國立衛生研究院的一部分發起,發表在《美國人類遺傳學雜志》上。研究人員說,它的發現可能最終會實現個體化治療高血壓的目標。高血壓是全世界疾病和死亡的主要原因,治療高血壓是一項重大的公共衛生優先事項。根據美國疾病控制和預防中心的數據,大約有7500萬名美國成年人患有高血壓。
“我們知道,高血壓是由遺傳和生活方式等因素的影響,如吸煙,雖然以前的基因研究已經發現了與血壓密切相關的基因和基因區域,但他們并沒有探索基因和環境因素之間的相互作用。”
通過使用名為基因環境相互作用分析的技術,研究人員將吸煙作為一個環境標記,在與血壓相關的基因組中進行零區搜索。吸煙導致血壓升高是很正常的,因此,研究人員對610000多個人的基因組進行了不同的測試,以找出吸煙和血壓之間有什么相互作用的地方。這就是基因調節血壓的區域。
研究人員確認了56個已知的基因區域,并確定了83個與血壓相關的新區域。宋解釋說,這一發現是可能的,因為某些基因對血壓的影響只會在某些環境因素下出現,比如吸煙。如果沒有這些條件,這些基因與高血壓之間的聯系可能會被忽視。對于吸煙研究人員能夠收集到的更詳細的見解也是如此。研究人員發現,新發現的十個基因對吸煙者血壓水平的影響要比不吸煙者高出八倍。
擁有大量的研究樣本量是獲得這些結果的關鍵,傳統的全基因組關聯研究并不考慮基因與環境的相互作用。該隊列來自五個祖先群體,有助于拓寬調查結果。大多數以前與血壓有關的基因區域都是通過歐洲血統的個體鑒定出來的。在我們的研究中,通過非洲血統分析發現了幾個新的區域,強調了在不同人群中進行遺傳研究的重要性。
大樣本的分析是可能的,通過基因與生活方式交互工作組的研究人員在基因組流行病學聯盟中進行心臟和衰老研究。由NHLBI資助,電荷形成促進全基因組關聯分析,使用幾個大型的縱向研究。在未來的研究中,研究人員說他們將使用更大的樣本量,并調查其他生活方式因素對血壓和血脂的影響。
研究人員表示:“在將來的研究中,我們希望可以通過生活方式的研究來把高血壓的治療效果更上一層樓。”
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