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  • 發布時間:2013-03-08 11:30 原文鏈接: NatGenet:開發出多基因模型用于預測疾病的遺傳風險

      刊登在近日的國際雜志Nature Genetics上的一篇研究報告中,來自美國國立癌癥研究所的研究人員開發出了一種新的方法來預測常見疾病的遺傳風險,如前列腺癌等。這種遺傳風險預測的概念是基于對多基因的分析,研究者對常見的DNA序列,稱為單核苷酸多態性(SNPs)進行了研究分析,這其中的每一個序列都在疾病風險中占有一部分比例,但當這些序列集合在一起時就會引發強烈的疾病效應。

      在文中,研究者使用全基因組關聯分析(Genome Wide Association Study)開發出了這種多基因模型,其可以計算出一般人群中個體發生遺傳性疾病的風險值。

      研究者對從II型糖尿病至癌癥中涉及的成千上萬個SNPs進行了評估分析,他們計劃,隨著GWAS的進行,風險模型的預測準確率不斷提高,如何將這種準確率再未來繼續提高,比如說,前列腺癌多基因模型預測患病高度危險人群的百分比為7%,其相比一般風險的男性來說,患病風險是前者的兩倍。研究者表示,未來三重的GWAS樣品的大小范圍將可以改善模型的疾病風險層次程度,提高疾病風險預測率。

      如果使用較大的樣品尺寸來建立多基因模型的話,其將會成為一種有力的工具來鑒別出高風險患病個體的數量。然而研究者指出,任何進行診斷和預防的策略都僅僅以高遺傳風險個體為靶點,這并不完全。這項研究揭示了關于其他風險因子的一些信息,包括家庭醫學史,其將可以增強這些模型的使用范圍和價值。

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