基因分析技術在快速發展,昨日英國首相宣布了一項大型計劃,將對患有癌癥及罕見疾病的十萬英國人進行全基因組測序。現在許多國家都在為治療疾病而努力解碼國民的DNA,而英國這一新項目的不同之處在于,其測序的是全基因組而非基因組個別區域。
英國首相David Cameron在聲明中稱,英國國民醫療保健體系NHS已經劃撥一億英鎊用于這一項目,這一測序項目預計會持續三到五年。這一項目聯合了歐洲等地的許多測序項目和生物信息庫。三月份,英國正式開啟了包括五十萬人健康信息和血樣的生物信息庫。在二月,挪威也宣布計劃測序一千位癌癥患者的腫瘤基因組。
英國這一新項目可能還有更深遠的意義。“從全基因組測序的規模來講,這項研究是獨一無二的,”麻省總醫院研究癌癥遺傳學的腫瘤學家Leif Ellisen說。目前也有其他全基因組測序項目正在進行,例如紐約的一個項目正在測序一千位阿爾茨海默癥患者的基因組,但這些項目涉及的疾病范圍較窄而且參與人數也較少。
Ellisen 認為英國這一項目面臨的挑戰是,怎樣將大量的DNA數據轉化為有幫助的實用信息。Cameron在聲明中非常樂觀:“通過解密DNA數據,NHS將成為該領域的領頭羊,為人們提供更好的檢測、更好的藥物以及更好的醫療”。這份來自唐寧街十號的聲明強調,貢獻自己基因組信息的十萬志愿者是該項目的直接助力。
迄今為止,只有少數個人從全基因組測序中受益,而且絕大多數都患有非常罕見的疾病。盡管進行大規模全基因組測序“無疑是正確的”,Ellisen說,但對于進展有多快“我們無法承諾太多”。
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