施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-遺傳學》最新發表一篇遺傳學論文稱，研究人員開展的一項小鼠研究發現，21號染色體上的干擾素受體(IFNR)基因簇的三個拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關。今后仍需開展進一步研究，理解這些機制以及它們對人類唐氏綜合征的潛在適用性。
該論文介紹，唐氏綜合征是一種遺傳病，患者所有細胞的21號染色體都有三個拷貝，而不是正常的兩個拷貝。21號染色體內有一組免疫相關基因，也稱IFNR基因簇。然而，21號染色體的這個多余拷貝如何導致了這種疾病仍然不明。學界之前曾利用小鼠研究過這種疾病，因為與人類21號染色體對應的基因組區域有一個多余拷貝的小鼠，也表現出人類唐氏綜合征患者的許多特征。
論文共同通訊作者、美國科羅拉多大學安舒茨醫學校區Kelly Sullivan、Joaquin Espinosa和同事與合作者一起，對304名唐氏綜合征患者(163位男性、141位女性)和96人的對照組(44位男性、52位女性)的血液進行轉錄組分析，他們發現IFNR過表達與唐氏綜合征患者的干擾素長期過度活躍以及炎癥有關。
為了進一步研究，論文作者對小鼠開展基因組工程移除了IFNR基因簇的第三個拷貝。他們發現，這能減少之前在有三個該基因簇拷貝的小鼠中見到的過度活躍的免疫應答。研究團隊開展了分子、結構和認知測試，指出刪除IFNR第三個拷貝能改善唐氏綜合征小鼠的許多性狀，包括認知功能缺陷和心臟問題。
論文作者總結提醒說，由于研究對象是小鼠，所以將結果外推到人類時應保持謹慎。他們指出，仍需開展進一步研究理解免疫應答異常的背后機制。(完)
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