USp48基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一個蛋白質結構域，該結構域與肽酶家族C19（也稱為泛素羧基末端水解酶家族2）相關聯家族成員作為脫雙歧酶，識別和水解泛素c端甘氨酸的肽鍵。肽酶家族c19中的酶參與了多泛素前體和泛素化蛋白的加工。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。......閱讀全文
USp48基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一個蛋白質結構域，該結構域與肽酶家族C19（也稱為泛素羧基末端水解酶家族2）相關聯家族成員作為脫雙歧酶，識別和水解泛素c端甘氨酸的肽鍵。肽酶家族c19中的酶參與了多泛素前體和泛素化蛋白的加工。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。
USP48基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個蛋白質結構域，該結構域與肽酶家族C19（也稱為泛素羧基末端水解酶家族2）相關聯家族成員作為脫雙歧酶，識別和水解泛素c端甘氨酸的肽鍵。肽酶家族c19中的酶參與了多泛素前體和泛素化蛋白的加工。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。This gene encodes a prot
DSCAM基因的結構特點和功能作用
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。
ZAN基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。
EDNRA基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼內皮素-1的受體，內皮素-1是一種在有效和持久的血管收縮中起作用的肽這種受體與鳥嘌呤核苷酸結合（G）蛋白相結合，這種結合激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統該基因的多態性與偏頭痛抵抗有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
MYCNOS基因的結構特點和功能作用
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。
DYSF基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白質屬于ferlin家族，是與肌膜相關的骨骼肌蛋白它參與肌肉收縮，并含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示它可能參與膜再生和修復。此外，由該基因編碼的蛋白結合了caveolin-3，一種骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成過程中起重要作用該基因的特異性突變可導致常染色體
DNTT基因的結構特點和功能作用
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
VIM基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種Ⅲ型中間絲蛋白中間絲，連同微管和肌動蛋白微絲，構成細胞骨架編碼蛋白負責維持細胞的形狀和細胞質的完整性，并穩定細胞與骨骼的相互作用。該蛋白參與神經纖維生成和膽固醇轉運，并作為參與細胞附著、遷移和信號傳導的其他一些關鍵蛋白的組織者發揮作用細菌和病毒病原體在宿主細胞表面附著這種蛋白質該基因突
YWHAZ基因的結構特點和功能作用
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
WNK1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶WNK亞家族的一個成員編碼的蛋白質可能是通過控制鈉和氯離子的轉運來調節血壓的關鍵。該基因突變與假性低醛固酮血癥II型和遺傳性感覺神經病變II型有關。另外，已經描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體，但所有這些變體的全長性質尚未確定。
UPF2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分信使核糖核酸監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出信使核糖核酸，并啟動無義介導的信使核糖核酸衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna這種蛋白質位于核周區
ZNF711基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一種功能未知的鋅指蛋白它與鋅指蛋白相似，鋅指蛋白起轉錄激活作用。該基因位于與認知障礙相關的X染色體區域。
ZIM2基因的結構特點和功能作用
在人類中，ZIM2和PEG3（GeneID:5178）是兩個不同的基因，它們共享一組5'外顯子，有一個共同的啟動子，并且這兩個基因都是父系表達的選擇性剪接事件將共享的外顯子與Zim2特有的其余4個外顯子或PEG3特有的其余2個外顯子連接起來。這與小鼠和奶牛不同，它們的Zim2和PEG3基因并
ZIC4基因的結構特點和功能作用
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這個家族的成員在發育過程中很重要，并與x連鎖內臟異種分類和5型無前腦畸形有關。該基因與3號染色體上的一個相關家族成員小腦1的鋅指蛋白基因緊密相連。這些連鎖基因的雜合缺失與先天性小腦畸形Dandy-Walker有關已鑒定出該基因的多個轉錄變體。
XBP1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種轉錄因子，通過與一種稱為x盒的啟動子元件結合來調節mhcⅡ類基因。這種基因產物是一種bZIP蛋白，它也被鑒定為一種細胞轉錄因子，與T細胞白血病病毒1型啟動子啟動子中的增強子結合它可能通過充當病毒反式激活因子的dna結合伙伴來增加病毒蛋白的表達。已經發現，在內質網（er）中積累未折疊蛋白
PLPPR4基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白屬于脂磷酸磷酸酶（lpp）家族。lpps催化調節多種細胞功能的生物活性脂質介質的脫磷。這種蛋白質在神經元中特異表達它位于外生軸突的膜中，在軸突發育和再生萌發過程中對軸突的外生具有重要作用。此外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
ZMYM3基因的結構特點和功能作用
該基因位于x染色體上，并受到x失活的影響。它在脊椎動物中高度保守，在大腦中表達最豐富。編碼蛋白是組蛋白脫乙酰酶的一個組成部分，含有多蛋白復合物，通過改變染色質結構來保持基因沉默。涉及該基因的染色體易位（x；13）與x連鎖認知障礙有關。已經發現了該基因的幾種選擇性剪接轉錄變體。
WASF3基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼Wiskott-Aldrich綜合征蛋白家族的一個成員。基因產物是一種蛋白質，形成一個多蛋白復合物，連接受體激酶和肌動蛋白與肌動蛋白的結合是通過所有家族成員中的一個C末端verprolin同源結構域發生的多蛋白復合物用于傳遞涉及細胞形狀、運動或功能變化的信號。該基因的假基因已在第6號染色
ZFPM2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的鋅指蛋白是fog家族轉錄因子中廣泛表達的一個成員。家族成員調節gata家族蛋白的活性，gata家族蛋白是哺乳動物造血和心臟發生的重要調節因子。研究表明，該蛋白既能激活GATA靶基因的表達，又能下調GATA靶基因的表達，提示在不同的啟動子環境下，GATA靶基因的表達具有不同的調節作用一個相
DNM2基因的結構特點和功能作用
動態蛋白是gtp結合蛋白的一個亞家族。這些蛋白質在含有gtpase結構域的分子的n端部分具有相當大的序列相似性。動力與微管有關它們與細胞內吞和細胞運動等細胞過程，以及伴隨某些活動（如破骨細胞的骨吸收）的膜改變有關。動力蛋白結合許多結合肌動蛋白和其他細胞骨架蛋白的蛋白質動力也可以自我組裝，一個刺激GT
YBX1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種高度保守的冷休克蛋白，具有廣泛的核酸結合特性。編碼蛋白作為一種dna和rna結合蛋白，參與多種細胞過程，包括轉錄和翻譯調控、mrna前剪接、dna修復和mrna包裝。該蛋白也是信使核糖核蛋白（mrnp）復合物的組成部分，可能在microrna加工中起作用。這種蛋白可以通過非經典途徑分泌
ZIC3基因的結構特點和功能作用
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這種核蛋白在左右體軸形成的早期可能起轉錄因子的作用。該基因的突變導致X連鎖內臟異位，包括先天性心臟病和器官中的左右軸缺陷。
ZIC1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這個家庭的成員在成長過程中很重要這種基因的異常表達見于兒童腦瘤髓母細胞瘤該基因與3號染色體上的相關家族成員小腦4的鋅指蛋白基因緊密相連這個基因編碼一個轉錄因子，可以結合和反式激活載脂蛋白E基因。
WIPF1基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一種在肌動蛋白細胞骨架的組織中起重要作用的蛋白質編碼蛋白與wiskott-aldrich綜合征蛋白結合，wiskott-aldrich綜合征是一種x連鎖的隱性遺傳疾病。這兩種蛋白質之間相互作用的損害可能是導致這種疾病的原因之一兩個編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被鑒定為該基因。
WWP2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼E3連接酶Nedd4家族的一個成員，該家族在蛋白質泛素化中發揮重要作用。編碼的蛋白質包含四個WW結構域，可能在多個過程中發揮作用，包括軟骨形成和通過與Smad蛋白和抑癌基因PTEN的相互作用調節致癌信號通路。已觀察到該基因編碼多種異構體的選擇性剪接轉錄變體，該基因的假基因位于10號染色體的
ZMAT3基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一個含有三個鋅指結構域和一個核定位信號的蛋白質。該基因的mRNA和蛋白被野生型p53上調，過度表達抑制腫瘤細胞生長，提示該基因可能參與p53依賴性生長調控途徑這個基因的選擇性剪接導致兩個轉錄變體編碼兩個只有一個氨基酸不同的亞型。
WWP1基因的結構特點和功能作用
ww結構域蛋白廣泛存在于真核生物中，在蛋白質降解、轉錄和rna剪接等多種細胞功能的調控中發揮著重要作用。該基因編碼一個包含4個串聯WW結構域和一個HECT（與E6相關蛋白羧基末端同源）結構域的蛋白質。編碼的蛋白質屬于NEDD4樣蛋白家族，它是E3泛素連接酶分子，調節關鍵的轉運決定，包括將蛋白質靶向蛋
ZNF804A基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼的蛋白質是鋅指結合蛋白。該基因的多態性，特別是rs1344706，被認為是增加了精神分裂癥、雙相情感障礙和海洛因的易感性。
DOCK7基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白質是一種鳥嘌呤核苷酸交換因子（gef），在軸突形成和神經元極化中起作用。編碼的蛋白對rac1和rac3 rho小gtpase顯示gef活性，但對cdc42不顯示。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。