簡述卟啉癥的臨床表現
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉病，是因尿卟啉原脫羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆積導致的。本病多見于成人，男性多見，多有肝病史或飲酒史。皮疹夏重冬輕。臨床表現為曝光部位的非炎癥性水皰、大皰，可見糜爛、結痂、潰瘍，愈后遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退。皮膚的脆性增加，輕微擦傷即可形成糜爛面，用指甲可刮去受累部位皮膚（Dean征陽性）。 紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由于亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，為常染色體顯性遺傳。本病大多兒童起病，夏重冬輕，表現為日曬后曝光部位的疼痛、燒灼感，出現紅斑、水腫、風團，嚴重者可出現水皰、血皰、糜爛、......閱讀全文
簡述卟啉癥的臨床表現
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉
簡述遺傳性糞卟啉病的臨床表現
大部分患者無癥狀。腹痛是臨床突出癥狀。嘔吐、癱瘓以及精神癥狀不及急性間歇性卟啉病多見。部分患者對日光敏感，在急性發作時，皮膚可出現大水皰，大多出現早面部及手背。皮膚愈合后常有瘢痕并伴有色素沉著或減退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
簡述先天紅血球生成卟啉癥的發展歷史
古希臘醫生希波克拉底通常被認為是第一個認識到卟啉癥的人，當時，他把這種疾病看作一種血液病或肺病。直到1871年，德國偉大的生物化學家菲利克斯·霍珀-塞勒才發現了卟啉色素同卟啉癥之間的因果關系。1889年，B.J.斯托克維斯將一系列的臨床癥狀統稱為“卟啉癥”，從此這種怪病的名稱得以確立。
卟啉病的臨床表現
1。皮膚征狀群： 多在嬰兒期也可在成人出現（遲發性皮膚血卟啉病）。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏
卟啉癥是什么
卟啉癥又稱紫質癥，是人體的一種疾病。血卟啉病又稱血紫質病，是由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病，多有遺傳因素。根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多見于嬰兒，成人也可發病，稱為遲發性皮膚血卟啉病。紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由于亞鐵螯合酶活性低下，原
簡述紅細胞生成性原卟啉癥的治療方案
用β－胡蘿卜素治療，血漿和紅細胞內原卟啉雖無明顯變化，但對日光耐受性增加，推測β－胡蘿卜素有熄滅激發狀態的氧和游離根作用，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜，服藥后β－胡蘿卜素在角層內起屏蔽作用。一般口服75～200 mg/d，除皮膚黃染外，無其它副作用。 非吸收性陽離子絡合劑(考來烯
簡述紅細胞生成性原卟啉癥的癥狀體征
大多在3～5歲內起病，也有遲至青春期發病者，男多于女，其特征是光曬5～30分鐘后，局部有強烈燒灼感、針刺感和癢感，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘樣水皰病，風團少見，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇特的線狀結痂。隨光曬久暫，皮損可持續數天至幾周。常累及鼻、唇紅緣
血卟啉病的臨床表現
一、臨床表現 病人主要表現為間歇腹痛、神經精神癥狀和心動過速。由于病人體內卟啉并不增高，故無光感性皮膚損害。 （一）皮膚征狀群： 多在嬰兒期也可在成人出現（遲發性皮膚血卟啉病）。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢
卟啉病的臨床表現介紹
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉
治療卟啉癥的方法介紹
1.消除可能的誘因 包括忌酒、停用可能加重病情的藥物。避光、防曬，使用遮光劑。 2.遲發型皮膚卟啉病 可口服羥氯喹治療，必要時也可采用放血療法。 3.紅細胞生成性原卟啉病 可口服β胡蘿卜素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。
卟啉癥是什么疾病？
卟啉癥是一組遺傳性代謝疾病，主要由于體內某些酶的缺陷或缺失，導致血液中的卟啉代謝產物累積而引起的。卟啉是血紅素的前體，血紅素是血紅蛋白、肌紅蛋白和細胞色素等的組成部分。當卟啉代謝產物在體內積累到一定程度時，會引起一系列癥狀，如皮膚敏感、胃腸道癥狀、神經系統癥狀等。卟啉癥分為急性和慢性兩種類型，其
卟啉癥有哪些類型？
卟啉癥是一組遺傳性代謝性疾病，其特征是體內某些酶的缺陷導致卟啉代謝紊亂，從而導致體內卟啉及其代謝產物的積累。根據卟啉代謝的不同環節和積累的卟啉物質的不同，卟啉癥可以分為以下幾種類型： 急性間歇性卟啉癥（AIP）：由于肝臟內酶活性下降，導致卟啉前體的積累，從而引起神經系統和消化系統癥狀。 糖原
簡述血卟啉的用法用量
用藥前將凍結藥品置室溫、避光下溶化，取原液在患者前臂做皮膚劃痕試驗，觀察15min后，如無紅腫硬結，則以每千克體重5mg加生理鹽水250ml靜脈滴注。48～72h后，觀察熒光并進行激光治療。如須進行第2次治療，應相隔1個月。
簡述胃石癥的臨床表現
胃石癥易發生在胃大部切除術、迷走神經切斷術、胃輕癱綜合征患者，可能與這部分病人胃運動功能紊亂有關。可分為急性及慢性兩型。病程在6個月以內為急性，超過6個月為慢性，以急性者多見。急性型在大量吃柿子、山楂等1～2小時即出現癥狀，半數以上病人有上腹部疼痛脹滿、惡心、嘔吐，一般嘔吐量不多，可有咖啡色或血
簡述耳石癥的臨床表現
多發于中年人,女性略多,發病突然,癥狀的發生常與某種頭位或體位變化有關。激發頭位（患耳向下）時出現眩暈癥狀,眼震發生于頭位變化后3～10秒之內,眩暈則常持續于60秒之內,可伴惡心及嘔吐。眩暈可周期性加重或緩解,間歇期可無任何不適,或有頭暈,個別病人眩暈發作后可有較長時間的頭重腳輕及漂浮感。
簡述白化癥的臨床表現
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。
卟啉病的檢查及臨床表現
檢查 1.組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 2.實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，
血卟啉病的臨床表現介紹
1.腹痛 腹痛是最主要和突出的癥狀，發作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛。 2.神經精神癥狀 神經系統的癥狀有多種，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木。可有單肢肌無力直至四肢
遺傳性糞卟啉型肝性紫質癥的臨床表現
可見于任何年齡，男女相等，有明顯家族病史。病情潛隱而無癥狀，僅糞便排出糞卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯（眠爾通）、苯妥英鈉等藥物誘發下可出現急性間歇型的臨床表現。皮膚病變少見，個別病人可出現光感性皮膚損害。它的生化診斷特點是糞中大量糞卟啉Ⅲ型排出，但沒有原卟啉。尿中糞卟啉Ⅲ型可能不增加。但當急性
血卟啉病的并發癥
1、皮膚癥狀 多在嬰兒期出現，但也可見于成人（遲發性皮膚血卟啉病）。主要由光線引起。最易致病的光波為405nm，能穿透玻璃窗，在皮膚暴露部如額、鼻、耳、頸、手等處出現紅斑、繼而變為皰疹、甚至潰爛，于結痂后常遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可能為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔黏
關于卟啉癥的檢查方式介紹
1.組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 2.實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可
簡述尿卟啉的臨床意義
可用于診斷卟啉病：卟啉病可引起卟啉代謝紊亂，導致其合成異常和卟啉及其前身物與氨基-γ-酮戊酸及卟膽原的排泄異常，濃度異常升高，并在組織中蓄積，在這種異常代謝過程中產生大量的尿卟啉和糞卟啉。 陽性：可見于先天性卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病（發病期）、急性卟啉病（發病期）、鉛及重金屬中毒、肝病和某些
簡述血卟啉的藥理作用
本品為深紫紅色的澄明液體。本品在動物和人體內或體外細胞實驗中都證明熒光效果明顯。和激光聯合應用，能增強殺傷癌細胞的作用。動物實驗證明本品安全、毒性低。
簡述汗孔角化癥的臨床表現
本病初起為一角化性小丘疹,緩慢向四周擴展,邊緣漸漸隆起,形成一環形、地圖形、或不規則形的邊界清楚的斑片,邊緣呈堤狀隆起,中央部分干燥平滑,輕度萎縮,略微凹陷,無毳毛,毛囊口處可見角質丘疹。皮損呈淡褐色或褐色,邊緣顏色較暗。皮損大小不定,小的可以如綠豆大小,大的直徑可在4~6厘米甚至更大。數目可多
簡述尿石癥的臨床表現
結石可發生在尿路的各個部位，因發生的部位不同，可出現不同的癥狀。 1.上尿路結石 腎結石、輸尿管結石患者，多有患側腰腹部鈍痛或絞痛，伴嘔吐，常常突然發作，由于結 石損傷尿路黏而出血，因此尿色呈紅色，化驗可見有血細胞。 2.膀胱結石 典型癥狀為排尿突然中斷，疼痛放射至遠端尿道及陰莖頭部，
簡述腸道蛔蟲癥的臨床表現
腸道蛔蟲癥常引起反復發作的上腹部或臍周腹痛。由于蟲體的機械性刺激及其分泌的毒物和代謝產物可引起消化道功能紊亂和異性蛋白反應，如納差、惡心、嘔吐、腹瀉和蕁麻疹。兒童嚴重感染者，可引起營養不良，精神不安，失眠、磨牙、夜驚等。 腸內蛔蟲一般處于安靜狀態，但受到各種刺激（如高熱、消化不良、驅蟲不當等）
簡述果糖不耐癥的臨床表現
發病年齡與所用飲食成份有關。由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養的新生患兒常在2～3日內出現嘔吐、腹瀉、脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀。母乳喂養兒都在幼嬰時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發病，在喂養30分鐘內即發生嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這
簡述氟骨癥的臨床表現
多發生于青壯年，氟骨癥的主要臨床表現是腰腿關節疼痛、關節僵直、骨骼變形以及神經根、脊髓受壓迫的癥狀和體征。 患者常訴說脊柱和四肢關節持續性疼痛，靜止時加重，活動后可緩解，晨起時關節僵直，關節無紅、腫、熱等炎癥表現。神經根受壓者疼痛加劇，如刀割或閃電樣劇痛，拒觸碰或扶持。病情嚴重時關節脊柱固定、
簡述醛固酮增多癥的臨床表現
1.高血壓，血壓大多在22．7-28/13．3-18KpA（170-200/100-135mmHg）之間； 2.低血鉀性堿中毒，手足搐搦； 3.低血鉀性周期性麻痹，多于勞累或服排鉀利尿劑后出現，主要累及下肢，亦可累及上肢，嚴重者影響呼吸肌，吞咽困難； 4.煩渴、多飲、多尿，尤以夜尿增多顯著
簡述血脂異常癥的臨床表現
高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：①脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；②脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和周圍血管病等。 (1)黃色瘤：是一種異常的局限性皮膚凸起，其顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結節、斑塊或丘疹形狀，質地一般柔軟。主要是由于真皮內集聚了吞噬脂質的巨噬細胞