鐮狀細胞貧血腎病的癥狀
1．鐮狀細胞貧血 嬰兒出生4～6個月后貧血癥狀逐漸出現。兒童有消瘦、生長發育遲緩等表現，易發生感染。 (1)慢性溶血性貧血：患者均有不同程度的溶血性貧血表現。 (2)血管閉塞危象：為本病的突出表現，主要表現為疼痛及器官損害。常出現軀干及四肢劇烈疼痛，若內臟及腦血管梗死則出現相應癥狀和體征。誘因常為感染、脫水及酸中毒。 2．鐮狀細胞特征多無臨床癥狀，僅在嚴重缺氧情況下才出現微循環障礙。主要在腎髓質的直小血管，紅細胞發生鐮變，腎髓質血流淤滯，甚至血管閉塞，嚴重者可發生腎乳頭壞死。 3．腎損害表現 (1)血尿：最常見，以鏡下血尿為主，有時呈肉眼血尿。 (2)蛋白尿：為持續性蛋白尿，可出現。腎病范圍的蛋白尿。 (3)腎小管功能不全：早期出現濃縮功能減退，繼之濃縮、稀釋能力降低，出現等滲尿。疾病早期為可逆性的，后期則發生永久性的多尿、夜尿增多等。部分患者可發生不完全型遠端腎小管性酸中毒。易伴發腎盂腎炎，腎乳頭壞死。 (......閱讀全文
概述鐮狀細胞性腎病的臨床診斷
1.貧血Hb通常在70～80g/L，為溶血性貧血。伴有軀干或四肢陣發性劇痛者應疑及本病。網織紅細胞常可達10%。 2.紅細胞鐮變試驗陽性將病人血液和sodiummetabisulfite液混合，使血液脫氧誘發紅細胞鐮變，鏡檢見到鐮狀紅細胞。或作血紅蛋白溶解試驗，將上述混合液中加入磷酸鹽溶液，正
簡述鐮狀細胞性貧血的診斷依據
1.患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等癥狀。 2.患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。 3.鐮變試驗陽性。 4.種族易感，所處地區發病率高。 5.血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。
簡述鐮狀細胞貧血的治療和預防
治療 本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1、患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2、羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3、補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功
關于鐮狀細胞性貧血的病因分析
本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關癥狀。
治療鐮狀細胞性貧血的方法介紹
本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1.患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2.羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3.補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功能。
關于鐮狀細胞性貧血的基本介紹
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合
干細胞移植丨鐮狀細胞貧血的希望選擇
高TCD速度會增加SCA患兒卒中的風險。定期紅細胞輸血，并在適當的情況下，在輸血治療至少一年后轉換為羥基脲，可降低TCD速度和中風風險，但對MSD-HSCT對TCD速度的影響知之甚少。 法國的一項研究表明，匹配的同胞供體造血干細胞移植（MSD-HSCT）對于因顱內多普勒速度升高（TCD）需要慢
藥物治療鐮狀細胞性腎病的基本介紹
藥物可能使鐮變逆轉，但不能矯正其遺傳缺陷。藥物抗鐮可解除鐮變，降低血黏度，從而改善微循環，增加血液灌注，提高組織氧供，減輕腎損害，緩解臨床癥狀。雜合子鐮狀細胞病一般毋需治療，因雜合體溶解度為35%～68%，溶血程度較低。理想的抗鐮變藥物至今仍未見，下列抗鐮變藥物可供參考使用。 (1)硫酸鋅：有
避免鐮狀細胞性腎病加重的因素介紹
缺氧、勞累、感染、脫水、發熱、受寒或酸中毒等因素均會促發紅細胞鐮變。忌在缺氧環境(高山、深井)中活動。某些病人在夜間、感染和受涼時鐮變加劇而大量溶血，甚至誘發急性危象。受寒時血管收縮，血流緩慢，血氧能力降低，紅細胞發生鐮變，因此要防止受涼。有感染時及早控制，肺部感染或心力衰竭時，充分吸氧，維持高
簡述鐮狀細胞性腎病的預防和保健
預防：本病雖無特殊治療方法，如能指導患者避免鐮變誘因，加強自我護理，注意保暖，避免勞累等，對防止急性危象的發生及改善預后頗有益處。采用中西醫結合綜合療法，西醫應用擴血管藥、止痛藥、輸血、抗生素和給氧等，而中醫可選用黃芪、丹參、川芎長期服用或按上述辨證用藥，則會療效更佳。
新型基因技術有望治療鐮狀細胞貧血
澳大利亞研究人員最近報告，他們通過一種新型基因技術，重新激活人體紅細胞中一個“沉睡”的基因，成功提高了紅細胞的血紅蛋白產量。在此基礎上有望開發出治療鐮狀細胞貧血等血液疾病的新方法。 澳大利亞新南威爾士大學發布的新聞公報說，在人類胚胎發育階段，有特定基因負責編碼合成胎兒血紅蛋白，幫助胎兒從母體
新型基因技術有望治療鐮狀細胞貧血
澳大利亞研究人員最近報告，他們通過一種新型基因技術，重新激活人體紅細胞中一個“沉睡”的基因，成功提高了紅細胞的血紅蛋白產量。在此基礎上有望開發出治療鐮狀細胞貧血等血液疾病的新方法。 鐮狀細胞貧血是一種較常見的遺傳性血液疾病，患者的紅細胞中含有異常血紅蛋白，細胞由正常情況下的圓形變為鐮刀形，引
NEJM：鐮狀細胞貧血需要多輸血嗎？
?? 鐮狀細胞貧血是遺傳病，由鐮狀血紅蛋白（HbS）引起的。鐮刀狀聚合物破壞紅細胞、縮短其壽命并觸發血管閉塞性疾病。中風是鐮狀細胞貧血的并發癥之一，常伴隨大腦低速血流，這與內皮損傷、顱內和顱外血管閉塞、腦出血相關。輸血可減少腦血流低速、降低循環鐮狀細胞百分比等。???鐮狀細胞貧血患兒約35%有腦血管
鐮狀細胞貧血視網膜病變的相關介紹
鐮狀細胞貧血視網膜病變，英文名：sickle cell anemia， 別名：地中海貧血；海洋貧血；Mediterranean anemia ；thalassemia 。鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia)為1910年由Herrick首次描述，他發現1例溶血性貧血黑人血中出現“鐮
關于鐮狀細胞性貧血的檢查試介紹
1.體外重亞硫酸鈉鐮變試驗 在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉后制成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。 2.血紅蛋白分析 通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。 3.血常規 血常規可發現貧血。 4.MRI MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及范圍、嚴重程
簡述鐮狀細胞性貧血的臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。
關于鐮狀細胞性腎病的其他輔助檢查介紹
腎活檢提示鐮狀細胞性貧血患者的腎小球增大和淤血，鐮狀細胞充滿管腔，系膜細胞不同程度的增生，由于腎小球毛細血管基底膜增厚，可見輕至中度的血管壁肥厚，在合并腎病綜合征的患者，可見腎小球分葉增加，提示有腎小球毛細血管炎存在。在上皮和內皮細胞中可見鐵質沉積。節段性腎小球硬化和膜性腎病也可見到。電鏡提示有
關于鐮狀細胞貧血視網膜病變的病因分析
SS型患者90%～100%有血紅蛋白S，鐮狀細胞使其微循環內血流變慢而導致疾病的發生。 發病機制： 正常紅細胞血紅蛋白為A，呈兩面凹的圓盤，柔軟有彈性 可變形，容易通過毛細血管。鐮狀細胞血紅蛋白為S或C，呈新月形像鐮刀，特別是在低氧狀態下更易鐮變。這種鐮變紅細胞比正常紅細胞硬， 不易變形， 故
關于鐮狀細胞性貧血的預后和預防介紹
一、預后 1.純合子患者（即鐮刀型細胞貧血病患者）預后較差，少數患者可生存至成年，但一般在30歲前死亡。 2.雜合子患者（即有鐮狀細胞者），由于紅細胞內血紅蛋白S含量較低，臨床多無癥狀，預后較好。 二、預防 鐮刀型細胞貧血病是遺傳病，所有攜帶者都應該進行遺傳咨詢。通過羊水穿刺獲取胎兒細胞
治療鐮狀細胞貧血視網膜病變的相關介紹
封閉新生血管為治療的關鍵，可采用氬激光或冷凍治療。氬激光治療88%～95%病例新生血管完全封閉， 也有報告氬激光治療后 26%的新生血管完全退縮 57%部分退縮17%穩定。已發生視網膜脫離者，可作鞏膜環扎術，但應注意鐮狀細胞貧血的SC患者作此手術，有71%發生眼前節缺血 ，而無鐮狀貧血的眼僅有3
鐮狀細胞性腎病的發病原因及發病機制
發病原因 鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致，患者從 父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病，患者從 父母的一方得到一個異常血紅蛋白基因，即雜合子，其紅細胞
鐮狀細胞性腎病急性危象的處理相關介紹
突然嚴重溶血產生急性危象時，盡早輸血輸液，全身保暖。如危象持續不解，可行換血療法，將HbS減少至50%～25%以下。吸氧或高壓氧有一定效果，變形的紅細胞是可逆的，與氧重新結合時，其正常形態恢復。周健國報道低分子右旋醣酐及丹參靜滴7～14天為一療程，使急性發作1周內獲得控制，發熱、黃疸減輕。另有作
鐮狀細胞性腎病的發病機制及并發癥
發病機制 鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致，患者從 父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病， 患者從 父母的一方得到一個異常血紅蛋白基因，即雜合子，其紅細
概述鐮狀細胞性腎病的流行病學
自1910年Herrick首先描述了在溶血性貧血患者中，同時其紅細胞呈一種“鐮刀”狀，在脫氧情況下更易形成。這種鐮狀細胞貧血幾乎全發生在黑人中，且死亡率很高。美國黑人小孩患此癥約有0.15%，且壽命很短，故在成人中少見。該病重要的兩個并發癥和致殘病是骨壞死和骨髓炎。其骨壞死發生率各學者報告不一(
關于鐮狀細胞性腎病的實驗室檢查介紹
1.血液檢查有不同程度的溶血性貧血和輕度黃疸，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代。血紅蛋白電泳顯示大量HbS，鐮狀細胞形成試驗陽性。 2.尿液檢查可見血尿、蛋白尿、低滲性多尿；本病不管純合子型或雜合子型均可發生血尿，可呈肉眼血尿，但以鏡下血尿為主。可能為腎髓質
概述鐮狀細胞貧血視網膜病變的臨床表現
分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變為視網膜缺血及其并發癥，這也是其他血管病如糖尿病性視網膜病變、視網膜靜脈阻塞， 早產兒視網膜病變最常見的特征。 1.增殖性鐮狀視網膜病變(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分為5期： (1)小動脈阻塞：病變位于視
鐮狀細胞貧血癥的基因治療，奇跡還是炒作？
對Alexandria來說，鐮狀細胞貧血癥（sickle cell disease）是她一直無法擺脫的痛苦。這種痛苦就像“錘子在敲打你”。不過，她并非一個人在戰斗。在美國，超過七萬人身上帶有異常的鐮狀細胞。 血紅蛋白由兩個α亞基和兩個β亞基組成。在鐮狀細胞貧血癥中，突變影響了β-珠蛋白，造成了
關于鐮狀細胞貧血視網膜病變的并發癥介紹
本病在病情穩定時，患者可耐受貧血及其他臨床癥狀；但當病情突然加重時，稱“鐮狀細胞危象”，則有嚴重臨床表現，甚至導致死亡。感染、代謝性酸中毒、低氧條件可能誘發危象，但有時難以發現明顯誘因。根據臨床表現特征的不同，可將鐮狀細胞危象分為5型：梗死型(疼痛型)再生障礙型，巨幼細胞型，脾滯留型，溶血型。
鐮狀細胞貧血視網膜病變的實驗室檢查介紹
1.外周血血紅蛋白為50～100g/L，危象時進一步降低。網織紅細胞計數常在10%以上。紅細胞大小不均，多染性、嗜堿性點彩細胞增多可見有核紅細胞、靶形紅細胞異形紅細胞、Howell-Jolly小體。鐮狀紅細胞并不多見，若發現則有助于診斷通常采用“鐮變試驗”檢查有無鐮狀細胞。紅細胞滲透脆性顯著降低
NEJM：多管齊下治療鐮狀細胞狀貧血
鐮狀細胞疾病的典型癥狀就是鐮狀細胞危機的反復發作，也叫做血管阻塞危機，在這種情況下病人紅細胞形狀改變，凝結在一起堵塞小血管，導致疼痛和器官損傷。在新一期《New England Journal of Medicine》的編輯文章中，波士頓大學醫學院（BUSM）的研究人員強調為了防止這些有害的狀況