Science專題：癌癥基因組學

　　在2001年完成人類基因組測序后，許多的研究人員立即將目光放到了利用這些信息來更好地了解遺傳學上。最近，越來越多的研究確定了表觀遺傳學在癌癥的發生、形成及發展過程中起效應。從鑒別與遺傳性癌癥相關的單基因變異的前基因組時代轉向，測序技術的進步使得研究人員能夠利用全基因組方法來檢測基因組間的差異，以及腫瘤和患者DNA的表觀遺傳調控。

　　最新一期(3月29日)的《科學》(Science)雜志以“ Cancer Genomics”為題對癌癥基因組學進行了專題介紹，其中包括1篇介紹性文章，1篇評論文章，2篇新聞文章和4篇綜述文章。除此之外在Science Signaling和Science Careers也有相關的內容。

　　由于一直以來沒有任何單一的遺傳變異或表觀遺傳效應被確定為對抗所有癌癥的靶標，因而不幸目前還沒有治療癌癥的靈丹妙藥。在一篇題為“Cancer Genome Landscapes”的綜述評論中，Vogelstein等利用來自100多個癌癥基因組測序計劃的信息，總結出了一套有關腫瘤生物學的明確原則，隨后還討論了癌癥基因組分析對于疾病的早期檢測和治療預計會產生的臨床影響。

　　在題為“Diagnostic Cancer Genome Sequencing and the Contribution of Germline Variants”的綜述文章中，Kilpivaara和Aaltonen提出為全基因組測序揭示個體患者臨床相關突變設立標準，以消除實驗室與臨床之間存在的差異。

　　在題為“Cancer Pharmacogenomics: Early Promise, But Concerted Effort Needed”的綜述文章中，McLeod等概述了如何應用藥物基因組學信息來識別和定制癌癥靶向藥物。最后，在題為“Epigenetic Reprogramming in Cancer”的文章中，Suvà、Riggi和Bernstein等調查了表觀遺傳調控控制細胞命運的機制，并鑒別了癌癥和細胞分化之間的相似之處。

　　此外，《Science Signaling》雜志也將分別于3月26日和4月6日發布一些相關內容，闡明基因組或蛋白質組中癌癥相關改變導致信號改變，促使腫瘤形成、轉移和藥物耐受的機制。

　　在一篇新聞文章中，Science對Elaine Mardis進行了人物介紹。Elaine Mardis專門從事DNA技術技術開發，這使得她成為了癌癥基因組研究中的先鋒人物。此外，文章還探討了如何利用測序研究揭示個別腫瘤異質性，提出了一些治療問題。另一篇新聞文章則介紹了一位生物信息學家Fátima Al-Shahrou，他主要從事基因組注釋工作，幫助為癌癥患者選擇更有效的藥物。

　　技術上不斷取得突破，加上測序成本大大降低，表明在我們不久的將來，常規癌癥治療將不再側重于癌癥起源器官，而是會將焦點轉向癌癥的基因組特征上。未來的基本目標是，能夠讀取埋藏在我們身體中的復雜密碼，在治療過程中為每位患者確定最好的治療方案。