LCMS／MS新生兒篩查與代謝性疾病檢測應用—訪復旦大學郭瑋

郭瑋

　　復旦大學附屬中山醫院檢驗科副主任、碩士生導師。主要研究方向：腫瘤分子診斷、腫瘤轉移復發機制。在國內外統計源期刊發表論文40余篇，主編、參編專著7部。現任中華醫學會檢驗分會第八屆委員會青年委員會委員、上海市醫學會檢驗醫學分會第九屆委員會委員、中華醫學會檢驗分會臨床生化學組成員、《中華臨床實驗室管理電子雜志》特邀編委、《檢驗醫學雜志》編委。主持癌變與侵襲原理教育部重點實驗室開放課題基金1項、上海市科委基金子課題1項、上海市科委基金1項、上海市衛生局基金3項；參與完成“十二五”國家科技支撐計劃子課題1項、衛生部醫政司課題1項、國家自然科學基金2項、國家科技重大專項課題1項。獲上海市醫學科技獎二等獎1項。

　　作為衛生部部屬的綜合性醫院，目前貴醫院采用液相色譜串聯質譜（LC-MS/MS）開展了哪些臨床檢驗項目？

　　目前，我們醫院主要使用LC-MS/MS進行激素類物質的檢測，包括血漿間甲腎上腺素類物質、尿兒茶酚胺、25羥基維生素D及治療藥物濃度等的相關檢測。

　　與傳統的免疫學方法相比，LC-MS/MS在哪些項目上的應用突顯了其價值？

　　人體內某些激素、小分子藥物含量十分稀少，甚至僅為pmol/L這樣低濃度的數量級，通過LC-MS/MS的檢測，能準確地得到結果，并且能避免化學結構類似物的干擾。因此，在兒茶酚胺或者類固醇激素的檢測上，LC-MS/MS方法發揮了重要作用。傳統的免疫學方法因方法學的限制，無法得到準確的結果。此外，LC-MS/MS技術可以一次進樣得到多個結果。例如，遺傳代謝性疾病篩查或者治療藥物濃度監測。

　　據您的了解，目前LC-MS/MS在國內醫療機構的應用覆蓋范圍是怎樣的？應用前景如何？

　　目前，國內大部分的省級婦幼保健院，甚至市級婦幼保健院都在使用LC-MS/MS對新生兒遺傳代謝性疾病進行篩查。北京、上海等一線城市的三甲醫院，其檢驗科、藥劑科也已經開始逐漸關注LC-MS/MS在臨床中的應用。我相信擁有IVD認證的LC-MS/MS會在臨床診療領域中發揮越來越重要的作用。

　　臨床應用上使用LC-MS/MS，醫院檢驗科的人員能夠短時間內就掌握這項檢測技術？

　　我覺得任何一個新技術的出現都會帶來一些挑戰，醫院檢驗科會對人員進行系統性的培訓，操作人員也需要通過專業認真的學習和經驗的積累，才能正確掌握LC-MS/MS這項技術。我們使用的是Waters的LC-MS/MS系統，廠家也會派應用專家也會對我們的操作人員進行培訓，協助方法開發。

　　LC-MS/MS用于遺傳代謝性疾病檢測，對所得的結果具體怎樣進行分析，以及對檢測出陽性的指標要如何進行后續的干預呢？此項技術是否真的能很好的應用于臨床研究呢？

　　目前，美國和歐洲大部分的國家和地區已采用LC-MS/MS進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查，并且已經有十余年的歷史了，覆蓋率達到90%以上。在國內，北京、上海、浙江等地區也早已開展此類檢測項目。在進行遺傳代謝性疾病篩查時一般會通過專門的應用軟件，分析新生兒（或兒童）血液中氨基酸或者酰基肉堿的含量，確定是否有陽性結果。對于陽性樣本會再進行一次復檢，之后通過電話通知家長或者就診醫生，及時進行后續的確診檢查，并采取有針對性的治療措施。

　　LC-MS/MS對不同檢測，其結果要如何確認？臨床如何對LC-MS/MS所提供的數據進行疾病分析？

　　目前，LC-MS/MS在臨床中主要用于新生兒遺傳代謝性疾病、小分子藥物、體內較微量類固醇激素等物質的檢測。該技術具有靈敏度高，準確度好的特點。LC-MS/MS方法檢測得到的數據仍需要臨床醫生結合患者相應的臨床表現，綜合進行判斷。