簡述卟啉癥的臨床表現
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉病，是因尿卟啉原脫羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆積導致的。本病多見于成人，男性多見，多有肝病史或飲酒史。皮疹夏重冬輕。臨床表現為曝光部位的非炎癥性水皰、大皰，可見糜爛、結痂、潰瘍，愈后遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退。皮膚的脆性增加，輕微擦傷即可形成糜爛面，用指甲可刮去受累部位皮膚（Dean征陽性）。 紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由于亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，為常染色體顯性遺傳。本病大多兒童起病，夏重冬輕，表現為日曬后曝光部位的疼痛、燒灼感，出現紅斑、水腫、風團，嚴重者可出現水皰、血皰、糜爛、......閱讀全文
簡述汗孔角化癥的臨床表現
本病初起為一角化性小丘疹,緩慢向四周擴展,邊緣漸漸隆起,形成一環形、地圖形、或不規則形的邊界清楚的斑片,邊緣呈堤狀隆起,中央部分干燥平滑,輕度萎縮,略微凹陷,無毳毛,毛囊口處可見角質丘疹。皮損呈淡褐色或褐色,邊緣顏色較暗。皮損大小不定,小的可以如綠豆大小,大的直徑可在4~6厘米甚至更大。數目可多
簡述小腸蛔蟲癥的臨床表現
幼蟲的移行可以產生支氣管刺激及小灶性肺炎、發熱、蕁麻疹及嗜酸細胞升高等過敏反應。成蟲可引起腹部不適、消化不良，甚至腸絞痛和膽絞痛等嚴重癥狀。糞便可查到蛔蟲卵。
簡述氟骨癥的臨床表現
多發生于青壯年，氟骨癥的主要臨床表現是腰腿關節疼痛、關節僵直、骨骼變形以及神經根、脊髓受壓迫的癥狀和體征。 患者常訴說脊柱和四肢關節持續性疼痛，靜止時加重，活動后可緩解，晨起時關節僵直，關節無紅、腫、熱等炎癥表現。神經根受壓者疼痛加劇，如刀割或閃電樣劇痛，拒觸碰或扶持。病情嚴重時關節脊柱固定、
簡述尿石癥的臨床表現
結石可發生在尿路的各個部位，因發生的部位不同，可出現不同的癥狀。 1.上尿路結石 腎結石、輸尿管結石患者，多有患側腰腹部鈍痛或絞痛，伴嘔吐，常常突然發作，由于結 石損傷尿路黏而出血，因此尿色呈紅色，化驗可見有血細胞。 2.膀胱結石 典型癥狀為排尿突然中斷，疼痛放射至遠端尿道及陰莖頭部，
簡述腸道蛔蟲癥的臨床表現
腸道蛔蟲癥常引起反復發作的上腹部或臍周腹痛。由于蟲體的機械性刺激及其分泌的毒物和代謝產物可引起消化道功能紊亂和異性蛋白反應，如納差、惡心、嘔吐、腹瀉和蕁麻疹。兒童嚴重感染者，可引起營養不良，精神不安，失眠、磨牙、夜驚等。 腸內蛔蟲一般處于安靜狀態，但受到各種刺激（如高熱、消化不良、驅蟲不當等）
簡述毒血癥的臨床表現
毒血癥的臨床表現與致病菌所產生外毒素相關。例如白喉，白喉桿菌本身一般不侵入血流，但被吸收的外毒素則可與易感的組織結合，在臨床上引起各種表現，如心肌炎、軟腭麻痹、聲嘶、腎上腺功能障礙等癥狀。例如破傷風，其病原菌為破傷風梭菌，其產生的破傷風痙攣毒素造成破傷風特有的角弓反張、牙關緊閉癥狀。
簡述果糖不耐癥的臨床表現
發病年齡與所用飲食成份有關。由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養的新生患兒常在2～3日內出現嘔吐、腹瀉、脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀。母乳喂養兒都在幼嬰時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發病，在喂養30分鐘內即發生嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這
簡述氟骨癥的臨床表現
多發生于青壯年，氟骨癥的主要臨床表現是腰腿關節疼痛、關節僵直、骨骼變形以及神經根、脊髓受壓迫的癥狀和體征。 患者常訴說脊柱和四肢關節持續性疼痛，靜止時加重，活動后可緩解，晨起時關節僵直，關節無紅、腫、熱等炎癥表現。神經根受壓者疼痛加劇，如刀割或閃電樣劇痛，拒觸碰或扶持。病情嚴重時關節脊柱固定、
關于卟啉癥的基本信息介紹
本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，卟啉病被收錄其中。
關于變異性卟啉癥的概述
1、描述 變異性卟啉癥又稱南非遺傳性卟啉癥、混合性卟啉癥、混合性肝性卟啉癥和遺傳性遲發性卟啉癥等，它具遲發性皮膚卟啉癥類似皮疹，兼有AIP的神經、內臟癥狀。 2、原因 本病為常染色體顯性遺傳病。
變異性卟啉癥的癥狀體征
臨床表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發，單有皮損者超過33%，約15%始終無皮損。起病于10～30歲，光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉癥。成年前并不常發病，夏季日曬當時或不久，面、頸和手背等露出部有燒灼感，繼
變異性卟啉癥的基本介紹
變異性卟啉癥又稱南非遺傳性卟啉癥、混合性卟啉癥、混合性肝性卟啉癥和遺傳性遲發性卟啉癥等，它具遲發性皮膚卟啉癥類似皮疹，兼有AIP的神經、內臟癥狀。本病為常染色體顯性遺傳病。臨床表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮
簡述苯丙酮尿癥的臨床表現
1.生長發育遲緩 除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。 2.神經精神表現 由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有
簡述牙周病綜合癥的臨床表現
1.齦炎主要表現為牙齦和齦乳頭變圓純光亮，點彩消失，齦質粉軟脆弱缺乏彈性，齦探診易出血，局部有牙垢或牙結石存在。 2.牙周炎除齦炎的表現外還有牙周袋形成，牙周袋內可有膿液溢出，牙齒不同程度松動，X光照片可見牙槽骨呈不同程度吸收。
簡述腰椎管狹窄癥的臨床表現
本病起病多隱匿，病程緩慢，好發于40～50歲之間的男性。引起狹窄的病因十分復雜，依據其臨床狹窄部位的不同，患者典型的癥狀可包括：長期腰骶部痛、腿痛，雙下肢漸進性無力、麻木，間歇性跛行，行走困難。其中麻木可由腳部逐漸向上發展到小腿、大腿及腰骶部，腹部出現束帶感，嚴重時出現大小便異常，截癱等。做腰部
簡述腎硬化癥的臨床表現
動脈性腎硬化的病人可見全身性動脈粥樣硬化的表現，如心、腦及外周血管硬化的表現，伴或不伴高血壓。原發性高血壓良性期的表現有體重過重、頭痛、眩暈、心悸、氣短、精神緊張及心前區疼痛等。惡性期的表現有頭痛及高血壓腦病，體重減輕，視力障礙。腎硬化早期見腰酸、腰痛、水腫、血尿、夜尿多等，晚期見腎功能衰竭的表
簡述產后抑郁癥的臨床表現
1.情緒的改變 患者最突出的癥狀是持久的情緒低落，表現為表情陰郁，無精打采、困倦、易流淚和哭泣。患者常用“郁郁寡歡”、“凄涼”、“沉悶”、“空虛”、“孤獨”、“與他人好像隔了一堵墻”之類的詞來描述自己的心情。患者經常感到心情壓抑、郁悶，常因小事大發脾氣。在很長一段時期內，多數時間情緒是低落的，
簡述黏多糖貯積癥的臨床表現
1.粗糙面容 頭大,舟型頭,前額突出,眉毛濃密,眼睛突出,眼瞼腫脹,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大,易突出口外。牙齦增生,牙齒細小且間距寬。皮膚厚,汗毛多,頭發濃密粗糙,發際線低。 2.角膜混濁 隨著疾病的進展,角膜混濁逐漸明顯嚴重,可致失明。 3.關節僵硬 累及大關節,如肘關節
簡述膿毒血癥的臨床表現
1. SIRS的表現，指具有2項或2項以上的下述臨床表現： （1）體溫>38℃或90次/分； （3）呼吸頻率>20次/分或PaCO 212×109 /L或10%。 2. 膿毒癥患者一般都會有SIRS的一種或多種表現。最常見的有發熱、心動過速、呼吸急促和外周血白細胞增加。但2001年“國際膿
簡述肺泡蛋白沉積癥的臨床表現
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食欲減退。嬰幼兒呼吸道癥狀較為隱匿，多表現為生長發育落后，以吐瀉為首發癥狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體征甚少。僅有少許散在濕啰音或胸膜摩
簡述小兒尿石癥的臨床表現
1.腎結石 血尿是腎結石的主要癥狀，多于劇烈活動后出現，有時血尿較輕，只能在顯微鏡下見到多數紅細胞。腰或腹股溝疼痛是腎結石的重要表現，在乳幼兒不會申訴時，則可哭鬧，甚至嘔吐、顏面蒼白，并出冷汗。部分病例以全身癥狀就診，如低熱、食欲不振、消瘦、生長發育遲滯等。偶見腎結石以急性無尿為首發癥狀，這是
簡述小兒丙酸血癥的臨床表現
丙酸血癥發病大多較早。重癥患兒在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮癥酸中毒，或發育遲緩。本病神經系統癥狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特征。其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多
簡述男性乳房發育癥的臨床表現
主要表現為乳房增大，可是單側或雙側，有時可伴有乳頭和乳暈增大。局部可感到隱痛不適或觸痛，少數患者在擠壓乳頭時可見少量白色分泌物溢出。乳房查體非常重要，患者取仰臥位，檢查者把拇指和食指放在乳房的底部，然后緩慢合攏。可觸及圓盤狀結節或彌漫性增大，質地較韌，呈橡膠感的組織，如按Turner分期多為3～
簡述催乳素過高血癥的臨床表現
一）溢乳與性腺功能減退高泌乳血癥不管其病因如何，其典型的表現在女性為溢乳與閉經，在男性則為溢乳與性欲減退或陽萎。由于高水平PRL可抑制卵巢顆粒細胞產生孕激素，同時也可能促使下丘腦代償性增多DA合成（特別是PRL瘤患者）而抑制LRH。故臨床上輕度非持續性高PRL血癥女病人（常
簡述嬰兒手足搐搦癥的臨床表現
1.驚厥 為嬰兒期最常見的癥狀。常突然發生，四肢抽動，兩眼上翻，面肌顫動，神志不清，持續時間短者數秒種，長者達數十分鐘。每天發作數次至數十次不等，間歇期意識清晰，活動如常。輕者僅有兩眼凝視、驚跳或部分面肌抽動。一般不發熱，若伴感染或發作頻繁和時間過久者，體溫可升高。 2.手足搐搦 幼兒和較
簡述谷固醇血癥的臨床表現
1.高膽固醇血癥和早發心血管疾病 部分患者血清總膽固醇水平顯著升高；早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是，部分患者血清總膽固醇正常或稍高。 2.皮膚黃色瘤 青少年階段即可出現黃色瘤，表現為無痛性隆起性結節，好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍，極少會出現在眼
簡述腦炎后遺癥的臨床表現
病毒性腦炎后遺癥主要表現有： ①失語、語言遲鈍、癱瘓、吞咽困難、視神經萎縮、耳聾、癲癇等神經系統損害； ②癡呆、記憶力及理解減退、智力低下、表情淡漠、眼神呆滯、哭笑無常、攻擊性行為、易激惹、興奮多動等精神狀態及認知功能異常； ③多汗、流涎等自主神經功能失調。 細菌性腦膜炎后嚴重后遺癥，包
簡述骨干續連癥的臨床表現
病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。
簡述咽異感癥的臨床表現
病人常能指明咽異部位在口咽和胸骨上窩之間,以喉咽部較多,咽部可感到似有異物、蟻行、灼熱、緊束、悶塞、狹窄等感覺,有的病人感到咽部有樹葉、發絲、線頭、腫物及痰黏著感,也有的感到頸部緊壓感而不敢扣領扣。以上感覺在病人做空咽動作時明顯,而進食時則減輕或消失,一般無疼痛或僅有輕度咽痛。癥狀常隨病人情緒起
簡述胸椎間盤突出癥的臨床表現
胸椎間盤突出的表現變化多樣，沒有一項特異的表現可用于診斷，其癥狀和體征由間盤突出的情況決定，包括間盤突出的節段、大小、方向、壓迫的時間，血管受損程度和椎管的大小。在有癥狀的病人，病變常是進行性發展的。 患者常是先出現胸背痛，隨后是感覺障礙，無力和大小便功能障礙。脊柱可有輕度側彎及椎節局限性疼痛