NAPRT基因的結構特點和作用
煙酸（na；煙酸）通過煙酸磷酸核糖基轉移酶（naprt；ec 2.4.2.11）轉化為na單核苷酸（namn），然后轉化為na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后轉化為nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在細胞氧化還原反應中起到輔酶的作用，是多種O型化合物的重要組成部分。f細胞代謝過程，包括應激反應（Hara等人，2007年）。......閱讀全文
NAPRT基因的結構特點和作用
煙酸（na；煙酸）通過煙酸磷酸核糖基轉移酶（naprt；ec 2.4.2.11）轉化為na單核苷酸（namn），然后轉化為na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后轉化為nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在細胞氧化還原反應中起到輔酶的作用，是多種O型化合物的重要組成部分。f細胞代謝過程，包
NAPRT基因編碼功能及結構描述
煙酸（na；煙酸）通過煙酸磷酸核糖基轉移酶（naprt；ec 2.4.2.11）轉化為na單核苷酸（namn），然后轉化為na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后轉化為nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在細胞氧化還原反應中起到輔酶的作用，是多種O型化合物的重要組成部分。f細胞代謝過程，包
WAS基因的結構特點和作用
Wiskott-Aldrich綜合征(WAS)蛋白家族具有相似的結構域結構，并參與從細胞表面受體到肌動蛋白細胞骨架的信號轉導。許多不同基序的存在表明它們受到許多不同刺激的調節，并與多種蛋白質相互作用。最近的研究表明，這些蛋白質直接或間接與小GTP酶Cdc42和細胞骨架組織復合體Arp2/3相關，已知
CBLC基因的結構特點和作用
該基因編碼E3泛素連接酶CBL家族的一個成員。cbl蛋白通過泛素化和隨后的酪氨酸激酶下調在細胞信號傳導中發揮重要作用。該基因的表達可能僅限于上皮細胞，而且還觀察到該基因編碼多種亞型的選擇性剪接轉錄變體。
DGKH基因的結構特點和作用
該基因編碼二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外，還發現了剪接轉錄變體。
UROD基因的結構特點和作用
這個基因編碼血紅素生物合成途徑中的一種酶。這種酶通過去除四個羧甲基側鏈來催化尿卟啉原轉化為糞卟啉原。已知這種酶的突變和缺乏會導致家族性遲發性皮膚卟啉癥和肝紅細胞性卟啉癥。
ECSCR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質主要存在于內皮細胞和血管中，參與細胞形態變化和表皮生長因子誘導的細胞遷移。能增強血管內皮生長因子受體-2/激酶插入結構域受體的活化，并促進內化激酶插入結構域受體的蛋白水解。該基因可能在血管生成相關疾病中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
SDHB基因的結構特點和作用
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。
VEGFC基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白是血小板衍生生長因子/血管內皮生長因子（pdgf/vegf）家族的成員。編碼蛋白促進血管生成和內皮細胞生長，并能影響血管的通透性。前蛋白進一步被切割成一個完全加工的形式，可以結合和激活vegfr-2和vegfr-3受體。
BCOR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子，bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子，是生發中心形成所必需的，可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用，但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶（hdacs）與這種蛋白相互作用，這表明這兩類hd
CHUK基因的結構特點和作用
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的一個成員。編碼蛋白是一種細胞因子激活蛋白復合物的組成部分，它是必需轉錄因子nf-kappa-b復合物的抑制劑，磷酸化位點通過增溶途徑觸發抑制劑的降解，從而激活轉錄因子。
XIAP基因的結構特點和作用
該基因編碼一種屬于凋亡抑制蛋白家族的蛋白質。這個家族的成員有一個保守的基序，叫做桿狀病毒iap重復序列，這對他們的抗凋亡功能是必要的。該蛋白通過與腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2結合發揮作用，并抑制自由基誘導劑甲萘醌和白細胞介素1β轉化酶誘導的細胞凋亡。這種蛋白質還抑制至少兩種細胞死亡
ARAF基因的結構特點和作用
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有三種Ra
PTPRB基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP包含一個胞外結構域、一個跨膜段和一個胞質內催化結構域，因此屬于受體型PTP。該PTP的細胞外區由多個纖維連接蛋白Ⅲ型重復序列組成，該重復序列與神經
AADAC基因的結構特點和作用
微粒體芳基萊西坦脫乙酰基酶與胞漿芳胺N-乙酰轉移酶的活性競爭，后者催化芳胺和雜環胺致癌物的初始生物轉化途徑之一。
ATRX基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白含有一個atpase/螺旋酶結構域，因此屬于染色質重塑蛋白的swi/snf家族。這種蛋白被發現經歷了細胞周期依賴性磷酸化，它調節其核基質和染色質的結合，并表明它參與有絲分裂的間期基因調節和染色體分離。該基因突變與X連鎖精神發育遲滯（XLMR）綜合征有關，通常伴有α-地中海貧血（ATR
MTAP基因的結構特點和作用
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。
DAXX基因的結構特點和作用
該基因編碼一種多功能蛋白質，位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用，如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中，編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細
PDGFB基因的結構特點和作用
該基因編碼由血小板衍生生長因子（PDGF）和血管內皮生長因子（VEGF）組成的蛋白家族成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生血小板衍生生長因子B亞單位，該亞單位可與相關的血小板衍生生長因子A亞單位同二聚或異二聚。這些蛋白結合并激活pdgf受體酪氨酸激酶，在廣泛的發育過程中發揮作用。該基因的突變與腦膜
SUFU基因的結構特點和作用
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
RARG基因的結構特點和作用
該基因編碼一種視黃酸受體，屬于核激素受體家族。視黃酸受體（rars）作為配體依賴的轉錄調節因子。當與配體結合時，rars以異二聚體的形式與靶基因啟動子區發現的視黃酸反應元件（稀有）結合，從而激活轉錄。rars以未結合的形式抑制靶基因的轉錄。rars參與多種生物學過程，包括肢芽發育、骨骼生長和基質內穩
TERC基因的結構特點和作用
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過增加端粒重復序列ttaggg來維持端粒末端。這種酶由具有逆轉錄酶活性的蛋白質組分和由該基因編碼的rna組分構成端粒重復序列的模板。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒的進行性縮短。端粒酶在體細胞中的表達下調可能與腫瘤的發生有關
MTHFR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
TUBB基因的結構特點和作用
這個基因編碼一個β-微管蛋白。這種蛋白質與α-微管蛋白形成二聚體，并作為微管的結構成分。該基因突變導致皮質發育不良，復雜，伴有其他腦畸形6。選擇性剪接導致多個剪接變體。這個基因在1、6、7、8、9和13號染色體上有多個假基因。
RHEB基因的結構特點和作用
該基因是小GTP酶超家族的成員，編碼一種脂質錨定的細胞膜蛋白，具有5個重復的ras相關GTP結合區。由于這種蛋白在胰島素/Tor/S6K信號通路中的作用，它在調節生長和細胞周期進程中是至關重要的。蛋白質具有GTP酶活性，在GDP結合形式和GTP結合形式之間穿梭，這種活性需要蛋白質的法呢酰化。已經繪制
TGFA基因的結構特點和作用
該基因編碼一種生長因子，作為表皮生長因子受體的配體，激活細胞增殖、分化和發育的信號通路。該蛋白可作為跨膜結合配體或可溶性配體。這種基因與許多類型的癌癥有關，也可能與唇腭裂有關。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
TIPARP基因的結構特點和作用
該基因編碼聚(ADP-核糖)聚合酶超家族的一個成員。對小鼠直系同源物的研究表明，編碼的蛋白質催化組蛋白聚(ADP-核糖基)化，并可能參與T細胞功能。選擇性剪接導致多個轉錄變異體。
LEPR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質屬于細胞因子受體gp130家族，已知該家族通過激活細胞溶質stat蛋白來刺激基因轉錄。該蛋白是瘦素（一種調節體重的脂肪細胞特異性激素）的受體，參與脂肪代謝的調節，以及正常淋巴生成所需的新的造血途徑。該基因突變與肥胖和垂體功能障礙有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。值得注
EPCAM基因的結構特點和作用
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。
PRKACA基因的結構特點和作用
該基因編碼蛋白激酶A的一個催化亞單位，作為一種具有兩個調節亞單位和兩個催化亞單位的四聚體全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解離成一個調節亞單位二聚體，與四個cAMP和兩個自由單體催化亞單位結合。人類已鑒定出四種不同的調節亞單位和三種催化亞單位。蛋白激酶A的cAMP依賴性磷酸化對許多細胞過程，