RPGR基因的結構特點和主要作用
該基因編碼一個含有六個RCC1樣結構域（RLD）的蛋白質，具有高度保守的鳥嘌呤核苷酸交換因子的特征編碼的蛋白質存在于高爾基體中，并與rpgrip1相互作用。這種蛋白質定位于桿狀感光細胞的外段，對其生存能力至關重要。該基因突變與x連鎖視網膜色素變性（xlrp）有關。已經報道了編碼該基因不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體，但僅確定了一些基因的全長性質。......閱讀全文
RPG－R基因的結構特點和主要作用
該基因編碼一個含有六個RCC1樣結構域（RLD）的蛋白質，具有高度保守的鳥嘌呤核苷酸交換因子的特征編碼的蛋白質存在于高爾基體中，并與rpgrip1相互作用。這種蛋白質定位于桿狀感光細胞的外段，對其生存能力至關重要。該基因突變與x連鎖視網膜色素變性（xlrp）有關。已經報道了編碼該基因不同亞型的多個選
PPP4R2基因的結構特點和主要作用
該基因編碼的蛋白質是絲氨酸/蘇氨酸蛋白磷酸酶4復合物的調節亞單位。這種復合物除了能有效修復DNA雙鏈斷裂外，還參與中心體微管的組織和剪接體snrnp的加工已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。
PPP4R2基因的結構特點和主要作用
該基因編碼的蛋白質是絲氨酸/蘇氨酸蛋白磷酸酶4復合物的調節亞單位。這種復合物除了能有效修復DNA雙鏈斷裂外，還參與中心體微管的組織和剪接體snrnp的加工已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。
PPP4R2基因的結構特點和主要作用
該基因編碼的蛋白質是絲氨酸/蘇氨酸蛋白磷酸酶4復合物的調節亞單位。這種復合物除了能有效修復DNA雙鏈斷裂外，還參與中心體微管的組織和剪接體snrnp的加工已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。
PPP1R17基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼的蛋白質主要存在于小腦浦肯野細胞中，在那里它作為蛋白磷酸酶抑制劑發揮作用編碼蛋白是cGMP依賴性蛋白激酶的底物該基因的一個等位基因被發現增加了對高膽固醇血癥的易感性已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。
PPP2R5B基因的結構特點和主要作用
該基因產物屬于磷酸酶2a調節亞基b家族。蛋白磷酸酶2a是四種主要的ser/thr磷酸酶之一，與細胞生長和分裂的負調控有關。它由一種常見的異聚核心酶組成，由一個催化亞基和一個恒定的調節亞基組成，與多種調節亞基相結合b調節亞基可能調節底物的選擇性和催化活性。該基因編碼調節亞單位B56亞家族的β亞型。
IL21R基因的結構特點及主要作用
該基因編碼的蛋白質是白細胞介素21（IL21）的細胞因子受體它屬于I型細胞因子受體，已被證明與普通γ鏈形成異二聚體受體復合物，這是白細胞介素2、4、7、9和15受體也共享的受體亞單位。該受體介導IL21的促生長信號，對T細胞、B細胞和NK細胞的增殖和分化具有重要作用該受體的配體結合導致多種下游信號分
CSF3R基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質是集落刺激因子3的受體，集落刺激因子3是一種控制粒細胞產生、分化和功能的細胞因子。編碼蛋白是細胞因子受體家族的一員，也可能在某些細胞表面粘附或識別過程中發揮作用。另外，還描述了拼接轉錄變體。這種基因的突變是導致Kostmann綜合征的原因，也被稱為嚴重先天性中性粒細胞減少癥。
CSF1R基因的結構特點和作用
CSF1R基因編碼的蛋白是集落刺激因子1受體，調控巨噬細胞增殖、分化和功能的細胞因子，是跨膜受體酪氨酸激酶的一種，是CSF1/PDGF受體酪氨酸激酶家族的一員。這個基因的突變與髓系白血病的易感性相關。
IL7R基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質是白細胞介素7（IL7）的受體。這種受體的功能需要白細胞介素2受體γ鏈（il2rg），它是多種細胞因子受體（包括白細胞介素2、4、7、9和15）共有的一種γ鏈。該蛋白在淋巴細胞發育過程中對V（D）J重組起到關鍵作用。該基因的缺陷可能與嚴重聯合免疫缺陷（SCID）有關。另外，還發現了
PDILT基因的結構特點和主要作用
該基因編碼內質網（er）蛋白中的一個二硫鍵異構酶（pdi）家族成員，該家族催化蛋白質折疊和硫醇二硫鍵交換反應。編碼的蛋白質具有N-端ER信號序列，兩個硫氧還蛋白（Trx）結構域，具有非經典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分別是兩個類Trx樣結構域和C-末端ER保留
PRKACG基因的結構特點和主要作用
環腺苷酸依賴性蛋白激酶（PKA）由兩個催化亞基和一個調節亞基二聚體組成這個基因編碼其催化亞單位的γ形式。該基因是無內含子的，被認為是一種反轉錄轉座子，來源于pka催化亞單位的α型基因。
PTGIS基因的結構特點和主要作用
該基因編碼細胞色素P450酶超家族的一個成員細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。然而，根據序列相似性而非功能相似性，該蛋白被認為是細胞色素p450超家族的成員。這種內質網膜蛋白催化前列腺素H2轉化為前列腺素I2，一種有效的血管擴張劑和血小板聚集抑制劑前列環素
PASK基因的結構特點和主要作用
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶家族的一個成員，該家族包含兩個PAS結構域該基因的表達受葡萄糖調節，編碼蛋白在胰島素基因表達調控中起作用這種基因的下調可能在2型糖尿病中起作用。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。
PRKCE基因的結構特點和主要作用
蛋白激酶C（PKC）是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族，可被鈣和第二信使甘油二酯激活pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點，參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也是一類腫瘤促進劑佛波酯的主要受體pkc家族的每個成員都有一個特定的表達譜，并被認為在細胞中發揮著獨特的作用。該基因編碼的蛋白是pkc家
MYOF基因的結構特點和主要作用
與質膜相關的蛋白DyfFLIN的突變可導致影響近端和遠端肌肉的肌肉無力。由該基因編碼的蛋白質是一種II型膜蛋白，其結構類似于dysferlin。它是ferlin家族的一員，與質膜和核膜都有聯系。該蛋白含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示其可能參與膜再生和修復已經發現了兩個編碼不同亞型
PRKACB基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼的蛋白質是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的成員編碼蛋白是環腺苷酸依賴性蛋白激酶的催化亞單位，通過環腺苷酸介導信號傳導。camp信號傳導對細胞增殖和分化等過程具有重要作用。已觀察到編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體。
MPO基因的結構特點和主要作用
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化過程中合成的一種血紅素蛋白，是嗜中性粒細胞嗜鹽顆粒的主要成分。作為一個單鏈前體，髓過氧化物酶隨后裂解成輕和重鏈。成熟髓過氧化物酶是由2個輕鏈和2個重鏈組成的四聚體。這種酶產生的次鹵酸是中性粒細胞殺菌活性的核心。
OTOS基因的結構特點和主要作用
耳蝸蛋白由內耳的非感覺細胞（纖維細胞）合成，豚鼠耳蝸蛋白的下調導致耳聾（Lavigne Rebillard等人，2003【PubMed 12687421】。
PAPOLG基因的結構特點和主要作用
該基因編碼poly（a）聚合酶家族的一個成員，該家族催化dna/rna鏈3'端的模板無關延伸。這種酶在氨基酸水平上與特征良好的聚（A）聚合酶II（papi）有60%的同源性這兩種酶具有相似的結構域和功能域組織這種酶僅局限于細胞核內，表現出非特異性和CPSF（裂解和聚腺苷酸化特異因子）/AAU
MTRR－－基因的結構特點和主要作用
該基因編碼一個成員的鐵氧還蛋白NADP（+）還原酶（FNR）家族的電子轉移酶。該蛋白通過將蛋氨酸合酶再生到功能狀態在蛋氨酸合成中發揮作用。由于蛋氨酸合成需要葉酸供體的甲基轉移，編碼酶的活性對葉酸代謝和細胞甲基化很重要該基因突變可引起同型膀胱尿巨幼細胞性貧血，cbl E型該基因的選擇性剪接導致多個轉錄
NIN基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼一種對中心體功能重要的蛋白質這種蛋白質對于定位和錨定上皮細胞中的微管負端非常重要。這種蛋白質定位到中心體需要三個亮氨酸拉鏈在中央卷曲線圈域已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體。
NEB基因的結構特點和主要作用
這一基因編碼了一個巨大的蛋白骨架，它與骨骼肌肉瘤中的細絲共存。在大多數脊椎動物中，星云蛋白占肌原纖維總蛋白的3-4%。編碼的蛋白質含有約30個氨基酸長模塊，可分為7種類型和其他重復模塊。蛋白質異構體的大小在600-800kd之間變化，這是由于具有組織、物種和發育階段特異性的選擇性剪接在nebulin
NUBPL基因的結構特點和主要作用
該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶（復合物i）所必需的，該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體。
PCLO基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼的蛋白質是突觸前細胞骨架基質的一部分，它參與建立活躍的突觸區和突觸小泡的運輸該基因的變異與雙相情感障礙和重度抑郁障礙有關已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。
NTM基因的結構特點和主要作用
該基因編碼iglon（lamp，obcam，ntm）家族的一個成員，iglon（lamp，obcam，ntm）家族的免疫球蛋白（ig）結構域含有糖基磷脂酰肌醇（gpi）錨定的細胞粘附分子。編碼蛋白可能通過一種親和力機制促進神經突起的生長和粘附該基因與11號染色體上的一個相關家族成員阿片結合蛋白/細胞
PRCC基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼一種蛋白質，可能在前mrna剪接中起作用。染色體易位（X；1）（p11；q21）導致該基因與TFE3（基因id 7030）融合，與乳頭狀腎細胞癌有關PRCC-TFE3融合蛋白在癌組織中表達，可能與基因反式激活改變有關這種融合蛋白也與細胞周期的破壞有關。
POLN基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼一個dna聚合酶a型家族成員。編碼蛋白在dna修復和同源重組中起著重要作用。該基因的5'外顯子與來自重疊基因的一些轉錄本共有：79441，它編碼一個擴增蛋白樣蛋白復合物亞單位。
NCSTN基因的結構特點和主要作用
該基因編碼一種I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶復合物的組成部分。編碼的蛋白質可切割完整的膜蛋白，包括notch受體和β-淀粉樣前體蛋白，可能是γ-分泌酶復合物組裝所需的穩定輔助因子。β-淀粉樣蛋白前體蛋白的裂解產生β-淀粉樣肽，它是阿爾茨海默病患者大腦中神經斑塊和標志性病變的主要成分；然而，編碼蛋白在
RHOH基因的結構特點和主要作用
這個基因編碼的蛋白質是鳥苷三磷酸（GTP）代謝酶Ras超家族的成員編碼蛋白在造血細胞中表達，在造血細胞中起負調節細胞生長和存活的作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中發生過突變或表達錯誤非霍奇金淋巴瘤的染色體易位發生在該位點與3號染色體上的b細胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之間，導致融合轉錄產物的產生。