與白血病相關的BTK基因編碼功能描述
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH結構域。 PIP3結合誘導Btk磷酸化磷脂酶C，磷脂酶C又將PIP2（一種磷脂酰肌醇）水解成兩個第二信使，三磷酸肌醇（IP3）和二酰基甘油（DAG），然后在B細胞信號傳導過程中繼續調節下游蛋白的活性。......閱讀全文
與白血病相關的NTRK3基因編碼功能描述
該基因編碼神經營養性酪氨酸受體激酶（NTRK）家族的一個成員。這種激酶是一種膜結合受體，通過神經營養素結合，磷酸化自身和MAPK途徑的成員。通過這種激酶的信號傳導導致細胞分化，并可能在感知身體位置的本體感受神經元的發育中起到作用。這種基因的突變與髓母細胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌癥有關。一些轉錄變體編
與白血病相關的ABL1基因編碼功能描述
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
與白血病相關的DNMT3A基因編碼功能描述
CpG甲基化是一種表觀遺傳修飾，對胚胎發育、印記和X染色體失活具有重要意義。對小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳動物發育所必需的。這個基因編碼一種DNA甲基轉移酶，被認為在從頭甲基化中起作用，而不是維持甲基化。該蛋白定位于細胞質和細胞核，其表達受發育調節。CpG methylation is an
與白血病相關的DUX4基因編碼功能描述
該基因位于第4q號染色體亞水平區的d4z4重復序列中。d4z4重復序列的長度具有多態性；在第10號染色體上發現了類似的d4z4重復序列。每個d4z4重復單元都有一個開放的閱讀框（稱為dux4），它編碼兩個同源框；重復數組和ORF在其他哺乳動物中是保守的。已報道編碼蛋白作為成對同源域轉錄因子1（pit
與白血病相關的FBXW7基因編碼功能描述
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員，為SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素連接酶的靶蛋白識別成分，包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
與白血病相關的FGFR1基因編碼功能描述
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
與白血病相關的FLT3基因編碼功能描述
FLT3（FMS樣酪氨酸激酶3）基因所編碼蛋白一種調節造血的III類受體酪氨酸激酶，激活的受體激酶磷酸化激活多個信號通路，包括細胞凋亡、增殖及骨髓造血細胞的分化。FLT3的突變或者高表達可能會造成該蛋白的持續激活，從而導致急性髓細胞白血病和急性淋巴細胞白血病。
與白血病相關的IDH1基因編碼功能描述
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
與白血病相關的IDH2基因編碼功能描述
IDH2基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶2，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
與白血病相關的KDM6A基因編碼功能描述
該基因位于X染色體上，是編碼四肽重復序列（TPR）蛋白的Y連鎖基因的相應位點。該基因的編碼蛋白包含一個JMJC結構域，并催化三/二甲基化組蛋白H3的去甲基化。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。This gene is located on the X chromosome and is the
與白血病相關的mYD88基因編碼功能描述
該基因編碼一種在先天性和適應性免疫反應中起核心作用的細胞溶質適配器蛋白。這種蛋白在白細胞介素-1和toll樣受體信號通路中起重要的信號轉導作用。這些途徑調節許多促炎基因的激活。編碼蛋白由一個N端死亡結構域和一個C端toll-interleukin1受體結構域組成。這種基因缺陷的患者對化膿性細菌感染的
與白血病相關的NOTCH1基因編碼功能描述
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
與白血病相關的NPM1基因編碼功能描述
NPM1是一種廣泛在核仁表達的蛋白，它可以在細胞核和細胞質之間穿梭，參與核糖體蛋白的組裝和運輸，調控中心體的復制以及調控腫瘤抑制因子ARF的表達。NPM1的突變會導致該蛋白從細胞核轉移到細胞質，引起急性髓細胞白血病。
與白血病相關的NUP98基因編碼功能描述
核孔復合物（NPC）調節大分子在細胞核和細胞質之間的轉運，由許多多肽亞單位組成，其中許多屬于核孔蛋白家族。該基因屬于核孔蛋白基因家族，編碼一個186kDa前體蛋白，該前體蛋白經過自保護裂解產生一個98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一個gly-leu-phe-gly（g
與白血病相關的PLCG2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種跨膜信號酶，利用鈣作為輔因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸轉化為1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，對通過細胞膜傳遞生長因子受體和免疫系統受體的信號很重要。該基因突變見于自身炎癥、抗體缺乏、免疫失調綜合征和家族性感
與白血病相關的POT1基因編碼功能描述
這個基因是端粒家族的成員，編碼一種參與端粒維持的核蛋白。具體來說，這種蛋白作為一種多蛋白復合物的成員發揮作用，該復合物結合端粒的ttagg重復序列，調節端粒長度，保護染色體末端不受非法重組、災難性染色體不穩定和異常染色體分離的影響。該基因轉錄表達的增加與胃癌的發生及其進展有關。另外，還描述了拼接轉錄
與白血病相關的PTPN11基因編碼功能描述
PTPN11基因編碼的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成員。PTPs是重要的信號分子，在大多數組織中廣泛表達，調節多種細胞功能，如絲裂原活化、能量代謝調、基因轉錄以及細胞遷移，在這個基因的突變與努南綜合征（Noonan syndrome）以及急性髓細胞白血病相關。
與白血病相關的SRSF2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是富含絲氨酸/精氨酸（SR）的前mRNA剪接因子家族的一員，構成剪接體的一部分。這些因子中的每一個都包含一個結合RNA的RNA識別基序（rrm）和一個結合其他蛋白質的rs域。RS域富含絲氨酸和精氨酸殘基，促進不同SR剪接因子之間的相互作用。除了對mRNA剪接至關重要外，SR蛋白還被
與白血病相關的TAG2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是黏著素復合物的一個亞單位，在細胞分裂過程中調節姐妹染色單體的分離。該基因的靶向失活導致染色單體粘聚缺陷和非整倍體，這表明粘聚素的遺傳破壞是人類癌癥非整倍體的原因之一。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is
與白血病相關的TET2基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種催化甲基胞嘧啶轉化為5-羥甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶雙加氧酶。編碼蛋白參與骨髓生成，該基因的缺陷與數種骨髓增生性疾病有關。該基因有兩個編碼不同亞型的變體。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
與白血病相關的CRLF2基因編碼功能描述
該基因編碼一個I型細胞因子受體家族成員。編碼蛋白是胸腺基質淋巴生成素（TSLP）的受體。與白細胞介素7受體（IL7R）一起，編碼蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途徑，這些途徑控制細胞增殖和造血系統發育等過程。該基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因（igh）或同一X或Y染色體上的
與白血病相關的NOTCH1基因編碼功能描述
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
與白血病相關的PRDM1基因編碼功能描述
這個基因編碼一種蛋白質，作為β-干擾素基因表達的抑制劑。該蛋白與β-干擾素基因啟動子的prdi（陽性調節域i元件）特異性結合。這種基因的轉錄隨著病毒的誘導而增加。已經報道了兩種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene encodes a protein that acts as a re
與白血病相關的TP53基因編碼功能描述
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
與白血病相關的AEBP1基因編碼功能描述
這個基因編碼羧肽酶A蛋白家族的一個成員。編碼蛋白可能作為轉錄抑制因子發揮作用，并在脂肪生成和平滑肌細胞分化中發揮作用。對小鼠的研究表明，這種基因在傷口愈合和腹壁發育中起作用。該基因的過度表達與膠質母細胞瘤有關。This gene encodes a member of carboxypeptidas
與白血病相關的AKT3基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
與白血病相關的ABL2基因編碼功能描述
ABL2是一種細胞質酪氨酸激酶，與ABL1密切相關但不同。 蛋白質的相似性包括酪氨酸激酶結構域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3結構域。 ABL2在正常細胞和腫瘤細胞中均表達。 KRAS突變型非小細胞肺癌中ABL2基因的表達較高。 ABL2基因產物表達為兩個帶有不同氨基末端的變體，長度均約為12kb
與白血病相關的CRLF2基因編碼功能描述
該基因編碼一個I型細胞因子受體家族成員。編碼蛋白是胸腺基質淋巴生成素（TSLP）的受體。與白細胞介素7受體（IL7R）一起，編碼蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途徑，這些途徑控制細胞增殖和造血系統發育等過程。該基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因（igh）或同一X或Y染色體上的
與白血病相關的JAK2基因編碼功能描述
JAK2基因所編碼的蛋白是一種非受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都通過該信號傳導途徑誘導細胞的增殖、分化和凋亡。JAK與多種腫瘤尤其是血
與白血病相關的EP300基因編碼功能描述
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶，通過染色質重塑調節轉錄，在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A（缺氧誘導因子1α）的共激活物，因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這