FDA授予杜氏肌營養不良基因療法優先審評資格

　　11月28日，SarePTA Therapeutics公司宣布，FDA已經接受基因療法SRP-9001治療杜氏肌營養不良癥（DMD）患者的生物制品許可申請（BLA），并授予優先審評資格，PDUFA日期為2023年5月29日。

　　DMD是一種由于抗肌萎縮蛋白基因突變所致的肌源性損傷，屬于因X染色體基因缺陷所導致的漸進式神經肌肉疾病。患者多數為男性，女性攜帶者一般不會出現癥狀。患者全身肌肉會呈漸進式退化和運動功能減退的情況，同時也會影響心臟功能與呼吸系統，男嬰發病率為1/5000~1/3500。

　　受影響的兒童可能會經歷發育遲緩，如行走困難、爬樓梯困難或坐姿站立困難。隨著病情的發展，下肢肌肉無力會擴散到手臂和其他部位。大多數患者在十幾歲時就需要全職使用輪椅，然后逐漸喪失獨立進行日常生活活動的能力，如使用衛生間、洗澡和喂食。最終，由于呼吸肌功能障礙導致的呼吸困難增加需要通氣支持，而心臟功能障礙可導致心力衰竭。這種情況普遍是致命的，患者通常在20多歲時就死于這種疾病。

　　SRP-9001是一款在研的基因療法，旨在將SRP-9001輸送到肌肉組織，靶向產生抗肌萎縮蛋白的功能成分。Sarepta負責SRP-9001的全球開發和制造。2019年12月，該公司與羅氏達成合作，共同開發SRP-9001，交易總額高達28.5億美元。

　　SRP-9001此前曾獲得FDA快速通道認定，在美國獲得了罕見兒科疾病（RPD）認定，在美國、歐盟、瑞士和日本獲得了孤兒藥認定（ODD）。