受體酪氨酸激酶信號通路相關REL

細胞周期信號通路相關REL

該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸

受體酪氨酸激酶信號通路相關ROS1

原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一種在人類中由ROS1基因編碼的酶。 這種在多種腫瘤細胞系中高度表達的原癌基因屬于酪氨酸激酶胰島素受體基因的無七個亞家族。 由該基因編碼的蛋白質是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白質可以作為生長或分化因子受體起作用。

受體酪氨酸激酶信號通路相關FGFR2

FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子

受體酪氨酸激酶信號通路相關NTRK3

該基因編碼神經營養性酪氨酸受體激酶（NTRK）家族的一個成員。這種激酶是一種膜結合受體，通過神經營養素結合，磷酸化自身和MAPK途徑的成員。通過這種激酶的信號傳導導致細胞分化，并可能在感知身體位置的本體感受神經元的發育中起到作用。這種基因的突變與髓母細胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌癥有關。一些轉錄變體編

受體酪氨酸激酶信號通路相關NF1

該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯（cga>uga->arg1306term）的影響，導致翻譯提前終止。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene product ap

受體酪氨酸激酶信號通路相關AKT1

AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基

受體酪氨酸激酶信號通路相關TSC1

該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o

受體酪氨酸激酶信號通路相關AKT3

這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig

受體酪氨酸激酶信號通路相關BRD4

該基因編碼的蛋白質與小鼠蛋白MCAP（有絲分裂過程中與染色體相關）和人類Ring3蛋白（絲氨酸/蘇氨酸激酶）同源。每一種蛋白質都包含兩個溴域，一個保守的序列基序，可能參與染色質靶向。該基因被認為是T（15；19）易位的19號染色體靶基因（q13；p13.1），它定義了年輕人的上呼吸道癌。已經描述了兩

受體酪氨酸激酶信號通路相關AKT2

這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi

受體酪氨酸激酶信號通路相關FGF3

該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，并參與多種生物學過程，包括胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲。該基因與小鼠乳腺腫瘤病毒誘導的原癌基因fgf3/int-2相似。這種基因在人類腫瘤中頻繁擴增，可能對腫瘤的轉化和腫瘤的進展

受體酪氨酸激酶信號通路相關FGFR4

成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334（分化簇334）。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員，其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成

受體酪氨酸激酶信號通路相關RAC1

該基因編碼的蛋白是一種GTP酶，屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件，包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which

受體酪氨酸激酶信號通路相關FGF10

該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種蛋白對角化表皮細胞具有有絲分裂活性，但對成纖維細胞基本沒有活性，這與fgf7的生物學活性相似。小鼠同源基因的研究表

受體酪氨酸激酶信號通路相關FGF23

該基因編碼成纖維細胞生長因子家族的一個成員，具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與多種生物學過程。這種基因的產物調節腎臟中的磷酸鹽穩態和轉運。全長的功能性蛋白可以通過切割成n-末端和c-末端鏈而失活。這個切割位點的突變導致常染色體顯性遺傳低磷血癥性佝僂病（ADHR）。該基因突變也與高磷血癥家族性腫瘤

受體酪氨酸激酶信號通路相關FGF4

該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因通過其致癌轉化活性鑒定。這個基因和另一種致癌生長因子fgf3，位于11號染色體上。兩種基因在不同類型的人類腫瘤中

受體酪氨酸激酶信號通路相關FUBP1

該基因編碼的蛋白質是一種單鏈dna結合蛋白，與多種dna元素結合，包括c-myc上游的遠上游元素（fuse）。融合結合發生在非編碼鏈上，對未分化細胞中c-myc的調節具有重要意義。該蛋白包含三個結構域，一個雙親螺旋N-末端結構域，一個DNA結合中心結構域，以及一個包含三個富含酪氨酸基序的C-末端反式

受體酪氨酸激酶信號通路相關EPHA3

該基因屬于酪氨酸蛋白激酶家族的腎上腺素受體亞家族。eph和eph相關受體參與了發育事件的調節，特別是在神經系統中。eph亞家族的受體通常有一個單一的激酶結構域和一個胞外區域，包含一個富含cys的結構域和2個纖維連接蛋白iii型重復序列。根據其胞外結構域序列的相似性和結合ephrin-a和ephrin

受體酪氨酸激酶信號通路相關NTRK2

原肌球蛋白受體激酶B（TrkB），也稱為酪氨酸受體激酶B，[5]或BDNF / NT-3生長因子受體或神經營養酪氨酸激酶受體，2型是人體中由NTRK2基因編碼的蛋白質。 TrkB是腦源性神經營養因子（BDNF）的受體。

受體酪氨酸激酶信號通路相關CDKN1A

這個基因編碼一種有效的細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑。編碼蛋白結合并抑制細胞周期蛋白依賴性激酶2或-細胞周期蛋白依賴性激酶4復合物的活性，因此在G1期起調節細胞周期進展的作用。該基因的表達受到腫瘤抑制蛋白p53的嚴格控制，通過該蛋白介導p53依賴細胞周期G1期停滯，以響應各種應激刺激。該蛋白可與DNA聚

受體酪氨酸激酶信號通路相關PLCG2

該基因編碼的蛋白是一種跨膜信號酶，利用鈣作為輔因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸轉化為1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，對通過細胞膜傳遞生長因子受體和免疫系統受體的信號很重要。該基因突變見于自身炎癥、抗體缺乏、免疫失調綜合征和家族性感

受體酪氨酸激酶信號通路相關ESR1

雌激素受體α（ERα），也稱為NR3A1（核受體亞家族3，A組，成員1），是雌激素受體的兩種主要類型之一，雌激素受體是由性激素雌激素激活的核受體。 在人類中，ERα由基因ESR1（雌激素受體1）編碼。

受體酪氨酸激酶信號通路相關SPINK1

該基因編碼的蛋白質是胰蛋白酶抑制劑，由胰腺腺泡細胞分泌到胰液中。它被認為在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管內酶原的過早激活方面起作用。該基因突變與遺傳性胰腺炎和熱帶鈣化性胰腺炎有關。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a try

受體酪氨酸激酶信號通路相關RAF1

RAF原癌基因絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶，也稱為原癌基因c-RAF或簡稱c-Raf或甚至Raf-1，是一種酶，在人類中由RAF1基因編碼。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途徑的一部分，作為MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相關GTP酶的Ras亞家族的下游。C-Raf是來自TKL（酪氨酸

受體酪氨酸激酶信號通路相關DDR2

含有盤狀結構域結構域的受體2，也稱為CD167b（分化簇167b），是人體中由DDR2基因編碼的蛋白質。 含有盤狀結構域結構域的受體2是受體酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在細胞與微環境的交流中起著關鍵作用。 這些分子參與細胞生長，分化和代謝的調節。 在一些情況下，RTK通過膜轉導信號的生化機制已顯示

受體酪氨酸激酶信號通路相關ABL2

ABL2是一種細胞質酪氨酸激酶，與ABL1密切相關但不同。 蛋白質的相似性包括酪氨酸激酶結構域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3結構域。 ABL2在正常細胞和腫瘤細胞中均表達。 KRAS突變型非小細胞肺癌中ABL2基因的表達較高。 ABL2基因產物表達為兩個帶有不同氨基末端的變體，長度均約為12kb

受體酪氨酸激酶信號通路相關NTRK1

原肌球蛋白受體激酶A（TrkA），也稱為高親和力神經生長因子受體，神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白，是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體（NTKR）家族的成員。 該激酶是膜結合受體，其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK

受體酪氨酸激酶信號通路相關PRKAR1A

受體酪氨酸激酶信號通路相關PAK3

該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸蘇氨酸激酶，與gtp結合的ras樣蛋白（p21）、cdc2和rac1形成激活復合物。這種蛋白可能是樹突狀細胞發育和樹突狀棘內與突觸可塑性相關的快速細胞骨架重組所必需的。這個基因的缺陷是導致非綜合征性x連鎖智力殘疾的原因。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由Ref

受體酪氨酸激酶信號通路相關FGF14

該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因突變與常染色體顯性遺傳性腦共濟失調有關。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月