鐮狀細胞貧血癥的基因治療，奇跡還是炒作？
對Alexandria來說，鐮狀細胞貧血癥（sickle cell disease）是她一直無法擺脫的痛苦。這種痛苦就像“錘子在敲打你”。不過，她并非一個人在戰斗。在美國，超過七萬人身上帶有異常的鐮狀細胞。 血紅蛋白由兩個α亞基和兩個β亞基組成。在鐮狀細胞貧血癥中，突變影響了β-珠蛋白，造成了雙重影響。首先，鐵的吸收減少，導致貧血癥，而低血紅蛋白也降低了全身的攜氧量。其次，鐮刀形狀也導致血管堵塞，引起極度痛苦和器官損傷。盡管發達國家的患者可以管理癥狀，但在非洲，這種疾病的死亡率高達50-90%。 每個月，Alexandria都必須進行長時間的輸血，以降低卒中風險。唯一的治療方法是干細胞或骨髓移植，不過，找到匹配的供體又談何容易？幸運的是，這種由單個突變引起的疾病特別適合基因治療。過去幾十年，基因治療一直炒得很熱，那么進展究竟如何？ 最近，一項發表在《新英格蘭醫學雜志》上的研究成果引起了轟動。在這項研究中，巴黎Necke......閱讀全文
鐮狀細胞貧血癥的基因治療，奇跡還是炒作？
對Alexandria來說，鐮狀細胞貧血癥（sickle cell disease）是她一直無法擺脫的痛苦。這種痛苦就像“錘子在敲打你”。不過，她并非一個人在戰斗。在美國，超過七萬人身上帶有異常的鐮狀細胞。 血紅蛋白由兩個α亞基和兩個β亞基組成。在鐮狀細胞貧血癥中，突變影響了β-珠蛋白，造成了
鐮狀細胞性腎病簡介
女性發病率高于男性，尤其青少年，6～15歲較多見。提示病人有腎小管功能異常。 鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致。患者從父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病
如何診斷鐮狀細胞貧血？
臨床診斷依據： 1、患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等癥狀。 2、患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。 3、鐮變試驗陽性。 4、種族易感，所處地區發病率高。 5、血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。
怎樣檢查鐮狀細胞貧血？
1、體外重亞硫酸鈉鐮變試驗 在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉后制成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。 2、血紅蛋白分析 通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。 3、血常規 血常規可發現貧血。 4、MRI MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及范圍、嚴重程
鹿也擁有鐮狀細胞
鹿和鐮狀細胞性貧血患者擁有一些共同之處：它們的紅細胞會扭曲成異常形態。如今，研究人員闡明了鹿的血液細胞中導致這種扭曲的細胞改變。此項發現解決了一個自19世紀40年代起便令科學家感到困惑的謎題，并且可能有助于科學家明確畸形的血液細胞如何使一些人抵抗瘧疾。和鐮狀細胞性貧血患者體內的紅細胞一樣，麂體內
鐮狀細胞性腎病的概述
鐮狀細胞性腎病（sickle cell nephropathy）是鐮狀紅細胞病（由異常血紅蛋白引起的血紅蛋白病）引發的腎損害，由血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常基因遺傳所致。鐮狀細胞性腎病無傳染性，患病比例為0.05%，易引發骨髓炎、慢性腎功能衰竭、急性腎功能衰竭等并發癥。
鐮狀細胞病的臨床特點
(1)純合子型鐮狀細胞病：有不同程度的溶血性貧血，輕度黃疸，血管閉塞危象為其突出表現，常在軀干及四肢處劇烈疼痛，包括內臟，骨，關節及肌肉痛等，尤其以掌骨，附骨和指(趾)骨梗死為多見，感染，脫水，缺氧及酸中毒為其誘因，內臟及腦血管梗死則出現相應的癥狀和體征。 (2)雜合子型鐮狀細胞病：平常無癥狀
鐮狀細胞貧血的基本介紹
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合
鐮狀細胞病的相關介紹
一類遺傳性疾病﹐異常血紅蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因紅細胞呈鐮刀狀而得名。最初見于非洲惡性瘧疾流行區的黑人中。HbS雜合子對惡性瘧疾具有保護性﹐單核吞噬系統將鐮狀細胞連同瘧原蟲一起清除﹐瘧疾不治自愈﹐使HbS雜合子患者得以生存。此病在非洲多見﹐目前美國也不少。鐮狀細胞病可分為HbS純合子的鐮
鐮狀細胞貧血腎病的病因
由于口珠蛋白第六位氨基酸(即谷氨酸)被纈氨酸替代，在低氧和低pH條件下，異常血紅蛋白相互聚集，使紅細胞變形能力明顯降低，變成鐮刀狀，在通過組織毛細血管網時易發生損傷，損傷的紅細胞在肝、脾等處被破壞而發生血管外溶血，也可在血管中被破壞，發生血管內溶血。此外，由于鐮狀紅細胞不易變形通過微循環而導致血
鐮狀細胞貧血腎病的癥狀
1．鐮狀細胞貧血 嬰兒出生4～6個月后貧血癥狀逐漸出現。兒童有消瘦、生長發育遲緩等表現，易發生感染。 (1)慢性溶血性貧血：患者均有不同程度的溶血性貧血表現。 (2)血管閉塞危象：為本病的突出表現，主要表現為疼痛及器官損害。常出現軀干及四肢劇烈疼痛，若內臟及腦血管梗死則出現相應癥狀和體征。誘
鐮狀細胞貧血的病因分析
本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關癥狀。
Science：治療鐮狀細胞疾病有戲！
在一項新的研究中，來自美國費城兒童醫院、賓夕法尼亞大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員鑒定出一種調節紅細胞中的血紅蛋白產生的關鍵蛋白，從而為在未來開發出治療鐮狀細胞疾病（sickle cell disease, SCD）的創新性藥物提供了一種潛在的靶標。在體外培養的人體細胞中進行的實驗表明阻斷這種
簡述鐮狀細胞性腎病的病理
鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致。患者從父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病。患者從父母的一方得到一個異常血紅蛋白基因，即雜合子，其紅細胞含有正常和異常兩
鐮狀細胞性腎病的臨床特點
大多數的鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞傾向患者沒有明顯的腎臟病臨床表現，但少數患者確實有腎乳頭壞死和尿濃縮功能障礙。 (1)血尿：純合子型或雜合子型均可發生血尿，血尿是最多見的腎損害表現，可呈肉眼血尿，但以鏡下血尿為主，可能為腎髓質和腎乳頭的微小壞死所致，也可為腎小球性血尿。 (2)腎病綜合征：鐮
鐮狀細胞貧血腎病的診斷標準
1．患者父母均有鐮狀細胞特征或鐮狀細胞貧血。 2．有溶血性貧血的證據。 3．血紅蛋白電泳出現大量HbS。 4．紅細胞鐮變試驗陽性。 5．當出現蛋白尿及腎功能改變時，可診斷為鐮狀細胞貧血腎病。
鐮狀細胞貧血的臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。
關于鐮狀細胞性腎病的簡介
鐮狀紅細胞病所致的腎損害稱為鐮狀細胞性腎病(sicklecellnephropathy)。鐮狀紅細胞病是由異常血紅蛋白所引起的一種血紅蛋白病(hemoglobinopathy)，以溶血性貧血為最多見，伴有低比重性多尿。
鐮狀細胞性腎病的診斷鑒別
主要診斷依據： 1.貧血 Hb通常在70～80g/L，為溶血性貧血，伴有軀干或四肢陣發性劇痛者應疑及本病，網織紅細胞常可達10%。 2.紅細胞鐮變試驗陽性 將病人血液和sodium metabisulfite液混合，使血液脫氧誘發紅細胞鐮變，鏡檢見到鐮狀紅細胞，或作血紅蛋白溶解試驗，將上述混
關于鐮狀細胞性貧血的簡介
此癥患者的紅血球具有一種名為S血紅素的異常血紅素，所以會扭曲變形。若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因，那么他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因，則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質，即雖不會出現癥狀，但會把異常基因遺傳給下代。此病的癥狀包括：精神不振和呼吸急促、出現
鐮狀細胞性腎病的發病機制
鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致，患者從 父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病， 患者從 父母的一方得到一個異常血紅蛋白基因，即雜合子，其紅細胞含有正常和
關于鐮狀細胞病的基本介紹
鐮狀細胞病是一種遺傳性血紅蛋白分子功能紊亂疾患，當血紅蛋白分子暴露在各種環境中,紅細胞血紅蛋白發生聚合，扭曲變形成鐮狀。這種變形允許紅細胞從細胞間通過，導致下游組織營養受損。
關于鐮狀細胞病的原因分析
發病機理：HbA珠蛋白β鏈第6位氨基酸上的谷氨酸為纈氨酸所代替后形成HbS﹐HbS有電荷的改變﹐在低氧狀態下溶解度比HbA低5倍。在氧分壓低的毛細血管區﹐HbS溶解度銳減而成半凝膠狀態﹐集合成管狀﹐使紅細胞扭曲成鐮刀狀﹐叫做鐮變。開始鐮變時鐮狀細胞是可逆的﹐經過反復缺氧則形成不可逆性鐮狀細胞。鐮
干細胞移植丨鐮狀細胞貧血的希望選擇
高TCD速度會增加SCA患兒卒中的風險。定期紅細胞輸血，并在適當的情況下，在輸血治療至少一年后轉換為羥基脲，可降低TCD速度和中風風險，但對MSD-HSCT對TCD速度的影響知之甚少。 法國的一項研究表明，匹配的同胞供體造血干細胞移植（MSD-HSCT）對于因顱內多普勒速度升高（TCD）需要慢
體細胞基因治療
中文名稱體細胞基因治療英文名稱somatic cell gene therapy定 義將目的基因轉入生物體的非生殖細胞以治療遺傳疾病的方法。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
體細胞基因治療
體細胞基因治療：體細胞基因治療(somatic cell gene therapy)是指將正常基因轉移到體細胞，使之表達基因產物，以達到治療目的。這種方法的理想措施是將外源正常基因導入靶體細胞內染色體特定基因座位，用健康的基因確切地替換異常的基因，使其發揮治療作用，同時還須減少隨機插入引起新的基因突
概述鐮狀細胞性腎病的對癥治療
(1)多數主張多飲水、高鈉飲食，使水分攝入增加，或靜脈補充液體、靜滴低分子右旋糖酐500ml加山莨菪堿20mg，1次/d，7～10天為一療程。使血黏度降低，改善腎髓質微循環較為有利。有報道長期口服丹參、雞血藤可使骨關節痛、腹痛減輕，并可使病情穩定，且無副作用。 (2)山莨菪堿(654-2)
關于鐮狀細胞貧血腎病的基本介紹
鐮狀細胞貧血所致的腎損害稱為鐮狀細胞貧血腎病(sicklecell nephropathy)，是一種常染色體顯性遺傳病。鐮狀細胞貧血是一種異常血紅蛋白病(HbS)，常引起溶血性貧血。純合子型又稱鐮狀細胞貧血，雜合子型稱鐮狀細胞特征。常見于非洲及美洲的黑人，我國極少見。
關于鐮狀細胞性貧血的基本介紹
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合
關于鐮狀細胞性貧血的病因分析
本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關癥狀。