Science醫學：臨床基因治療再獲重要突破
在采用圣猶大兒童研究醫院和美國國家過敏和傳染病研究所（NIAID）開發的新型基因療法治療后，罹患一種嚴重遺傳性免疫缺陷病的青少年和年輕成人病情得到了改善。這項研究的結果發布在今天的《科學轉化醫學》（Science Translational Medicine）雜志上。 這項研究涉及了罹患嚴重聯合免疫缺陷病(SCID-X1)，也稱作為氣泡男孩癥（"Bubble Boy" disease）的五名男性，他們均在NIAID接受了治療。這種遺傳疾病與一種IL2RG基因突變有關，其影響男性，每5萬-10萬新生嬰兒中有1人患此病，導致了這些患者幾乎得不到免疫保護。 論文的共同資深作者、圣猶大兒童研究醫院血液科成員Brian Sorrentino博士說：“這項研究證實，聯合慢病毒基因治療與白消安（busulfan）調節，可在罹患這一破壞性疾病的年輕成人體內重建免疫系統，促成廣泛的免疫。”圣猶大兒童研究醫院研發和制造的這一載體，一種重新設......閱讀全文
Science:－基因芯片正走向臨床
“現在差不多有上百例的癥狀具有可以與特定表型相關聯的染色體重組。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英國牛津)臨床和基因組對策中心副總裁James Clough指出，“取決于受測群體，傳統顯微鏡核型檢測法診斷率為5~8%，而基因芯片的診斷率則是18~25%
Science醫學：臨床基因治療再獲重要突破
在采用圣猶大兒童研究醫院和美國國家過敏和傳染病研究所（NIAID）開發的新型基因療法治療后，罹患一種嚴重遺傳性免疫缺陷病的青少年和年輕成人病情得到了改善。這項研究的結果發布在今天的《科學轉化醫學》（Science Translational Medicine）雜志上。 這項研究涉及了罹患嚴重聯
Science醫學：臨床基因治療再獲重要突破
在采用圣猶大兒童研究醫院和美國國家過敏和傳染病研究所（NIAID）開發的新型基因療法治療后，罹患一種嚴重遺傳性免疫缺陷病的青少年和年輕成人 病情得到了改善。這項研究的結果發布在今天的《科學轉化醫學》（Science Translational Medicine）雜志上。 這項研究涉及了罹患嚴重
Science：學霸基因
真的存在學霸基因嗎?全基因組關聯研究發現了一些與學業成就有關的遺傳變異(genetic variants)，不過這些突變每一個單獨發揮的影響力都非常有限。 一項全基因組關聯研究(genome-wide association study)發現了可能對每個人的學業成就(educational
Science：新型流感基因
我可以寫下存在于約一百種禽類中的流感病毒全基因組，相比于人類基因包含超過30億個堿基，它只有1.4萬個堿基。然而這一微小的遺傳物質卻足夠殺死成千上萬的人。雖然一次又一次地進行測序，對于它我們仍舊有許多的未知之處。 發表在Science雜志上的一項研究極好地說明了我們無知的深度。來自愛丁堡大
Science：花心乃是基因作祟
來自德克薩斯大學奧斯汀分校的研究人員，發現自然選擇驅動了一些雄性草原田鼠完全遵循一夫一妻制，而另一些則會尋求更多的伴侶。這些動物大腦驚人的差別是由于它們的DNA差異所導致。 發表在本周《科學》（Science）雜志上的這項研究，比較了對配偶忠誠的雄性草原田鼠和廣泛漫游以尋求交配對象的雄性草原田
Science：新基因來自“垃圾”DNA
“新基因從何而來?”是遺傳學和進化生物學中長期存在的一個問題。來自加州大學戴維斯分校的研究人員證實，一些新基因是由非編碼DNA以比預想更快的速度生成。這一研究發現發表在1月23日的《科學》(Science)雜志上。 論文的資深作者、加州大學進化和生態學教授David Begun說：“研究清
Science：揭示抗真菌新基因
近期出現的一種叫做稈銹菌(stem rust fungus)的真菌菌株正威脅著全世界90%的馴化小麥品種。根據發表在6月27日《科學》(Science)雜志上的兩篇新研究論文報道，研究人員從對抗這一真菌的小麥近緣種中發現了兩個新基因，有可能使得這一真菌威脅很快得到遏制。 堪薩斯州立大學
Science：美味西紅柿的關鍵基因
對于許多的雜貨店購物者來說，那些來自商店的看似完美的紅彤彤的西紅柿卻遠不如自家宅園里的美味。近日來自康奈爾大學鮑依斯?湯普森植物研究所、美國農業部和加州大學戴維斯分校的研究人員破譯了一個可增加西紅柿中糖、碳水化合物和類胡蘿卜素水平的基因GLK2。相關論文發布在6月29日的《科學》(Science
Science：跳躍基因如何找到目標？
為了了解轉座子如何形成基因組，極其重要的是，要發現它們定向整合（targeted integration）背后的機制。最近，來自法國國家健康與醫學研究院病理學實驗室的研究人員，與法國CEA-Saclay和美國一個實驗室合作，確定了兩種蛋白質之間的相互作用，是一個轉座子整合到酵母基因組中一個特定區
Science專訪：基因驅動，消除瘧疾
基因驅動，漸成生物界“新寵” 近年來，“基因驅動”成為生物學界的新興熱門研究領域之一，它指的是特定基因有偏向性地遺傳給下一代的一種自然現象。借助被譽為“基因剪刀”的CRISPR基因編輯技術，科學家研發出人工“基因驅動”系統，并在酵母、果蠅和蚊子中證實可實現外部引入的基因多代遺傳。 作為一種可
Science發現全新基因沉默機制
科學家在研究脆性X綜合癥的過程中，發現了一種基因沉默的全新機制，文章于二月二十七日發表在Science雜志上。研究顯示，阻斷這一沉默機制的藥物可以防止脆性X綜合癥的發生。 脆性X綜合癥是遺傳性智力障礙和孤獨癥最常見的原因，這種疾病在男孩中的發病率更高。二十多年以來人們一直知道，脆性X綜合癥
Science：重要的癌癥基因開關
來自瑞典Karolinska研究所和芬蘭赫爾辛基大學的科學家們證實了一些調控基因表達的“開關”在癌癥的形成中起重大作用。在發表于《科學》(Science)雜志上的這項研究中，他們研究了一個基因區域，該區域包含了某個與結直腸癌和前列腺癌風險增高相關的特異單核苷酸變異，發現移除這一區域可顯著抵制腫瘤
華大基因再發Science進行基因組比對
來自深圳華大基因研究院，丹麥哥本哈根大學，澳洲科學院等處的研究人員利用Illumina的 HiSeq 系統，完成了兩種蝙蝠的高通量全基因組測序分析，并進行了基因比對，為解析蝙蝠的飛行起源，以及蝙蝠為何會攜帶多種致病性強的病毒，提出了新的觀點。相關成果公布在Science雜志上。 文章的
華大基因同期Nature，Science解析關鍵基因事件
一般認為基因組熱點在不同物種之間差別很大，但是最新一期（11月19日）Science雜志公布的兩項研究成果表明，至少在鳥類和酵母中，一些基因組熱點區域在很大程度上是重合的，而且即使在幾代之后，這種一致性也沒有變。這項研究同時也公布了一種分析基因組熱點產生的新技術。 隨著DNA信息一代傳給下一代
華大基因同期Nature，Science解析關鍵基因事件
一般認為基因組熱點在不同物種之間差別很大，但是最新一期（11月19日）Science雜志公布的兩項研究成果表明，至少在鳥類和酵母中，一些基因組熱點區域在很大程度上是重合的，而且即使在幾代之后，這種一致性也沒有變。這項研究同時也公布了一種分析基因組熱點產生的新技術。 隨著DNA信息一代傳給下一代
Science：受基因控制的免疫反應
對于同種病原體，為何我們人體的免疫系統會做出不同的應答反應呢？來自麻省理工和哈佛大學Broad研究院，加州大學等處的研究人員近期完成了三百多個健康個體T細胞表達分析研究，從中找到了一些特殊的作用模式，也許能用于回答這一問題。 這一研究成果公布在9月12日Science雜志上。 很早科學家們就
Science：新基因如何站穩腳跟
Fred Hutchinson癌癥研究中心的科學家首次闡明了，一個新基因短暫而戲劇性的演化之旅，指出原本可有可無的新基因，可以在較短時間內演化成為細胞的必需基因，文章發表在六月六日的Science雜志上。 研究人員在果蠅中向人們展示了，基因快速轉變而獲得重要功能的過程。長期以來，人們一
Science：“跳躍基因”導致果蠅性格各異
日前，美國麻省大學醫學院(University of Massachusetts Medical School)和牛津大學(University of Oxford)等機構的一項最新研究顯示，果蠅(Drosophila)可能比我們想象的具有更多的個性性格。所有一切或許都可歸因于神經
Science：基因工程邁入新紀元
萊斯大學的科學家們首次構建了一個由不同細胞組成的遺傳學回路，使其彼此協作共同控制特定蛋白的表達。這一突破性成果發表在八月二十八日的Science雜志上。 研究人員希望通過控制細菌之間的交流，改變整個生物學系統。他們建立了與計算機回路相當的生物學回路，該回路能夠做出群體水平上的應答。這一成果將有
Science：護衛細胞合作的基因網絡
我們常將人類細胞視作是執行指定任務的微型計算機，疾病便是其功能失常所導致的結果。在最新一期(9月20日)的《科學》(Science)雜志上，Icahn醫學院的研究人員提出了一個全新觀點，他們認為健康更像是細胞間的一種合作狀態，而疾病則是細胞為了爭奪統治權相互發動戰爭的結果。 他們獲得的試驗
Science：護衛細胞合作的基因網絡
我們常將人類細胞視作是執行指定任務的微型計算機，疾病便是其功能失常所導致的結果。在最新一期(9月20日)的《科學》(Science)雜志上，Icahn醫學院的研究人員提出了一個全新觀點，他們認為健康更像是細胞間的一種合作狀態，而疾病則是細胞為了爭奪統治權相互發動戰爭的結果。 他們獲得的試驗
Science新文章：復雜的基因調控
由于人類和黑猩猩很大程度上共享相同的DNA，因此一直以來研究人員都采用基因調控變化來研究兩者之間的進化分歧。然而現在來自芝加哥大學的科學家們發現，長期以來被視作是基因調控差異標志的mRNA表達水平，通常不能反映人類和黑猩猩之間蛋白質表達以及生物學功能差異。這項工作發表在《科學》(Science)
Science開發創新基因表達研究方法
來自卡羅林斯卡學院和瑞典皇家理工學院(KTH)的科學家們，開發出了一種高分辨率的新方法來研究組織中活化的基因。這種方法可用于所有的組織類型，對于臨床前研究和癌癥診斷均具有價值。他們的研究結果發布在7月1日的《科學》（Science）雜志上。 疾病會改變組織中一些RNA分子和蛋白質的表達。在實驗
－Science：真的存在學霸基因嗎？
真的存在學霸基因嗎?全基因組關聯研究發現了一些與學業成就有關的遺傳變異(genetic variants)，不過這些突變每一個單獨發揮的影響力都非常有限。 一項全基因組關聯研究(genome-wide association study)發現了可能對每個人的學業成就(educationa
Science子刊：利用基因緩解疼痛
倫敦大學學院(UCL)的研究人員發現，一種名為 FKBP51 的蛋白可以通過糖皮質激素信號調控小鼠的非急性疼痛感知。這一研究成果公布在2月10日的Science Translational Medicine雜志上。 疼痛問題不可小覷，這種不愉快的感覺和情緒方面的體驗往往和實際或者潛在的傷害相聯
Science趣聞：機體死后，基因還活著
死亡是否真的就意味著我們存在的終結呢？從古希臘哲學家柏拉圖到重金屬搖滾樂隊藍色牡蠣崇拜，無數偉大的思想家們都曾思索過這個問題。最近，一項發表于bioRxiv的研究表明，至少在生命活動的某些方面，比如說——基因，確實能在動物死后繼續“茍延殘喘”數日。研究者或許可以將這種 “死后活性”檢測用于器官移
Science：奇特的準有性基因轉移
聚球藻屬藍細菌（cyanobacteria Synechococcus）生活在美國黃石國家公園的溫泉中。日前，斯坦福大學的科學家們對這種細菌的天然種群進行了大規模測序，分析了其中的遺傳多樣性，揭示了這種多樣性的形成機制。 研究人員發現，這些細菌存在高水平的遺產物質分享和交換，就像一個流動的基因
Science：基因治療的時代來臨
研究人員報道稱，他們在針對兩種不同罕見疾病的基因治療試驗中取得了有希望的研究結果。研究小組利用攜帶功能性基因的慢病毒載體，替換了患者造血干細胞(HSCs)中的突變拷貝，然后將這些基因矯正細胞重新輸回到患者的體內。在治療18-32個月后，患者體內高百分比的血細胞得到了遺傳矯正，阻止了疾病的進程。
Science：iPS臨床應用這次真的來了？
就在本月，前有山中伸彌因iPS榮獲諾貝爾獎，后有森口尚史因iPS成為眾矢之的。如今Science雜志上又發表了一篇綜述，作者宣稱干細胞治療髓鞘障礙性疾病即將進入臨床試驗，他們就預計采用iPS途徑獲得用于移植的細胞。 在三十多年前再生醫學的破曉時期，補充疾病中的受損細胞被許多人視為下一場醫療革命。然