ATR正相關基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞周期檢查點基因。這種激酶已被證明磷酸化檢查點激酶CHK1，檢查點蛋白RAD17和RAD9，以及腫瘤抑制蛋白BRCA1。該基因突變與Seckel綜合征有關。該基因的一個選擇性剪接轉錄變體已被報道，但其全長性質尚不清楚。存在利用選擇性polya位點的轉錄變體。The protein encoded by this gene belongs the PI3/PI4-kinase family, and is most closely related to ATM, a protein kinase encoded by the gene m......閱讀全文
ATR正相關基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
ATM正相關基因編碼功能描述
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
POLE正相關基因編碼功能描述
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
KRAS－正相關基因編碼功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
FANCA正相關基因編碼功能描述
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
ATR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
PBRM1正相關基因編碼功能描述
這個位點編碼一個ATP依賴染色質重塑復合物的亞單位。編碼蛋白被鑒定為核激素受體激活配體依賴性轉錄所必需的復合物的組成部分。該位點的突變與原發性透明細胞腎細胞癌有關。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling c
PMS2正相關基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是失配修復系統的關鍵組成部分，其功能是糾正DNA復制和同源重組過程中可能發生的DNA失配、小插入和缺失。該蛋白與mutl同源1（mlh1）基因的基因產物形成異二聚體，形成mutlα異二聚體。mutlα異二聚體具有一種內核溶解活性，在mutsα和mutsβ異二聚體識別不匹配和插入/刪
MSH2正相關基因編碼功能描述
該基因座在遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）中經常發生突變。克隆時，發現它是大腸桿菌錯配修復基因muts的人類同源物，與在hnpcc中發現的微衛星序列（rer+表型）的特征性變化一致。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This locus is frequently mutated in her
BRCA2正相關基因編碼功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
RAD50正相關基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質與釀酒酵母RAD50非常相似，后者是一種參與DNA雙鏈斷裂修復的蛋白質。這種蛋白與MRE11和NBS1形成復合物。這種蛋白復合物與DNA結合，并表現出DNA末端非同源連接所需的許多酶活性。這種蛋白與它的伙伴合作，對DNA雙鏈斷裂修復、細胞周期檢查點激活、端粒維持和減數分裂重組很重要
POLD1正相關基因編碼功能描述
該基因編碼DNA聚合酶δ的125kDa催化亞單位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA復制和修復中起著關鍵作用。另外還觀察到該基因的剪接轉錄變體，該基因的假基因位于6號染色體的長臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
CHEK2正相關基因編碼功能描述
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時，通過控制關鍵的細胞周期調節器，細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域，在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要，并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時，編碼蛋白被認為
MSH6正相關基因編碼功能描述
這個基因編碼一個DNA錯配修復muts家族的成員。在大腸桿菌中，muts蛋白在修復前幫助識別不匹配的核苷酸。一個大約150個氨基酸的高度保守區，稱為walker-a腺嘌呤核苷酸結合基序，存在于muts同系物中。編碼蛋白與MSH2異二聚體形成一個失配識別復合物，作為雙向分子開關發揮作用，當DNA失配被
TP53正相關基因編碼功能描述
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
PALB2正相關基因編碼功能描述
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白（BRCA2）在核病灶結合并與之共定位，可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
MLH1正相關基因編碼功能描述
MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復，是遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）相關基因。其機制為DNA錯配修復蛋白的功能缺陷，導致了染色體和微衛星不穩定，其中微衛星不穩定是引起HNPCC主要原因，并且DNA錯配修復基因的突變可以解釋90%以上的HNPCC。
BRCA1正相關基因編碼功能描述
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
正相關基因ATR基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
GUSB基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素和硫酸軟骨素。這種酶形成一個定位于溶酶體的四聚體該基因突變導致粘多糖病第七型。選擇性剪接導致多個轉錄變體人類基因組中有許多這個位點的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
ARFRP基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜相關gtp酶，定位于質膜，與adp核糖基化因子（arf）和arf樣蛋白（arl）有關。這個基因在跨高爾基體網絡和內切體之間的膜運輸中起作用。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年5月]The protein encoded by this
INSR基因編碼功能及結構描述
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR
GOPC基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一個具有PDZ結構域的高爾基蛋白PDZ結構域是球狀的，含有它們的蛋白質通過C末端附近的短基序與其他蛋白質結合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子癥，并且不育。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
KEL基因編碼功能及結構描述
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
KDR基因編碼功能及結構描述
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
HRAS基因編碼功能及結構描述
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
KALRN基因編碼功能及結構描述
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種與huntingtin相關蛋白1相互作用的蛋白質，huntingtin相關蛋白1是一種huntingtin結合蛋白，可能在囊泡運輸中發揮作用。[由RefSeq提供，2016
ECSCR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質主要存在于內皮細胞和血管中，參與細胞形態變化和表皮生長因子誘導的細胞遷移。能增強血管內皮生長因子受體-2/激酶插入結構域受體的活化，并促進內化激酶插入結構域受體的蛋白水解。該基因可能在血管生成相關疾病中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The protein encoded b
DHFR基因編碼功能及結構描述
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸，這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上，多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。[由
DMD基因編碼功能及結構描述
該基因的基因組范圍大于2 Mb，編碼一個含有N端肌動蛋白結合域和多個譜蛋白重復序列的大蛋白編碼的蛋白質形成了抗肌萎縮蛋白糖蛋白復合物（dgc）的一個組成部分，dgc連接細胞內骨架和細胞外基質。該基因位點的缺失、重復和點突變可能導致杜氏肌營養不良（DMD）、貝克肌營養不良（BMD）或心肌病。選擇性啟動