Nature公布800個癌癥基因組

　　來自癌癥基因組計劃的科學家們近期報告了他們最新的癌癥基因組研究成果，他們公布了800個乳腺癌的遺傳特征，包括發現了導致乳腺癌最常見的形式的遺傳原因，為新的治療靶點提供線索，并確定乳腺癌和卵巢癌一種亞型之間的分子遺傳相似性。

　　這項研究結果有助于更全面的了解每種乳腺癌亞型背后的分子機制，相關成果公布在Nature雜志上。

　　其中來自北卡羅萊納大學教堂山分校等處的研究人員利用兩種基本方法分析了腫瘤：首先，他們采用一個公正的全基因組方法，其次主要是基于四種之前已知的乳腺癌分子亞型(HER2富集，Luminal A，Luminal B以及Basal-like)。

　　這兩種方法都獲得了同樣的結論――即使乳腺癌患者存在極大的遺傳多樣性，但也只有四種主要的亞型。這項研究也首次整合了來自6種分析技術的信息，因此為這些之前已定義的疾病亞型提出了新見解。

　　論文通訊作者Charles Perou說，“通過使用多種不同的技術，我們收集到了迄今為止最完整的乳腺癌多樣性，這些研究??對于所有乳腺癌患者具有重要的意義，也驗證了之前許多研究結果。更重要的是，我們更好的了解了最常見的乳腺癌形式(這里指雌激素受體陽性/ Luminal A型)的遺傳成因，還發現了Basal-like 乳腺癌和卵巢癌之間的一個驚人的相似性。”

　　“這項研究提供了一個近乎完整的乳腺癌遺傳成因框架，這將對未來臨床醫藥研究產生巨大的影響，未來這些遺傳標記能作為評估治療效果的標準。”

　　這項研究發現了最常見的乳腺癌形式：雌激素受體陽性Luminal A型的一些可能的遺傳成因，Luminal A型腫瘤是美國因乳腺癌死亡的頭號殺手，占據約40%的比例，因此發現這種亞型的遺傳因素十分重要。TCGA研究小組發現，這一組中的突變多樣性是最大的，而且即使是單個基因特定類型的突變也與Luminal A型有關。這些突變可能可以通過臨床研發的藥物直接靶向，因此也將為患者帶來更多的選擇。

　　此外，研究組也比對了basal-like 乳腺癌(也被稱為三陰性乳腺癌)與高級別漿液性卵巢癌，發現在分子水平上有許多相似之處，這表明這兩者存在相關的起源，以及類似的治療機會??。這些數據還表明，basal-like乳腺癌應被視為與ER-positive/Luminal乳腺癌不同的一種疾病，事實上basal-like乳腺癌和卵巢癌更為相似，而不是與ER-positive/Luminal乳腺癌相似。

　　Perou博士補充說，“當然，癌癥是一種復雜的疾病，其中包括許多類型的變化，因此沒有一種技術可以識別所有這些變化，不過通過這樣一個多樣化協調的強大技術，我們能夠識別絕大多數的變化。”

　　另外一位作者Katherine Hoadley解釋說：“我們通過比較和整合RNA，小分子RNA，基因突變，蛋白質，DNA甲基化，DNA拷貝數方面的數據，獲得了許多有關乳癌的新見解，尤其是強調了basal-like乳腺癌與所有其他乳腺癌的差別。這些研究結果表明，basal-like乳腺癌，雖然出現在同一解剖位置，但可能是一種完全不同的疾病。”