GWAS研究重新定義了厭食癥

　　神經性厭食癥，也就是我們通常所說的厭食癥，是一種可怕的疾病。全球有數百萬人受到這種疾病的困擾，極度渴望變瘦。即使許多厭食癥患者體重已經過低，但依然認為自己超重。在那些對身材要求較高的職業（如模特、舞蹈等）中，厭食癥發生比例也較高。

　　目前，導致進食障礙的確切原因仍然未知。不過，一項新的研究首次發現了與厭食癥相關的遺傳區域，以及一些遺傳證據，說明厭食癥既是一種代謝疾病，也是一種精神疾病。這項成果發表在《The American Journal of Psychiatry》雜志上。

　　這項研究的通訊作者、北卡羅來納大學教堂山分校的Cynthia Bulik表示：“30多年來，我一直試圖弄清，究竟是什么原因導致了這種有害但復雜的疾病。我知道它來自家族，是可以遺傳的。下一步就要開展一個足夠強大的全基因組關聯研究。”

　　之前的研究沒有發現全基因組范圍的hits，但這并不影響Bulik的團隊。在這項研究中，她們利用12個病例-對照的隊列人群來開展全基因組關聯研究（GWAS），其中包括3495例厭食癥病例和10982例對照。

　　有意思的是，研究人員在12號染色體上發現了一個重要的厭食癥位點（rs4622308），這個區域還包含之前報道的1型糖尿病和類風濕性關節炎位點。她們還發現，厭食癥與精神分裂癥、神經質等之間存在明顯的正遺傳相關性，與體重指數（BMI）、胰島素和葡萄糖之間存在負遺傳相關性，進一步明確了疾病的概念。

　　“這也許是最有趣的發現，”Bulik說。“神經性厭食癥與其他代謝參數之間的這種負相關性強調了，我們不僅要考慮厭食癥的精神病學途徑，還要開始考慮代謝途徑。”

　　厭食癥與代謝問題以及精神問題的關聯有望改善這種疾病的治療。“目前，如果患者接受治療并補充營養，在恢復后他們的體重仍有可能迅速下降。如果我們能了解體重降低的機制，那么我們就能扭轉，”Bulik說。

　　未來，Bulik的團隊計劃進一步增加樣本量。她們正在對7個樣本進行基因分型，以便確定更相關的遺傳區域。研究團隊的最終目標是進入動物模型。