IPO7基因突變與藥物因子介紹
導入蛋白α/β復合物和gtpase ran通過經典的核定位信號介導蛋白質的核導入。由該基因編碼的蛋白質是一類約20個潛在的RAN靶的成員，它們共享與導入蛋白β的RAN結合位點相關的序列基序。與importinβ類似，該蛋白阻止RanGAP1激活Ran的GTPase，并抑制RanGTP上的核苷酸交換，還直接與核孔復合體結合，在那里它與importinβ和transportin競爭結合位點這種蛋白質有一個依賴于Ran的運輸循環，它可以快速地在兩個方向穿過核膜至少有四種導入蛋白β樣轉運受體，即導入蛋白β自身、轉運蛋白、RanBP5和RanBP7，直接結合和導入核糖體蛋白[由RefSeq提供，2008年7月]The importin-alpha/beta complex and the GTPase Ran mediate nuclear import of proteins with a classical nuclear local......閱讀全文
IPO7基因突變與藥物因子介紹
導入蛋白α/β復合物和gtpase ran通過經典的核定位信號介導蛋白質的核導入。由該基因編碼的蛋白質是一類約20個潛在的RAN靶的成員，它們共享與導入蛋白β的RAN結合位點相關的序列基序。與importinβ類似，該蛋白阻止RanGAP1激活Ran的GTPase，并抑制RanGTP上的核苷酸交換，
CAST基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種內源性鈣蛋白酶（鈣依賴半胱氨酸蛋白酶）抑制劑它由一個N-末端結構域L和四個重復的鈣蛋白酶抑制結構域（結構域1-4）組成，參與淀粉樣前體蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系統參與許多膜融合事件，如神經囊泡胞吐、血小板和紅細胞聚集編碼的蛋白質也被認為會影響編碼
BRAF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
MAGIoh基因突變與藥物因子介紹
果蠅的mago-nashi（無孫）基因突變產生的后代在種質組合和種系發育方面存在缺陷這個基因編碼哺乳動物的mago-nashi同源基因在哺乳動物中，mRNA的表達并不局限于原生質，而是在成體組織中廣泛表達，可通過血清刺激靜止成纖維細胞誘導表達[由RefSeq提供，2008年7月]Drosophila
CRBN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種與lon蛋白酶蛋白家族相關的蛋白質。在嚙齒動物和其他哺乳動物中，這種基因產物存在于含有鈣通道膜蛋白的細胞質中，被認為在大腦發育中起作用。該基因突變與常染色體隱性非綜合征性精神發育遲滯有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。This gene encodes a protein
FYN基因突變與藥物因子介紹
原癌基因酪氨酸蛋白激酶Fyn（p59-FYN，Slk，Syn，MGC45350，Gene ID 2534）是人類中由FYN基因編碼的酶。 Fyn是Src激酶家族的59kDa成員，其通常與發育和正常細胞生理學中的T細胞和神經元信號傳導相關。這些信號傳導途徑的破壞通常會影響多種癌癥的形成。根據定義為原癌
MECOM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種轉錄調節因子和腫瘤蛋白，可能參與造血、凋亡、發育、細胞分化和增殖。編碼蛋白可與ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。該基因可與aml1基因發生易位，導致該基因的過度表達和白血病的發生。已經發現了一些編碼一些不同亞型的轉錄變體。[由Re
HRAS基因突變與藥物因子介紹
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
MPL基因突變與藥物因子介紹
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
BIR基因突變與藥物因子介紹
斷裂簇區域蛋白（BCR）也稱為腎癌抗原NY-REN-26，是人類中由BCR基因編碼的蛋白質。 BCR是BCR-ABL復合物中的兩個基因之一，其與費城染色體相關。 已經發現了編碼該基因的不同同種型的兩種轉錄物變體。 雖然BCR-ABL融合蛋白已被廣泛研究，但正常BCR基因產物的功能尚不清楚。 該蛋白質
GUSB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素和硫酸軟骨素。這種酶形成一個定位于溶酶體的四聚體該基因突變導致粘多糖病第七型。選擇性剪接導致多個轉錄變體人類基因組中有許多這個位點的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
MTAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
LIFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種屬于I型細胞因子受體家族的蛋白質該蛋白與高親和力的轉換亞單位gp130結合形成受體復合物，介導白血病抑制因子的作用，白血病抑制因子是一種多功能細胞因子，參與成人和胚胎的細胞分化、增殖和存活。該基因突變導致Schwartz-Jampel綜合征2型，一種屬于彎曲骨發育不良的疾病。該基因啟動
MYC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
MTOR基因突變與藥物因子介紹
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
DSCAm基因突變與藥物因子介紹
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年10月]This
FRK基因突變與藥物因子介紹
Fyn相關激酶（FRK，以前稱為酪氨酸蛋白激酶5）是一種人類中由FRK基因編碼的酶。 由該基因編碼的蛋白質屬于TYR蛋白激酶家族。 這種酪氨酸激酶是一種核蛋白，可能在細胞周期的G1期和S期發揮作用，抑制生長。
EDNRA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼內皮素-1的受體，內皮素-1是一種在有效和持久的血管收縮中起作用的肽這種受體與鳥嘌呤核苷酸結合（G）蛋白相結合，這種結合激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統該基因的多態性與偏頭痛抵抗有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2009年10月]This gene encodes th
FHIT基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種參與嘌呤代謝的P1-P3-雙（5'-腺苷）三磷酸水解酶這個基因包含了3號染色體上常見的脆性位點fra3b，致癌物引起的損傷可導致易位和異常轉錄。事實上，在大約一半的食管癌、胃癌和結腸癌中發現了這種基因的異常轉錄物。編碼的蛋白質也是一種腫瘤抑制因子，因為其活性的喪失會導致
AFDN基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。[由Ref
AURKA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
BAD基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是bcl-2家族的一員。bcl-2家族成員是細胞程序性死亡的調節者。該蛋白通過與bcl-xl和bcl-2形成異二聚體，并逆轉其死亡抑制活性，從而對細胞凋亡起到積極的調節作用。這種蛋白的促凋亡活性是通過磷酸化調節的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶鈣調磷酸酶參與了該蛋白的調
ASPM基因突變與藥物因子介紹
該基因是果蠅“紡錘體異常”基因（asp）的人類同源基因，對胚胎神經母細胞的正常有絲分裂紡錘體功能至關重要在小鼠中的研究也表明該基因在有絲分裂紡錘體調控中的作用，在調節神經發生中具有優先作用。該基因突變與小頭畸形原發性5型相關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年5
NIN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種對中心體功能重要的蛋白質這種蛋白質對于定位和錨定上皮細胞中的微管負端非常重要。這種蛋白質定位到中心體需要三個亮氨酸拉鏈在中央卷曲線圈域已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
CHUK基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的一個成員。編碼蛋白是一種細胞因子激活蛋白復合物的組成部分，它是必需轉錄因子nf-kappa-b復合物的抑制劑，磷酸化位點通過增溶途徑觸發抑制劑的降解，從而激活轉錄因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
DAXX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種多功能蛋白質，位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用，如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中，編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細
EZR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的細胞質外周膜蛋白在微絨毛中起蛋白酪氨酸激酶底物的作用。作為erm蛋白家族的一員，該蛋白作為質膜和肌動蛋白細胞骨架之間的中間產物。這種蛋白在細胞表面結構的粘附、遷移和組織中起著關鍵作用，并與多種人類癌癥有關。一個位于3號染色體上的假基因已經被鑒定為該基因。另外，這個基因的剪接變體也被描述過
ALDOC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
CIC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
?ikbke基因突變與藥物因子介紹
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶（見mim 164008），對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，