FDA：新網絡工具助力罕見病研究

　　你可能會認為，罕見病在美國3.2億人中，只占很少的一部分。但是這只是針對一種罕見病。實際上，我們現在確定的罕見病大約有7000種。如果你把這些罕見病影響的人群疊加起來，大概有3200萬-差不多每十個美國人中就有一個患有罕見病。然而，不幸的是，盡管在一些方面我們已經取得了進步，但是很多人還是不能得到FDA批準的藥物來治療自己的疾病，或者幫助他們延緩自己的病情。

　　這就是為什么對于FDA支持一種令人激動的新的研究工作，這種工具可以用于幫助研究人員進行罕見病的研究而感到高興。這個工具是一個具有關于疾病“自然史”的數據庫。

　　“自然史”是一個術語，用來描述在沒有治療的情況下，疾病是怎么進展的。因為疾病會不同程度的影響不同的人，科學家必需研究疾病的很多種情況，以獲得其自然史的徹底的理解。良好的自然史研究可以產生以下重要的信息：

　　生物標志物，人口統計，遺傳，環境，與過程和疾病的階段相關聯的變量；

　　具有不同特征和疾病作用的患者亞群的鑒定；

　　從患者的角度來看，從哪些方面進行的治療是最后總要的；

　　如何量化這些方面，以使他們可以作為臨床實驗有用的檢測結果。

　　但是，當涉及到罕見病的時候，對于其自然史的理解通常是不充分的，因為根本就沒有足夠的病例可以用來觀察和研究。知識的缺乏限制了研究人員研究罕見病和發展新的治療方式的能力。自然史的知識對于研發更多的有效的臨床試驗設計是必須的。同時，他也能減少藥物研發的時間和成本，并且有可能對臨床發展計劃做出預測。

　　最近，全國罕見病組織（NORD），已經與患有已知的Von Hippel Lindau病的罕見病的代表結成了團隊。這種罕見病是一種具有很多衰弱癥狀，并且也容易發展成良性或者惡性腫瘤的疾病。Von Hippel Lindau和NORD已經開發了一種在線工具，其可以讓具有罕見病的人們將自己的患病的經歷輸入，例如癥狀的進展信息，并每隔一個時間間隔，將自己的最新進展添加進去。

　　此工具正在幫助研究人員編制關于Von Hippel Lindau病的寶貴的自然史。而更令人振奮的是，這個工具是通用的。如果它能夠有效的幫助研究人員更好的理解Von Hippel Lindau病，那么它也可以用于其他罕見病的研究。

　　重要的是，這個在線工具是直接由病人，病人組織，研究人員，FDA和其他國家藥品監督管理結構一起使用的。

　　自然史工具具有如下這些重要的作用：

　　他提供對安全和個人隱私的保護，同時使有用的價值對于研究人員或者藥物研發人員開發，這些人可以利用這些信息用于罕見病新療法的研發；

　　它可以讓患者或者專業的醫護人員使用；

　　它可以確保文本和在線工具的數據是準確的。

　　FDA正在致力于與病人倡導者及其他組織合作，支持罕見病的自然史的研究。FDA鼓勵使用自然歷史數據收集工具來描述很多罕見病的自然史。這讓我們深深的感受到了希望，并且我們希望可以據此制定罕見病的新療法的新的批準步驟。