NatGenet：開發出多基因模型用于預測疾病的遺傳風險
刊登在近日的國際雜志Nature Genetics上的一篇研究報告中，來自美國國立癌癥研究所的研究人員開發出了一種新的方法來預測常見疾病的遺傳風險，如前列腺癌等。這種遺傳風險預測的概念是基于對多基因的分析，研究者對常見的DNA序列，稱為單核苷酸多態性(SNPs)進行了研究分析，這其中的每一個序列都在疾病風險中占有一部分比例，但當這些序列集合在一起時就會引發強烈的疾病效應。 在文中，研究者使用全基因組關聯分析(Genome Wide Association Study)開發出了這種多基因模型，其可以計算出一般人群中個體發生遺傳性疾病的風險值。 研究者對從II型糖尿病至癌癥中涉及的成千上萬個SNPs進行了評估分析，他們計劃，隨著GWAS的進行，風險模型的預測準確率不斷提高，如何將這種準確率再未來繼續提高，比如說，前列腺癌多基因模型預測患病高度危險人群的百分比為7%，其相比一般風險的男性來說，患病風險是前者的兩......閱讀全文
甲狀腺疾病會遺傳嗎？
甲狀腺疾病可能會遺傳，但并非所有甲狀腺疾病都是遺傳的。 甲狀腺疾病包括甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥、結節性甲狀腺腫、自身免疫性甲狀腺疾病等。其中，自身免疫性甲狀腺疾病（如Graves病和Hashimoto甲狀腺炎）與遺傳因素的關系較為密切。 研究表明，自身免疫性甲狀腺疾病的發病與多個基
線粒體疾病遺傳的特點
線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。一、母系遺傳卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。二、有數量概念一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA
遺傳性疾病概述
?? 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 （一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有著不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認為形態或代謝異常的性狀就是疾病；臨床學家則認為疾病是有特定癥狀和體征的病態過程；生物學家將疾病看成是內環境穩態的失衡。從環境與機體統
Nature子刊發布疾病遺傳關聯
一個國際研究協會首次公布了五種主要的精神疾病之間存在重疊遺傳風險因素的證據，這幾種疾病分別為躁郁癥(Bipolar Disorders)，抑郁癥和精神分裂癥——這三者間存在大量重疊遺傳風險因素;孤獨癥和注意力缺失過動癥(Attention Deficit Hyperactivity Di
遺傳疾病研究新方法
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真菌存在著許多
表觀遺傳學和人類疾病
上個世紀50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子結構模型，極大程度地促進了生命科學的發展。自此遺傳學便成為現代醫學研究領域中一個重要的分支。人類已經認識到基因突變可以導致疾病的發生，如慢性進行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纖維化等。近年來
MLPA方法與遺傳疾病檢測
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重連接依賴探針擴增，是一種在同一反應管內檢測多達50個核苷酸序列的拷貝數變化的方法。MLPA可以快速同時鑒定幾十個基因的缺失和插入，可用于血液，腫瘤樣本的DNA，mRNA的表達譜分析。而且
遺傳性腸道疾病有哪些？
遺傳性腸道疾病是指由基因突變引起的一類腸道疾病，包括以下幾種： 遺傳性多發性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：這是一種常見的遺傳性疾病，主要特征是結腸和直腸內出現大量息肉。如果不及時治療，可能會發展成結直腸癌。 遺傳性非息肉病性結直腸癌（Here
相聚2019國際遺傳與表觀遺傳精準醫療論壇－聚焦重大疾病
2019國際遺傳與表觀遺傳精準醫療論壇會議 中國?溫州 2019.4.19-21 2019國際遺傳與表觀遺傳精準醫療論壇會議將于2019年4月19日至21日在溫州醫科大學附屬眼視光醫院育英學術館舉辦。 “國際遺傳與表觀遺傳精準醫療論壇（International Forum of Genet
出生體重與成年疾病有遺傳關聯
英國《自然》雜志29日在線發表的一篇遺傳學論文提出，在出生體重和成年時疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之間的關系中，遺傳因素起到了重要的作用。這項研究分析了與出生體重相關的60個基因組區域，其中大多數都從未被識別出來。 出生體重是指嬰兒誕下后不久第一次稱重的重量，通常在出生一個小時里進行
關于遺傳性腎小管疾病的簡介
遺傳性腎小管疾病是指參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉運蛋白，細胞受體等基因突變所致的腎小管疾病。其種類繁多，通常表現為各種臨床綜合征，臨床少見。 1. 腎性范科尼（Fanconi）綜合征 近端腎小管磷酸鹽、葡萄糖、氨基酸及碳酸氫鹽丟失過多，電解質紊亂及其引起的各種代謝性
利用果蠅研究遺傳性腎臟疾病
大多數與人腎病綜合征（NS）相關的基因也在果蠅腎中起關鍵作用，這種跨物種功能使其成為理想的臨床前模型以改善對人類疾病理解的物種，兒童國家衛生系統研究團隊在最近的一期人類分子遺傳學上報告。 NS是一系列癥狀，表示腎臟損傷，包括尿液中蛋白質過量，血液中的蛋白質水平低，膽固醇升高和腫脹。研究團隊已經
出生體重與成年疾病有遺傳關聯
英國《自然》雜志29日在線發表的一篇遺傳學論文提出，在出生體重和成年時疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之間的關系中，遺傳因素起到了重要的作用。這項研究分析了與出生體重相關的60個基因組區域，其中大多數都從未被識別出來。 出生體重是指嬰兒誕下后不久第一次稱重的重量，通常在出生一個小時里進行
Cell重大突破：復雜疾病遺傳圖譜
對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學家們已經做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。 近期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的最大擴展研究
Nature首次找到成癌疾病遺傳突變
科學家們首次識別出了一種易于發展成世界上最常見癌癥的疾病：巴氏食道癥(Barrett"s esophagus)的遺傳突變，研究人員發現這些突變區域出現在兩條染色體上，這將有助于研發高風險人群的篩選方法。 雖然之前科學家們就認為這一疾病可能具有遺傳的和環境的原因，如飲酒和吃高脂肪的食物，
基因印記與遺傳性疾病
[摘要] 基因印記是等位基因依賴雙親性別表達的不符合孟德爾遺傳定律的特殊遺傳現象。基因印記異常調節可引起一些遺傳性疾病。在人類染色體11p15.5和15q11-13存在兩個印記基因聚集區，兩個區域的基因印記異常調節引起前者為貝-威綜合征，后者為普-威綜合征和安格爾曼綜合征。作者對最近幾年在這
線粒體疾病是什么它的遺傳方式
人體的遺傳物質DNA分布在細胞核內和線粒體（一種與呼吸作用相關的細胞器）內。大多數都在細胞核內，父親、母親各提供一半。而小部分控制與呼吸相關酶的產生的遺傳物質DNA存在于線粒體中，這部分DNA全部繼承于母親。線粒體疾病就是線粒體中的部分遺傳物質發生改變進而引起的疾病，一般都與呼吸作用相關。
遺傳疾病研究新方法介紹
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。 酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真
360個遺傳疾病動物模型“現形”
日本理化學研究所在參與的一項國際聯合研究項目——國際表型分析聯盟（IMPC）中研究發現：360個基因被敲除的小鼠品系可作為已知遺傳性罕見疾病的動物模型，同時發現135個品系可作為新的孟德爾遺傳病模型候選。該研究小組還闡明了迄今尚未了解的1092個遺傳基因的功能。 人類遺傳基因功能及對疾病起何
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。 大多數人類基因是制造蛋白的“食譜”。由每3個核苷酸組成的DNA序列——密碼子會
Cell：遺傳性疾病的驚人發現
最近的研究表明，我們人類和其他哺乳動物的基因組被劃分為大的功能單位，稱為拓撲相關結構域（TAD）。TAD是非常長的DNA片段，包含一個或多個基因及其調控元件。TAD的一個重要功能是形成基因調控的獨立區域，同時，將它們與鄰近區域隔離開來。最近，根據三種人類罕見疾病，德國馬克斯普朗克分子遺傳學研究所
遺傳和環境因素或引發精神疾病
抑郁癥等精神疾病被認為與發育期的心理壓力有關，但人們對此一直不知其所以然。研究人員1月18日發表論文說，動物實驗表明，發育期心理壓力導致的精神疾病，主要由基因變異和生長環境雙重因素決定。 日本名城大學藥學系等機構的研究人員在18日出版的《科學》雜志上報告說，這一發現將有助于開發出治療精神疾
《自然》：利用DNA交換避免線粒體遺傳疾病
(圖片來源：Oregon National Primate Research) 據《自然》網站報道，線粒體DNA只會由母親傳給后代，因為精子中的線粒體并不向胚胎貢獻DNA。線粒體DNA突變與許多疾病存在關聯，比如Ⅱ型糖尿病、線粒體肌病以及Leigh綜合癥(常見于嬰兒的神經退化性疾病
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。此項研究日前發表于生命科學預印本網站BioRxiv。大多數人類基因是制造蛋白的食譜。由
使用RNAi技術治療遺傳性疾病
遺傳性疾病的治療美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又
Cell綜述：遺傳疾病mRNA靶標位點
脆性X綜合癥是世界范圍內最常見的遺傳性智力缺陷之一，僅次于唐氏綜合癥，這種疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷導致。 這種關鍵蛋白具有三個RNA結合區域，其突變也是在這些區域發生了變化，最新一期（9月12日）Cel
關于遺傳性腎小管疾病的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）血生化：血清酸堿度、離子水平等出現異常。 （2）尿常規：可出現蛋白尿等表現。 （3）激素水平：有醛固酮、腎素等激素的異常。 2.影像學檢查 （1）X線檢查：部分患者有骨質疏松表現，骨透亮度增加，骨小梁減少及其間隙增寬，橫行骨小梁消失，骨結構模糊，但通常需在骨量下降
傳統表觀遺傳學遭挑戰－或開啟遺傳疾病治療新思路
多細胞生物的細胞含有相同的遺傳物質（基因組），但它們的結構安排和功能卻有很大的差異。不同細胞類型的這種變化，來自于基因的差異表達，這受控于細胞內不同調控因子之間的相互作用，如轉錄因子、轉錄機制、DNA上發生的“表觀遺傳學”修飾（不改變根本的遺傳代碼）和染色質內的蛋白因子。 最近，由巴
Nature－表觀遺傳學進展將遺傳學、環境與疾病聯系了起來！
21世紀，表觀遺傳學的研究得到了快速發展，同時其產生了讓研究人員感興趣和憧憬的東西，當然了，這其中也存在一些大肆宣傳的成分，本文中，我們回顧了表觀遺傳學在過去幾十年里是如何演變的，同時分析了近年來改變科學家們對生物學理解的一些研究進展；我們討論了表觀遺傳學和DNA序列改變之間的相互作用，以及表觀