研究發現新型抑癌基因
上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院、上海市腫瘤研究所覃文新和上海東方肝膽外科醫院叢文銘研究團隊，新近發現了新型抑癌基因RCAN1.4在肝癌生長和轉移過程中的功能及作用機制。相關研究成果日前發表于《胃腸病學》。專家認為，該研究為進一步了解肝癌生長和轉移過程的分子機理提供了重要線索。 數據顯示，唐氏綜合征患者與普通人相比，罹患實體瘤的概率約為后者的1/10。而唐氏綜合征患者自出生起就攜帶著一條額外的21號染色體拷貝，提示人類21號染色體上可能存在具有腫瘤抑制作用的關鍵基因。這為科研人員在肝癌中尋找新型抑癌基因提供了非常重要的思路和線索。 研究人員通過對肝癌臨床樣本進行高通量篩選，鑒定發現人類21號染色體上的特異基因RCAN1.4在肝癌中顯著表達下調，且與肝癌患者的不良預后相關。該基因的表達下調可導致肝癌細胞內CaN/NFAT信號通路過度激活，從而轉錄調控細胞因子IGF1和VEGFA等的表達分泌形成促癌微環境，最終促進肝癌的惡性進......閱讀全文
唐氏綜合征與多余染色體的關閉
唐氏綜合征（21-三體綜合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21 對染色體的三體現象。這個病因的命名源自在 19 世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。這一遺傳疾病會導致
羊水細胞染色體檢查分析唐氏綜合征
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的
唐氏綜合征對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型： （1）標準型占全部病例的95%
癌基因與抑癌基因
? 癌基因（oncogene)一般可定義為某種基因，它的異常表達或表達產物的異常直接決定細胞惡性表型的產生。 抑癌基因或稱抗癌基因（anti-oncogene)與腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)屬同義詞，是指某種基因當其受阻抑、失活、丟失、或其表達產物喪失功能可導
3.21唐氏綜合征日－呼吁孕婦重視唐氏篩查
3月21日，對于平常人來說，可能只是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個值得銘記的數字。早在7年前的同一天，國際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童
怎樣預防唐氏綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
唐氏綜合征研究應聚焦整個細胞而非多余染色體
了解多余染色體對唐氏綜合征等疾病影響的研究，通常涉及到研究哪些基因在這些疾病的癥狀中起作用。然而，德國和美國研究人員提出了一種看待這些情況的新方法，他們認為，當存在一條額外的染色體時，對細胞的影響不太取決于復制的是哪條染色體，而更多地取決于額外DNA的存在。相關研究近日發表于《美國人類遺傳學期刊》。
21號染色體內免疫相關基因或影響唐氏綜合征
施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-遺傳學》最新發表一篇遺傳學論文稱，研究人員開展的一項小鼠研究發現，21號染色體上的干擾素受體(IFNR)基因簇的三個拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關。今后仍需開展進一步研究，理解這些機制以及它們對人類唐氏綜合征的潛在適用性。該論文介紹，唐氏綜合征是一種遺傳病，
研究發現新型抑癌基因
上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院、上海市腫瘤研究所覃文新和上海東方肝膽外科醫院叢文銘研究團隊，新近發現了新型抑癌基因RCAN1.4在肝癌生長和轉移過程中的功能及作用機制。相關研究成果日前發表于《胃腸病學》。專家認為，該研究為進一步了解肝癌生長和轉移過程的分子機理提供了重要線索。 數據顯示，唐氏綜
【3.21唐氏綜合征日】直擊唐氏十二大誤區
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，呼吁外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。今年聯合國大會的活動主題是“My Friends, My Communi
抑癌基因分類
迄今科學家已從細胞中分離鑒定出大約100余種抑癌基因，最常見的如Rb、P53、APC、nm23等基因。Rb基因（視網膜母細胞瘤基因）是第一個分離獲得的抑癌基因。正常人都有完整的Rb基因，Rb基因的部分缺失，可引起視網膜母細胞瘤（成視網膜細胞瘤）及結腸癌等多種癌癥。1.根據是否有突變，分為突變型和野生
唐氏綜合征的病因分析
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相
唐氏綜合征的相關檢查介紹
1、熒光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精
唐氏綜合征的臨床表現
1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節
研究揭示唐氏綜合征分子根源
在唐氏綜合征中遺傳的那條額外的21號染色體是怎么改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所( Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名為SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他們發現21號染色體上編碼的一個分
關于唐氏綜合征的診斷介紹
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
10問唐氏綜合征篩查
1問：唐氏綜合征篩查是什么？唐氏綜合征篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦外周血，對孕婦血清中某些生化指標水平進行檢測，結合孕早期B超指標和孕婦年齡、孕周、體重等信息，篩選出胎兒非整倍體21-三體綜合征的高風險孕婦，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數的檢測方法。2
抑癌基因的分類
迄今科學家已從細胞中分離鑒定出大約100余種抑癌基因，最常見的如Rb、P53、APC、nm23等基因。Rb基因（視網膜母細胞瘤基因）是第一個分離獲得的抑癌基因。正常人都有完整的Rb基因，Rb基因的部分缺失，可引起視網膜母細胞瘤（成視網膜細胞瘤）及結腸癌等多種癌癥。1.根據是否有突變，分為突變型和野生
抑癌基因的特點
抑癌基因（tumor suppressor genes），也稱腫瘤抑制基因，或俗稱抗癌基因，是一類存在于正常細胞內可抑制細胞生長并具有潛在抑癌作用的基因。抑癌基因在控制細胞生長、增殖及分化過程中起著十分重要的負調節作用，它與原癌基因相互制約，維持正負調節信號的相對穩定。當這類基因在發生突變、缺失或失
抑癌基因的定義
早在1969年，哈里斯將癌細胞與同種正常成纖維細胞融合，所獲雜種細胞的后代只要保留某些正常親本 染色體時就可表現為正常表型，但是隨著染色體的丟失又 可重新出現惡變細胞。這一現象表明，正常染色體內可能存在某些抑制腫瘤發生的基因，它們的丟失、突變或失去功能，使激活的癌基因發揮作用而致癌。
什么是抑癌基因？
所謂抑癌基因是指那些具有在發揮正常功能條件下就可以抑制腫瘤的發生的一類基因，它們的缺失或失活會導致細胞增殖的失控或癌變，主要包括p15、p16、p18基因等，主要在細胞周期運行的調控方面發揮作用。
PNAS揭示唐氏綜合征病因分子機制
唐氏綜合癥(Down syndrome)是小兒最為常見的一種出生缺陷類疾病，臨床特征為智能障礙、體格發育落后、特殊面容以及其他的問題。盡管早已知道這一疾病是由于染色體異常(多了一條額外的21號染色體)所導致，然而直到現在科學家們仍然不清楚這條額外的染色體是如何引起如此廣泛的效應的。 在
研究揭示唐氏綜合征新發現
近日，來自蒙特利爾大學等機構的研究人員發現了一種與唐氏綜合征有關的新機制。該研究的發現發表在《Current Biology》雜志上。 唐氏綜合癥（SD），也稱為21三體綜合癥，是一種遺傳性疾病。唐氏綜合征是兒童智力殘疾和先天性心臟病的主要原因之一。加拿大境內大約每800名兒童中就有一名患有唐
抑癌基因的作用機理
1.維持染色體穩定性：染色體的畸變是產生癌細胞的分子遺傳基礎，抑癌基因可通過細胞周期檢查點機制修復受損基因。2.促進細胞分化與衰老：終末分化的細胞失去進一步分裂的能力，抑癌基因主導細胞的分化調控，通過分化抑制腫瘤的發展。3.調控細胞增生：通過編碼蛋白調控細胞生長的特異基因轉錄，關閉癌基因，抑制刺激細
抑癌基因的判斷標準
1.正常組織中存在并表達。2.惡性組織中突變或失活。3.將該基因的野生型導入缺乏該基因的惡性組織中，能夠部分或全部抑制其惡性表型。
抑癌基因的作用機理
1.維持染色體穩定性：染色體的畸變是產生癌細胞的分子遺傳基礎，抑癌基因可通過細胞周期檢查點機制修復受損基因。2.促進細胞分化與衰老：終末分化的細胞失去進一步分裂的能力，抑癌基因主導細胞的分化調控，通過分化抑制腫瘤的發展。3.調控細胞增生：通過編碼蛋白調控細胞生長的特異基因轉錄，關閉癌基因，抑制刺激細
細胞化學詞匯抑癌基因
中文名稱：抑癌基因外文名稱：cancer suppressor genes別名：抗癌基因定義：抑癌基因（tumor suppressor genes），也稱腫瘤抑制基因，或俗稱抗癌基因，是一類存在于正常細胞內可抑制細胞生長并具有潛在抑癌作用的基因。抑癌基因在控制細胞生長、增殖及分化過程中起著十分重要
抑癌基因的分類介紹
迄今科學家已從細胞中分離鑒定出大約100余種抑癌基因，最常見的如Rb、P53、APC、nm23等基因。Rb基因（視網膜母細胞瘤基因）是第一個分離獲得的抑癌基因。正常人都有完整的Rb基因，Rb基因的部分缺失，可引起視網膜母細胞瘤（成視網膜細胞瘤）及結腸癌等多種癌癥。1.根據是否有突變，分為突變型和野生
抑癌基因的作用機理
1.維持染色體穩定性：染色體的畸變是產生癌細胞的分子遺傳基礎，抑癌基因可通過細胞周期檢查點機制修復受損基因。2.促進細胞分化與衰老：終末分化的細胞失去進一步分裂的能力，抑癌基因主導細胞的分化調控，通過分化抑制腫瘤的發展。3.調控細胞增生：通過編碼蛋白調控細胞生長的特異基因轉錄，關閉癌基因，抑制刺激細
抑癌基因的判斷標準
1.正常組織中存在并表達。2.惡性組織中突變或失活。3.將該基因的野生型導入缺乏該基因的惡性組織中，能夠部分或全部抑制其惡性表型。