巴特氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童，5歲之前出現癥狀者占半數以上本病發病有明顯的家族傾向，但罕見垂直遺傳。曾有報道一個家族2個家庭中有4個病人遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。[1] 病因 本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列腺素產生過多。 4.血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下。 5.原發性腎小球旁器增生。 ......閱讀全文
巴特氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒
巴特氏綜合征的病因
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列
巴特氏綜合征的病因及發病機制
病因 本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3
巴特氏綜合征的流行病學
1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童，5歲之前
巴特氏綜合征的概述
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
巴特氏綜合征的診斷
本病診斷要點為： 1.低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿鉀（>20mmol/L）。 3.代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L） 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥（尿氯>20mmol/L）。
巴特氏綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現
巴特氏綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： （1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。 （2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl
巴特氏綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩（51%）其次為肌乏力（41%），還有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）煩渴（26%）等。[3] 成人型最常
弗布利氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 弗布利氏綜合征最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之
巴特氏綜合征的實驗室檢查
大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代謝性堿中毒也為常見表現，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代謝機制、低血鉀或腎功能不全的影響而增高或正常，還可出現低鈉或低氯血癥，嬰幼兒低氯血癥和堿中毒最為嚴重，血氯可低至（62±9）mmo
舍亨二氏紫癜的流行病學及病因
流行病學 舍-亨二氏紫癜任何年齡都可發病，多見于兒童及青少年，據國內資料分析以6～13歲發病率最高，14～20歲次之，首發年齡大于20歲者少見。好發于寒冷季節，約1/3患者有細菌、病毒等前驅感染史，但未能證實與鏈球菌感染的肯定關系。約1/4患者有過敏史，與魚、蝦、藥物過敏有關。大多數病例呈良性
Davison綜合征的流行病學及病因
流行病學 Davison綜合征由Preobranshenski于1904年首次報道。近年來，Davison綜合征的發生有增多趨勢，兒童發病的也占一定比例，國內周懷偉等于1983年報道過15例。 Davison綜合征的病因 脊髓前動脈血栓形成，在年輕患者多與感染有關，病毒和細菌毒素引起管壁損
Sipple綜合征的流行病學及病因
流行病學 Sipple綜合征最早于1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合并單發性甲狀旁腺瘤；1965年Williams確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合征；1967年Ljungberg等將本征又
巴特綜合征的概要
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。 巴特綜合征是一種難治性疾病。是因腎小球球旁細胞增生，分泌大量的腎素引起的繼發性醛
塔卡亞薩氏病的流行病學及病因
流行病學 塔卡亞薩氏病在亞洲地區，如日本、中國、韓國、印度、泰國等國家報道較多，其次是南美洲地區，如墨西哥、南非及前蘇聯歐洲地區，而西歐國家則罕見。在我國據有關文獻統計至少報道1300例，實際上遇到的塔卡亞薩氏病患者則更多。男與女之比為l∶3.2。據日本全國統計塔卡亞薩氏病患者約5000例，男
解剖功能綜合征的流行病學及病因
流行病學 1961年Mirizzi診治4000例病人中發現70例，發生率為1.8%。Csendes報道17395例膽囊結石手術病例中，僅發現219例，占1.3%（包括膽囊膽管瘺）。Puente總結580例膽道手術病例中，解剖功能綜合征發生率為1.8%。Bear等認為其發病率在0.7%～1.1%
姚皮炎綜合征的流行病學及病因
流行病學 文獻報道近50例，目前暫無其它相關資料。 病因 姚皮炎綜合征征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。 由于葡萄球菌感染能產生IgE性抗體，而姚皮炎綜合征患者因為反復感染，加上抑制性T細胞的質和量異常，致使IgE抗體產生量持續顯著增
腸應激綜合征的流行病學及病因
流行病學 IBS是最常見的消化系統疾病之一。據西方統計，IBS約占成年人群的14%～22%，女性為男性的1.38倍，其中只有50%的IBS患者就醫。另一些資料顯示歐美人群的患病率約為7.1%～13.6%。我國1994年南、北方9省市成人人群調查（非隨機）發現每年有6次以上腹痛、便后緩解的發生率
布卡氏綜合征的病因及臨床表現
病因 主要包括：①天性大血管畸形；②高凝和高粘狀態；③毒素；④腔內非血栓性阻塞；⑤外源性壓迫；⑥血管壁病變；⑦橫膈因素；⑧腹部創傷等。 臨床表現 單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝功能衰竭或消化道
弗布利氏綜合征的病因及發病機制
病因 弗布利氏綜合征為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖
布卡氏綜合征的病因
主要包括：①天性大血管畸形；②高凝和高粘狀態；③毒素；④腔內非血栓性阻塞；⑤外源性壓迫；⑥血管壁病變；⑦橫膈因素；⑧腹部創傷等。
唐氏綜合征的病因分析
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相
迪格奧爾格綜合征的流行病學及病因
流行病學 本病多見于新生兒。目前沒有其他相關內容描述 病因 本病為非遺傳性，無家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊發育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。異常的產生可能與子宮內一種變異所致。患兒常伴其他先天性畸形本綜合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區域缺失是主要原因
假麥格綜合征的流行病學及病因
流行病學 1937年Meig和Cass二人詳細闡述了7例麥格綜合征后，1954年Meig鶒在obstetGynecol雜志上提出了假麥格綜合征。1968年，Brenner與Scott以“繼發于Krukenberg腫瘤的類Meig綜合征”為題報道了此綜合征。 病因 本征發生腹水的原因多是伴發
CrowFukase綜合征的流行病學及病因
流行病學 Crow-Fukase綜合征平均發病年齡為46歲（27～80歲），約25%為40歲以下發病。男女發病比例為2∶1。國內1987～1993年間文獻報道50例，平均發病年齡為47.5歲，男女比例為2.3∶1，與國外相近。 病因 Crow-Fukase綜合征病因不清。最新的研究提示人類
治療小兒巴特綜合征的簡介
1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受。 2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善臨床癥狀，糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥。吲哚美辛最為有效，宜小劑量開始。對吲哚美辛耐藥的病例，可應用布
斯約格倫綜合征的流行病學及病因
流行病學 斯約格倫綜合征發病率高，在自然人群中的患病率不詳，有報告人群患病率為0.4%～0.7%。斯約格倫綜合征90%為女性，發病年齡在30～40歲。國外材料在老年人群中斯約格倫綜合征患病率為3%～4%，美國血庫血抗SSB抗體陽性占1/1000，而被認為是僅次于類風濕關節炎的常見風濕病。 國
關于腸應激綜合征的流行病學及病因介紹
流行病學 IBS是最常見的消化系統疾病之一。據西方統計，IBS約占成年人群的14%～22%，女性為男性的1.38倍，其中只有50%的IBS患者就醫。另一些資料顯示歐美人群的患病率約為7.1%～13.6%。我國1994年南、北方9省市成人人群調查（非隨機）發現每年有6次以上腹痛、便后緩解的發生率
帕金森氏綜合征的病因分析介紹
帕金森病(PD)又名震顫麻痹，是一種常見的中老年人神經系統變性疾病。主要病變在黑質和紋狀體。震顫、肌強直及運動減少是本病的主要臨床特征。帕金森病是老年人中第四位最常見的神經變性疾病。 有關PD的病因迄今尚不明了，既往的研究表明可能與諸多因素有關。有人提出幾種假說均有一定證據，但又有許多不同之處