遺傳性凝血酶原缺乏癥的病因及發病機制
凝血酶原是由肝臟合成的維生素K依賴因子之一（其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ－羧基谷氨酸蛋白質）。含579個氨基酸殘基的單鏈糖蛋白，分子量72，000.自N-末端起，有1個Gla區（1－40），2個環區（41－271）和1個催化區（271－579）。Gla區內含10個r-羧基谷氨酸殘基，主要功能為通過結合鈣離子與磷脂聯結。環區參與其與底物和輔因子間的相互作用，環區2可與FⅤa結合，并含有FⅩa的作用位點組氨酸205～精氨酸220.催化區包括激活區和絲氨酸蛋白酶區。在鈣離子、FⅤa和磷脂的參與下，凝血酶原被FⅩa激活。裂解部位為精氨酸271－蘇氨酸272，精氨酸320－異亮氨酸321.生成有酶活性的雙鏈結構的凝血酶。凝血酶原單獨在精氨酸320處裂解生成一個中間產物，進一步分別在精氨酸284和精氨酸155處裂解生成凝血酶和凝血酶原片段1及凝血酶原片段2.凝血酶由A鏈和B鏈經二硫鍵聯結組成，含308個氨基酸殘基，分子量3......閱讀全文
遺傳性凝血酶原缺乏癥的病因及發病機制
凝血酶原是由肝臟合成的維生素K依賴因子之一（其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ－羧基谷氨酸蛋白質）。含579個氨基酸殘基的單鏈糖蛋白，分子量72，000.自N-末端起，有1個Gla區（1－40），2個環區（41－271）和1個催化區（271－579）。Gla區內含10個r-羧基谷氨酸殘基
遺傳性神經性肌萎縮的病因及發病機制
病因 CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有
遺傳性凝血酶原缺乏癥簡介
本病極為罕見，是由于凝血酶原的生成受到障礙所致，呈常染色體隱性遺 傳，陽性家族史較為常見。臨床表現以臍帶出血為多見，其次為粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等，亦有皮膚出血點及組織出血，手術后傷口滲血不止。凝血酶原的有效止血濃度在30％～40％。輕型患者的因子濃度約在25％，嚴重出血的凝血酶原濃度在
遺傳性橢圓形細胞增多癥的病因及發病機制
本病的膜缺陷表現為收縮蛋白的結構異常，以其二聚體代替了正常的四聚體，從而失去了細胞膜的穩定性。少數患者為紅細胞膜的4.1蛋白缺乏或帶3蛋白與錨蛋白的結合缺陷。橢圓細胞的形成是在紅細胞從骨髓釋放入血后的漸變過程。膜架蛋白的上述缺陷使紅細胞在微循環中剪應力的作用下而形成橢圓形或因破碎而形成異形紅細胞
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的發病機制
ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23～25)，在單倍體染色體基因組中為單拷貝，含7個外顯子，DNA全長14kb，采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜，ATⅢ轉錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處，3’端距終末編碼子49bp處，含AATKAA序列，該序列下游224bp
遺傳性凝血酶原缺乏癥的基本介紹
遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷，目前累計病例約55例。本病因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應物質陰性，后者則陽性。目前認為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。
關于遺傳性凝血酶原缺乏癥的檢查
典型實驗室檢查結果為PT延長，PTT延長，蛇毒時間延長，但凝血酶時間（TT）正常。PT延長和PTT延長用血清或吸附血漿均不能糾正，用正常新鮮血漿或貯存血漿均能糾正。用特殊的實驗進行凝血酶原活性測定（凝血酶原時間二期法）具有診斷意義。純合子患者FⅡ：C 水平約為正常人水平的2～20％。雜合子患者F
遺傳性球形細胞增多癥的病因和發病機制
遺傳性球形細胞增多癥時，紅細胞失去了正常紅細胞兩面凹圓盤形的形狀而變成球形，即細胞的直徑比正常細胞小，面積與體積比率減小。種細胞的變形性能顯著減低，在脾竇中不易通過，結果在脾內被破壞。 有些研究顯示，骨髓中幼稚紅細胞的形態和物理性能都是相當正常的，但紅細胞從骨髓中釋放出來后，在電子顯微鏡觀察下
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的病因及發病機制
病因： 原因不明，無明顯的遺傳傾向，也有同一家族幾位同患本病的報道。 發病機制 發病機制還不清楚，分子遺傳學研究提示，本病和IgA缺乏癥可能與相同的易感基因即位于第6染色體Ⅲ類MHC區域的補體4A基因(C4A)有關。
遺傳性凝血酶原缺乏癥的臨床表現
本病（低凝血酶原血癥和異常凝血酶原血癥）呈常染色體隱性遺傳，男女患病機會均等，少數病例雙親為近親婚配。臨床表現為程度不同的出血癥狀，出血傾向的嚴重性和血漿凝血酶原活性含量呈相關關系。雜合子一般無出血癥狀，少數患者偶有鼻衄、拔牙后出血略多于正常人等癥狀。純合子和雙重雜合子患者有較嚴重的出血傾向。鼻
遺傳性凝血酶原缺乏癥的鑒別診斷介紹
診斷應根據病史包括家族史、臨床表現和實驗室檢查結果，除凝血酶原外的其它維生素K依賴因子均應正常。在診斷本病前，應排除由維生素K缺乏引起的獲得性凝血酶原缺乏。肝病、雙香豆素類藥物以及長期使用抗生素等其他可能導致維生素K缺乏的疾病所引起的凝血酶原缺乏應與本病鑒別。系統性紅斑狼瘡（SLE）引起的獲得性
幽門隔膜的病因及發病機制
均不明確，可能與以下因素有關。 1.胚胎發育早期原腸再通障礙。 2.內胚層局部組織過度增生。 3.遺傳因素。
高鈣血癥腎病的病因及發病機制
病因 高血鈣常見病因有甲狀旁腺功能亢進，包括原發性和繼發性甲狀旁腺功能亢進、急性和慢性腎功能衰竭，腎移植后，吸收不良性骨軟化；甲狀腺功能亢進或減退，腎上腺皮質功能減退，嗜鉻細胞瘤；惡性腫瘤；鈣攝入過多；維生素D、A中毒；對維生素D敏感性增加如突發性嬰兒高鈣血癥，肉芽腫病，結節病，結核，組織胞漿
Stargardt病的病因及發病機制
病因 眼底黃色斑點癥多為常染色體隱性遺傳病常見于近親結婚的后代，同胞中有多人發病。少數為顯性遺傳，亦有散發病例。 發病機制 機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由于過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒癥
脊索瘤的病因及發病機制
病因 脊索瘤是由胚胎殘留的脊索組織發展而成，是一種先天性腫瘤。 脊索是胚胎期位于背中央的中胚層組織，以后成長為都分顱底和脊柱，其殘余的脊索組織即為脊索瘤的來源。脊索瘤好發于脊柱的兩端中線．呈溶骨性膨脹性破壞。早期腫瘤表面呈分葉狀或結節狀，腫瘤大小干一，有不完整的包膜，色灰白或灰紅。瘤組織中可
寇熱的病因及發病機制
病因 貝納柯克斯體又稱寇熱立克次體(Rickettsia query)大小約(0.2～0.4μm)×(0.4～1.0μm)，呈球桿狀或短桿狀，具有濾過性。其基因組分子量為1.04 × 109，含1.6×106bp，約為大腸埃希菌的1/3。近年來已分離其基因達13個之多，分別與編碼立克次體代謝酶
疫咳的病因及發病機制
病因 病原菌是鮑特菌屬（Bordetella）中的疫咳鮑特菌（B.pertussiussis），常稱疫咳桿菌。已知鮑特菌屬有四種桿菌，除疫咳鮑特菌外還有副疫咳鮑特菌（B.parapertussiussis）、支氣管敗血鮑特菌（B.bronchiseptica）和鳥型鮑特菌（B.avium）。鳥
滑石病的病因及發病機制
病因 滑石是一種含水硅酸鎂。較純的滑石呈片狀或顆粒狀，工業用滑石常含有各種硅酸鹽，石英、氧化化鎂、硫化物和硅酸鹽常伴存于滑石之中，甚至含有一定量的石棉。滑石用途廣泛，橡膠、紡織、陶瓷、造紙、醫藥、化妝品、油漆、農藥、高級絕緣材料等生產中均使用滑石粉作為填料、防粘劑和不良導體。 發病機制 長
黃色瘤的病因及發病機制
病因 1.原發性黃色瘤 多有家族性高脂蛋白血癥病史，其脂質和脂蛋白代謝異常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的發病多與飲食不當、營養或藥物因素等異常有關。 2.繼發性黃色瘤 本病多繼發于糖尿病、甲狀腺功能減退伴有黏液性水腫患者、動脈粥樣硬化癥、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病及痛風癥等慢性代謝性
腦干損傷的病因及發病機制
病因 暴力作用（45%） 單純的腦干損傷并不多見，腦干包括中腦，腦橋和延髓，當外力作用在頭部時，不論是直接還是間接暴力都將引起腦組織的沖撞和移動，可能造成腦干損傷。 腦疝和腦水腫（25%） 其他嚴重的腦損傷導致腦疝和腦水腫，壓迫腦干組織，或引起腦干組織炎性反應可誘發該病。 發病機制
Kennedy病的病因及發病機制
病因 Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型屬于常染色體隱性遺傳病，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。第Ⅳ型為常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式。 發病機制 Kennedy病（SMA）的病因和發病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年，不同
肺陷落的病因及發病機制
根據累及的范圍肺陷落可分為段、小葉、葉或整個肺的不張，亦可根據其發生機制分為阻塞性（吸收性）和非阻塞性，后者包括粘連性、被動性、壓迫性、瘢痕性和墜積性肺陷落。大多數肺陷落由葉或段的支氣管內源性或外源性的阻塞所致。阻塞遠端的肺段或肺葉內的氣體吸收，使肺組織皺縮，在胸片上表現為不透光區域，一般無支氣
概述遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的發病機制
纖維蛋白原是一種含有2964個氨基酸的大分子糖蛋白，分子量為34萬，由αA、βB和γ3條多肽鏈以鏈間二硫鍵相連構成的對稱性二聚體。另外，單體中Aα、Cys36與另一單體即Cβ、C65組成的二硫鍵對形成二聚體分子也起到關鍵作用。 Aα、Bβ γ3條多肽鏈在肝臟由獨立的多核糖體合成其前體蛋白(各包
激素缺乏癥的發病機制
大多數患者無明顯原因可查，謂之特發性GH缺乏癥(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等)，故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏癥也縮寫為IGHD)的發生可能與圍生期腦部的受損有關。IGHD患兒對
遺傳性凝血酶原缺乏癥的實驗室檢查
?? 遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷，目前累計病例約55例。本病因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應物質陰性，后者則陽性。目前認為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。醫.學教育網搜集整理? 【實
多囊病的病因及發病機制
病因 多囊病的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊病患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不
肌張力障礙的病因及發病機制
原發性肌張力障礙多為散發，少數有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，最多見于7~15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發性扭轉痙攣絕大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突變所致，外顯率為30%～50%。多巴反應性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環化水解酶-1
皮膚行為癥的病因及發病機制
病因 1.多在接受錯誤教育或不良環境的影響下，致使性格失常，引起神經功能紊亂。 2.遺傳素質可致本病 3.體內缺乏鋅、銅等微量元素可致本病。 發病機制 接受錯誤教育或不良環境的影響遺傳素質，體內缺乏鋅、銅微量元素等多因素引起神經功能紊亂。形成不良行為，經過不斷重復，成為一種不易控制的
壞死性紫癜的病因及發病機制
病因 壞死性紫癜病因未明。最常發生于兒童感染的恢復期，如猩紅熱、鏈球菌性咽炎與扁桃體炎、腦膜炎球菌性腦膜球菌性腦膜炎、水痘、麻疹、傳染性肝炎、亞急性細菌性心內膜炎、敗血癥、粟粒性結核與斑疹傷寒等。但是，也可沒有前驅疾患，甚至可發生于成人。 發病機制 由于高熱、微小梗死性血栓、毒素、膿毒性栓
ABO溶血病的病因及發病機制
病因 ABO溶血病是母嬰血型不合溶血病中最常見的一種，主要發生在母親O型，胎兒A型或B型，其他血型極少見。本病是由于胎兒接受了母體的(通過胎盤)同族免疫抗體而發病，其發病條件是母體曾接受異種抗原刺激產生相應的免疫抗體，母體所產生的抗體通過胎盤進入胎兒，胎兒對此抗體具有免疫敏感性而得病。 發病