關于高膽固醇血癥的基本信息介紹
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。......閱讀全文
關于高膽固醇血癥的基本信息介紹
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
關于高膽固醇血癥的內容介紹
立普妥降低高膽固醇血癥和混合型血脂異常患者的總膽固醇，低密度脂蛋白膽固醇，極低密度脂蛋白膽固醇．載脂蛋白B，和甘油三酯，井升高高密度脂蛋白膽固醇。在兩周內可見療效，通常在治療4周內達到最大療效，長期治療可維持療效。 立普妥在各種高膽固醇血癥的患者群，無論是否伴高甘油三酯血癥，男性和女性及老年人
關于家族性高膽固醇血癥的基本介紹
一種常見的脂代謝遺傳性疾患,特征為TC增高引起黃色瘤,腱和結節的黃瘤,進行性的動脈粥樣硬化,早年死于心肌梗死. 這類疾患常見為家族性顯性遺傳,純合子比雜合子嚴重得多,它由LDL受體細胞缺乏或缺陷所致,從而引起LDL清除障礙.血漿LDL水平增高,LDL膽固醇在巨噬細胞,關節,受壓部位及血管中積聚
關于家族性高膽固醇血癥的預后介紹
雜合子病人黃色瘤和其他外部特征的發生率隨年齡增長而上升,有時,特別是女性病人跟腱炎常反復發作.特別是女性病人的動脈粥樣硬化(尤為冠狀動脈)進行性加劇.Ⅱ型病人中1/6在40歲時,2/3的病人在60歲時有心臟疾患,純合子病人可在20歲前甚至嬰兒期死于CAD.
關于家族性高膽固醇血癥的診斷介紹
病人可能無癥狀,也可能有前面提到的任何臨床癥狀,黃色瘤通常出現在跟腱,髕骨,指(趾)腱的伸側,家族中可能有早發性冠心病病史(年齡＜55歲). 雜合子病人的血漿TC值比正常者高2~3倍,血漿通常是半透明的.因為不論LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或輕微升高.罕見的雜合子病人TC值可
家族性高膽固醇血癥的基本信息
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
關于純合子家族性高膽固醇血癥的鑒別診斷介紹
純合子家族性高膽固醇血癥需與其他導致黃色瘤、高膽固醇血癥及早發冠心病的疾病進行鑒別，如谷固醇血癥和腦腱黃瘤病等，可通過血清植物固醇譜分析及基因分析鑒別診斷。其他高膽固醇血癥合并早發冠心病的疾病可以是多基因、家族性復合性高脂血癥，或繼發于其他疾病，基因檢測可予以診斷和鑒別。
關于純合子家族性高膽固醇血癥的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清膽固醇濃度、血清低密度脂蛋白膽固醇水平高于正常值。 2.影像學檢查 （1）超聲檢查 超聲心動圖檢查常可發現主動脈根部硬化。患者主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。 （2）冠狀動脈造影 15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張，冠狀動脈瘤樣
關于家族性高膽固醇血癥的簡介
一種常見的脂代謝遺傳性疾患,特征為TC增高引起黃色瘤,腱和結節的黃瘤,進行性的動脈粥樣硬化,早年死于心肌梗死. 這類疾患常見為家族性顯性遺傳,純合子比雜合子嚴重得多,它由LDL受體細胞缺乏或缺陷所致,從而引起LDL清除障礙.血漿LDL水平增高,LDL膽固醇在巨噬細胞,關節,受壓部位及血管中積聚
關于純合子家族性高膽固醇血癥的預后和預防介紹
1、預后 純合子家族性高膽固醇血癥預后不良，要盡早開始飲食及藥物治療，否則患者常于20歲內發動脈粥樣硬化性心臟病，30歲左右死亡。 2、預防 對基因診斷明確的患者，對家族成員進行血脂分析及基因分析，對攜帶者給予飲食干預、遺傳咨詢，母親再次生育時應進行產前診斷，以利于優生優育。
關于家族性高膽固醇血癥的診斷和治療
診斷 1、已找出家族成員中一罹病者的致病缺陷基因。 2、動脈粥狀硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。 3、高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。 國內已有一基因芯片可針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現，進行全基因的定序，在五、六千個堿基中找出異常位
關于轉染的基本信息介紹
轉染(transfection)是真核細胞主動或被動導入外源DNA片段而獲得新的表型的過程。 常規轉染技術可分為兩大類，一類是瞬時轉染，一類是穩定轉染（永久轉染）。前者外源DNA/RNA不整合到宿主染色體中，因此一個宿主細胞中可存在多個拷貝數，產生高水平的表達，但通常只持續幾天，多用于啟動子和
關于斜視的基本信息介紹
斜視（squint）是指兩眼不能同時注視目標，屬眼外肌疾病，可分為共同性斜視和麻痹性斜視兩大類。共同性斜視以眼球無運動障礙、第一眼位和第二眼位斜視度相等為主要臨床特征；麻痹性斜視則有眼球運動受限，復視，可為先天性，也可因外傷、或全身性疾病導致。
關于閉經的基本信息介紹
閉經（amenorrhea）是多種疾病導致的女性體內病理生理變化的外在表現，是一種臨床癥狀而并非某一疾病。按生殖軸病變和功能失調的部位分為下丘腦性閉經、垂體性閉經、卵巢性閉經、子宮性閉經以及下生殖道發育異常性閉經。WHO將閉經歸納為3種類型：I型：無內源性雌激素產生，卵泡刺激素（FSH）水平正常
關于梅毒的基本信息介紹
梅毒是由蒼白（梅毒）螺旋體引起的慢性、系統性性傳播疾病。主要通過性途徑傳播，臨床上可表現為一期梅毒、二期梅毒、三期梅毒、潛伏梅毒和先天梅毒（胎傳梅毒）等。是《中華人民共和國傳染病防治法》中，列為乙類防治管理的病種。
關于唇炎的基本信息介紹
唇炎是發生于唇部的炎癥性疾病的總稱。根據病程分類有急性唇炎和慢性唇炎；根據臨床癥狀特征分類有糜爛性唇炎、濕疹性唇炎、脫屑性唇炎；根據病因病理分類有慢性非特異性唇炎、腺性唇炎、良性淋巴增生性唇炎、肉芽腫性唇炎、梅-羅綜合征、光化性唇炎和變態反應性唇炎等。
關于HIB的基本信息介紹
Hib的意思是侵襲性b型流感嗜血桿菌。使用Hib疫苗是控制Hib侵襲性疾病的有效措施。Hib疫苗具有較好的免疫原性，接種后可產生良好的免疫應答，可誘發機體產生有效的保護性殺菌抗體。有研究證實，超過95%的嬰兒在基礎免疫的第2或第3針后就達到保護性抗體水平，臨床效果估計達95%~100%。一項研究
關于丘疹的基本信息介紹
丘疹（papule）為一局限性隆起皮膚表面的實質性損害，可能是代謝產物的沉積、表皮或真皮細胞成分的局限性增殖，或真皮局限性細胞浸潤形成。丘疹在人體皮膚的各個部位都有可能發生，是皮膚病的最基本的皮損類型，見于多種不同的疾病。 丘疹的治療重點是治療原發疾病。
關于肽酶的基本信息介紹
肽酶是一種能夠水解肽鏈的酶，是國際生物化學和分子生物學聯盟命名委員會（Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology，NC-IUBMB）推薦的作為所有蛋白水解酶的一般術
關于寡肽的基本信息介紹
多肽的一種分類，分子量段一般在1000道爾頓以下，也稱作小肽，寡肽、低聚肽或稱為小分子活性肽，2~10個氨基酸彼此縮合形成的化合物。超過的就稱為多肽，氨基酸為50多個以上的多肽稱為蛋白質。與其他肽的區別是，在人體不需消化，即可直接吸收。寡肽又可分為：寡肽-1、寡肽-3、寡肽-5等，寡肽-6又稱為
關于乙酸的基本信息介紹
乙酸，也叫醋酸，是一種有機化合物，化學式CH3COOH，是一種有機一元酸，為食醋主要成分。純的無水乙酸（冰醋酸）是無色的吸濕性液體，凝固點為16.6℃（62℉），凝固后為無色晶體，其水溶液中弱酸性且腐蝕性強，對金屬有強烈腐蝕性，蒸汽對眼和鼻有刺激性作用。 乙酸在自然界分布很廣，比如在水果或者植
關于甲溝炎的基本信息介紹
甲溝炎指的是指（趾）甲兩側及其周圍組織發炎的病癥，更常見于經常接觸水或洗滌物，有咬甲癖，過于刻意修甲，及嵌甲的人群中。根據病因和病程，甲溝炎可分為急性及慢性，其中急性甲溝炎通常發生在微小創傷后發生細菌感染，而慢性甲溝炎可能是由念珠菌感染或長期反復接觸刺激物或變異原引發。 癥狀上，甲溝炎主要體現
關于單萜的基本信息介紹
單萜（monoterpenoids ）萜類化合物之一種。通常指由二分子異戊二烯聚合而成的萜類化合物及其含氧的和飽和程度不等的衍生物。單萜按分子的基本碳骨架分為：無環單萜、單環單萜、雙環單萜及三環單萜四大類。除三環單萜天然成分數目較少外，其他三類均有許多天然成分存在，主要存在于各種揮發油中。
關于翻譯的基本信息介紹
翻譯是蛋白質生物合成（基因表達中的一部分，基因表達還包括轉錄）過程中的第二步（轉錄為第一步），翻譯是根據遺傳密碼的中心法則，將成熟的信使RNA分子（由DNA通過轉錄而生成）中“堿基的排列順序”（核苷酸序列）解碼，并生成對應的特定氨基酸序列的過程。但也有許多轉錄生成的RNA，如轉運RNA（tRNA
關于多巴胺的基本信息介紹
多巴胺是大腦中含量最豐富的兒茶酚胺類神經遞質。多巴胺作為神經遞質調控中樞神經系統的多種生理功能。多巴胺系統調節障礙涉及帕金森病，精神分裂癥，Tourette綜合癥，注意力缺陷多動綜合癥和垂體腫瘤的發生等。 [1] 多巴胺是一種神經傳導物質，用來幫助細胞傳送脈沖的化學物質。這種腦內分泌物和人的情
關于TACE的基本信息介紹
將導管選擇性或超選擇性插入到腫瘤供血靶動脈后，以適當的速度注入適量的栓塞劑，使靶動脈閉塞，引起腫瘤組織的缺血壞死。使用抗癌藥物或藥物聯合微粒、微球進行栓塞可起到化療性栓塞的作用，稱之為TACE（transcatheter arterial chemoembolization）。最多用于肝癌的治療
關于糊精的基本信息介紹
糊精是用來衡量原料蒸煮工藝的技術用語。淀粉在加熱、酸或淀粉酶作用下發生分解和水解時,將大分子的淀粉首先轉化成為小分子的中間物質,這時的中間小分子物質,人們就把它叫做糊精。 生產上通常把淀粉質原料在高溫、高壓下進行蒸煮,使淀粉分子分解,淀粉由顆粒狀態變為液糊狀糊精的過程就叫做原料的糊化。其糊化程
關于麻疹的基本信息介紹
麻疹是兒童最常見的急性呼吸道傳染病之一，其傳染性很強，在人口密集而未普種疫苗的地區易發生流行，2～3年一次大流行。麻疹病毒屬副黏液病毒，通過呼吸道分泌物飛沫傳播。臨床上以發熱、上呼吸道炎癥、眼結膜炎及皮膚出現紅色斑丘疹和頰黏膜上有麻疹黏膜斑，疹退后遺留色素沉著伴糠麩樣脫屑為特征。常并發呼吸道疾病
關于丹毒的基本信息介紹
丹毒（erysipelas）是一種累及真皮淺層淋巴管的感染，主要致病菌為A組β溶血性鏈球菌。誘發因素為手術傷口或鼻孔、外耳道、耳垂下方、肛門、陰莖和趾間的裂隙。皮膚的任何炎癥，尤其是有皸裂或潰瘍的炎癥為致病菌提供了侵入的途徑。輕度擦傷或搔抓、頭部以外損傷、不清潔的臍帶結扎、預防接種和慢性小腿潰瘍
關于腦卒中的基本信息介紹
“腦卒中”（cerebral stroke）又稱“中風”、“腦血管意外”（cerebralvascular accident，CVA）。是一種急性腦血管疾病，是由于腦部血管突然破裂或因血管阻塞導致血液不能流入大腦而引起腦組織損傷的一組疾病，包括缺血性和出血性卒中。缺血性卒中的發病率高于出血性卒中