LCMS／MS新生兒篩查與代謝性疾病檢測應用—訪復旦大學郭瑋
郭瑋 復旦大學附屬中山醫院檢驗科副主任、碩士生導師。主要研究方向：腫瘤分子診斷、腫瘤轉移復發機制。在國內外統計源期刊發表論文40余篇，主編、參編專著7部。現任中華醫學會檢驗分會第八屆委員會青年委員會委員、上海市醫學會檢驗醫學分會第九屆委員會委員、中華醫學會檢驗分會臨床生化學組成員、《中華臨床實驗室管理電子雜志》特邀編委、《檢驗醫學雜志》編委。主持癌變與侵襲原理教育部重點實驗室開放課題基金1項、上海市科委基金子課題1項、上海市科委基金1項、上海市衛生局基金3項；參與完成“十二五”國家科技支撐計劃子課題1項、衛生部醫政司課題1項、國家自然科學基金2項、國家科技重大專項課題1項。獲上海市醫學科技獎二等獎1項。 作為衛生部部屬的綜合性醫院，目前貴醫院采用液相色譜串聯質譜（LC-MS/MS）開展了哪些臨床檢驗項目？ 目前，我們醫院主要使用LC-MS/MS進行激素類物質的檢測，包括血漿間甲腎上腺素類物質、尿兒茶酚胺、25羥基維生素D及......閱讀全文
關注甲狀腺疾病的篩查和診斷
——羅氏為您提供最全面的實驗室檢測指標? ? ? 甲狀腺是人體最重要的內分泌腺之一，具有攝取和積聚碘的功能，并以碘為原料合成、分泌和貯存甲狀腺激素。甲狀腺疾病是內分泌系統的常見疾病，它的臨床發病率隨著人們飲食和其他生活習慣的改變等不斷上升，人群發病率>5%，尤其亞臨床的發病率更高。? ? ? 甲狀腺
甲狀腺疾病的危害、篩查及檢測
一、甲狀腺疾病的危害甲狀腺疾病人群發病率超過5%，尤其在青壯年人群中和育齡期婦女中甲狀腺疾病的發病率尤為明顯增高。甲狀腺疾病是一類具有嚴重危害的代謝性疾病，往往牽一發而動全身，如果不加注意和重視，就會給機體帶來可怕甚至致命的"蝴蝶"效應危害。1 什么是甲狀腺？甲狀腺是人體最大的內分泌腺，位于頸部，氣
萬人基因篩查，預測疾病風險
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
輸血傳播疾病篩查項目的現狀綜述
血液檢測是預防輸血傳染病的重要環節。對獻血者血液的篩查項目是圍繞輸血傳染病的篩選而展開的。我國《輸血技術操作規程》規定，采供血系統對ALT、HBsAg、抗-HCV、梅毒及抗-HIV5個項目進行檢測，筆者就目前國內規定的血液篩查項目現狀做一簡單評議。 1 篩查項目??? 1.1 谷丙轉氨酶（AL
新生兒疾病篩查的方法介紹
（1）采血時間 采血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。 （2）采血濾紙 采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙。多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，
健康云數據：疾病早期篩查“好助手”
近日，由清華大學和惠斯安普公司聯合發起的國民“健康云數據”計劃正式啟動。該計劃將以具有國際領先水平的HRA疾病早期篩查及健康風險評估技術設備為依托，通過國內各大專院校、城市居民不同年齡結構人群的體質測評、健康風險評估、疾病信息預警、運動健身指導、疾病早期干預和康復項目的開展，在3年內完成健康管理
新生兒疾病篩查的檢查過程
1）篩查部位：采血部位為新生兒足跟內外側。 （2）篩查時間：采血時間為新生兒出生72小時后。選擇72小時后采血的原因如下： ①采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。 ②在嬰兒出生72小時后采血，可減少疾病篩查的假陽性機會，并可
關于新生兒疾病篩查的基本介紹
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。 歐美、日本等發達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始于1981年，覆蓋率已接近50%。2004年原衛生部頒
早產視網膜病變篩查有哪些相關疾病
視網膜下纖維化和葡萄膜炎綜合征，動脈阻塞或狹窄視網膜病變，惡性高血壓性小動脈性腎硬化
新生兒疾病篩查的注意事項給
檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。 （1）使用統一體檢表（卡、冊）；統一測量方法；統一評價和診斷標準。 （2）體檢時要耐心仔細地了解被查兒童的全面情況，重視詢問與檢查，并做出評價，發現問題及時指導。 （3）篩查出體弱兒童立專案管理，針對疾病及時治
馬來西亞試管嬰兒基因檢測篩查疾病
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
血液分析對血液系統疾病篩查的意義
????? 三分群五分群血細胞分析儀的廣泛應用，大大提高了臨床血液學檢驗的質量和速度。然而，它們僅作為血液學分析的過篩手段，遇到問題時還必須用顯微鏡復查血片，方能發出報告。根據朱曉輝等的觀點，筆者采用血細胞分析儀篩查，形態學復查，查出血液系統疾病162例，現報道如下。????? 1．資料與方法?
600萬兒童受益于新生兒疾病篩查
防治出生缺陷是健康中國建設的“首道防線”。記者9月12日從國家衛生健康委員會獲悉，我國通過多個重大公共衛生項目推動出生缺陷防治、助力健康扶貧，迄今已有600多萬名貧困地區兒童受益于新生兒疾病篩查項目。 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。據估算，我國出生缺陷總發生率約為5.6
新生兒疾病篩查學組成立20周年暨2018新生兒篩查論壇
關于第四批國家臨床醫學研究中心評審結果公示的公告 為落實《國家臨床醫學研究中心五年（2017-2021年）發展規劃》的總體部署，經各有關部門、地方推薦，形式審查、材料評審和綜合評審等程序，科技部、衛生健康委、軍委后勤保障部和藥監局確定了第四批國家臨床醫學研究中心的建設依托單位，現予以公示，公示時間
體溫篩查——門式人體篩查測溫儀
?? u 紅外人體測溫，真人發音報警，提示體溫異常，有效防止規模性疾病傳染； u 多區位設計：有6,8,12,16,18,24,33等區位設計（需定制） u 內置電源：不怕停電，或者臨時戶外不插電使用，可連續使用2-8小時（需定制） u 防水：雨天戶外可以照樣使用；（（需定制） 操作方式：
腫瘤篩查，究竟應該怎么查？
過去一年，轉化醫學網通過采訪多位腫瘤專家，均得到一致的結論：腫瘤篩查過程中早發現，早診斷， 至少三分之一的癌癥基本都是可以治愈的。因此，癌癥早期發現、早期診斷、早期治療很重要！談“癌”色變是人普遍的生理反應，世界衛生組織（WHO）報道，全世界每年新發現癌癥病人約1200萬，死亡600萬，平均每天有1
孕期TORCH篩查！
? ?據不完全統計，我國TORCH感染率呈逐年上升的趨勢，是導致孕媽媽流產、早產、死胎等不良妊娠結局的重要原因之一。因此，對具有高危因素的女性進行篩查至關重要。但很多備孕期的女性或者孕婦對TORCH的理解不是很全面，今天帶領大家一起認識下。一、TORCH不是單純的一種病毒? ?TORCH是由一組病原
新生兒的測序有望輔助代謝疾病的篩查
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。加州大學舊金山分校的Robert Nussbaum在會議上表示，高通量的外顯子組測序有望作為輔助的篩查檢測，發現新生兒的代謝疾病。 四家機構最近發起了一項稱為“Newbie Seq（NB Seq）”的計劃，致力于
云南擬普及新生兒疾病篩查－由政府買單
期待已久的寶寶出生了，你會考慮給他做個“新生兒疾病篩查”嗎？新生兒出生72小時之內取孩子的足跟血3滴就能篩查出“蠶豆病”等后期無法治療的疾病，如果全省55萬新生兒都做篩查，每年至少能篩查出300名嬰幼兒的智障問題!目前，(云南)省衛生廳正在制定在全省普及“新生兒疾病篩查”項目的計劃。
基因測序將對20萬新生兒進行疾病篩查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英國和紐約的研究人員正在測試全基因組測序是否可以用于篩查新生兒罕見疾病。圖片來源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 對新生兒的DNA進行測序，以篩選可能影響
衛生部：新生兒疾病篩查管理辦法
《新生兒疾病篩查管理辦法》 第一條 為規范新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質量，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本辦法。 第二條 本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
上海市科委半導體照明項目通過驗收
“新型GaN基LED熒光襯底－摻質鋁酸鹽晶體生長與性能研究”項目通過驗收 10月27日，中科院上海光學精密機械研究所夏長泰研究員承擔的上海市科委半導體照明專項“新型GaN基LED熒光襯底－摻質鋁酸鹽晶體生長與性能研究”通過驗收。該項目通過優化生長工藝，制備出了稀土離子或過渡金屬離子摻雜的
事關自然科學基金，上海市科委公布一重要名單
上海市2023年度“科技創新行動計劃”自然科學基金項目通訊評審已結束，現公布參加通訊評審的專家名單（按姓氏拼音排序）。 艾連中、安紅梅、安華章、安曉霞、白承銘、白松齡、保志軍、鮑偉、畢曉輝、畢英杰、畢宇芳、卞永明、卞振鋒、BINXINWU、步文博、蔡海文、蔡清萍、蔡威、蔡鄭東、曹廣文、曹桂新、曹
臨床檢測中LCMS/MS應用——訪復旦大學中山醫院檢驗科郭瑋
郭瑋 復旦大學附屬中山醫院檢驗科副主任、碩士生導師。主要研究方向：腫瘤分子診斷、腫瘤轉移復發機制。在國內外統計源期刊發表論文40余篇，主編、參編專著7部。現任中華醫學會檢驗分會第八屆委員會青年委員會委員、上海市醫學會檢驗醫學分會第九屆委員會委員、中華醫學會檢驗分會臨床生化學組成員、《中華臨床實
LCMS/MS新生兒篩查與代謝性疾病檢測應用—訪復旦大學郭瑋
郭瑋 復旦大學附屬中山醫院檢驗科副主任、碩士生導師。主要研究方向：腫瘤分子診斷、腫瘤轉移復發機制。在國內外統計源期刊發表論文40余篇，主編、參編專著7部。現任中華醫學會檢驗分會第八屆委員會青年委員會委員、上海市醫學會檢驗醫學分會第九屆委員會委員、中華醫學會檢驗分會臨床生化學組成員、《中華臨床實驗室
結直腸癌篩查指南更新－篩查年齡有調整
近日，ACS更新了結直腸癌篩查指南建議，篩查建議顯示，對于平均風險的人群，建議結直腸癌篩查從 45 歲開始，而不是 50 歲。 研究顯示，直腸癌發病率增加尤為顯著，在1991~2014年之間翻了一番，20~49歲人群發病率翻了一倍（2.6/10萬~5.2/10萬）。 最近分析發現，1990年
早產視網膜病變篩查的檢查過程及相關疾病
檢查過程 從出生后第4-6周以復方托品酰胺或美多麗散瞳，滴表面麻醉劑，小兒開瞼器開瞼后，在暗室內以雙目間接立體檢眼鏡，結合鞏膜壓迫器進行眼底檢查。 相關疾病 視網膜下纖維化和葡萄膜炎綜合征，動脈阻塞或狹窄視網膜病變，惡性高血壓性小動脈性腎硬化
《新生兒疾病篩查技術規范（2010版）》修訂完成
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省（區、市）衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范（2010年
PNAS：端粒長度檢測可篩查短端粒相關的疾病風險
“美國至少有5000-1000人患與短端粒有關的疾病。這些疾病影響的人數與特定類型的白血病一樣多，我們認為患病率可能高于目前的估計。”論文第一作者、約翰霍普金斯Kimmel癌癥中心腫瘤學教授Mary Armanios博士表示，“有一些遺傳性疾病的特征是端粒極短，比如說肺纖維化或骨髓功能衰竭。”來