自2009年開始基因組測序以來,總部在加州山景城(Mountain View)的DNA服務公司Complete Genomics因其技術獲得了良好的口碑,但在商業方面取得的成功卻微乎其微。研究人員對其以最小錯誤生成完整人類基因組讀數的能力非常看重,然而在2011年該公司高達7230萬美元的虧損不禁讓研究人員擔心它的未來。現在中國的測序機構深圳華大基因(BGI)拋給了Complete Genomics一條救命索。
9月17日,華大基因宣布同意合并這家正處于苦苦掙扎中的公司,將花費1.176億美元購買它的股份。這一援救不僅受到了該公司董事局的歡迎,也將會獲得擔心選擇減少成為基因組學一個問題的那些人的歡迎。
加州斯坦福基因組學和個體化醫療中心主任Michael Snyder說:“如果現在Complete Genomics倒閉,Illumina將壟斷整個市場。”位于加州圣地亞哥的Illumina公司所制造的儀器導致了全球大部分的測序輸出。Snyder說維持行業內的競爭將有助于保持住低廉的價格,促進技術改進。
像Complete Genomics一樣,華大基因出售的是測試服務而非儀器或試劑,但它主要依賴Illumina制造的儀器。Complete Genomics擁有自己的設備和軟件平臺,專門用于測序全人類基因組。
雖然比較不斷變化的平臺并不簡單,一份2011年針對Complete Genomics和Illumina技術獲得的相同基因組讀段(read)的分析表明盡管前者發現的DNA序列變異相對標準參考數量要少,卻更加的精確。在7月,Complete Genomics描述的一項技術將測序基因組的錯誤率減少到了每千萬一個堿基對,并減少了生成序列所需的DNA的量。該技術還可以區分來自父親和母親相同染色體版本的DNA片段。例如它能夠揭示突變是發生在某個基因的一個或是兩個拷貝,由此推斷個體是否具有罹患某種疾病的風險或僅僅是攜帶者。
“這將改變全基因組注釋和分析的游戲規則,”禮來(Eli Lilly)公司的遺傳學家Thomas Barber說。華大基因的收購意味著研究人員將繼續從這樣的進展中受益。同一所有權下的兩家公司將聯合雙方的優勢。
芝加哥股權投資公司William Blair分析師Amanda Murphy說Complete Genomics的專門技術市場穩定地增長。目前為止大部分的人類測序側重于外顯子組,大約1.5%的基因組編碼蛋白質。但近期的ENCODE計劃和其他的研究正在揭示非蛋白質編碼區域的功能。她說:“我認為世界正在走向全基因組測序。但對于Complete Genomics而言需求沒有足夠快到自身堅持下去。”
對于服務的需求也在增長。許多研究人員想要利用測序數據,但卻不想投資在自己完成測序所需的技術和儀器上。甚至大型的學術測序中心通常擁有的測序項目也超越了能力。
Complete Genomics技術一個主要的缺陷是需要兩到三個月生成一段序列,阻礙了醫學應用。但這一平臺有望得到加快。荷蘭鹿特丹bioinformatics負責人Peter van der Spek擔心在華大基因之下創新將停滯,盡管華大基因的發言人稱Complete Genomics目前的工作人員將留在公司,開發也將繼續。
貝勒醫學院人類基因組測序中心主任Richard Gibbs說無論哪種方式,團隊最好是有選擇。“如果我們只有一種測試,一臺機器和一種過程,事情將會發生,但卻不會那么快。”
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