昆明動物所Nature子刊水稻研究新成果
來自中科院昆明動物研究所、云南省農業科學院等機構的研究人員，在新研究中發現了一個重要的旱稻(upland rice)優良品種標簽單核苷酸多態性等位基因(elite variety tag single-nucleotide polymorphism alleles ，ETASs)。相關論文發表在7月5日的《自然通訊》(Nature Communications)雜志上。 中科院動物研究所副所長王文(Wen Wang)研究員以及云南省農業科學院糧食作物研究所副所長胡鳳益(Fengyi Hu)是這篇論文的共同通訊作者。王文研究員長期來一直致力于自然選擇和人工選擇下新遺傳結構(genetic novelties)及其功能起源進化機制的研究。目前已經分別在Science、Nature、Nature Genetics等重要學術雜志上發表多篇論文。胡鳳益一直潛心于水稻品種選育及相關技術研究，近年來發表研究論文3......閱讀全文
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
單堿基基因編輯研究進展速覽
本文中，小編整理了近年來科學家們在單堿基基因編輯研究領域取得的新進展，分享給大家！ 【1】Nat Commun：科學家首次在豬身上實現多位點單堿基編輯 doi：10.1038/s41467-019-10421-8 近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院賴良學課題組利用單堿基編輯器首次在豬
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
單頭昆蟲基因組DNA的提取
實驗概要一種簡單快速提取單頭小型昆蟲基因組DNA的方法。主要試劑1. 蛋白酶K[美國Merck公司]2. 三羥甲基氨基甲烷(Tris)[美國Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 瓊脂糖及溴化乙錠(EB)[美國Amresco公司]5. 乙二胺四乙酸鈉(Na2EDT
單分子測序：基因測序不再遙不可及
如果說二代測序的使命是使成本降低到1000美元/基因組的話，那么三代測序的使命就是使成本降低到100美元/基因組，進一步促進測序發展為臨床的常規檢測技術，在臨床診療上發揮更大的作用。 在年初的J.P.Morgan健康醫療大會上，美國基因測序公司Illumina宣布將創建一個新公司——Grail
單核苷酸多態性易于基因分型的介紹
SNPs 的二態性，也有利于對其進行基因分型。對SNP進行基因分型包括三方面的內容： (1)鑒別基因型所采用的化學反應，常用的技術手段包括：DNA分子雜交、引物延伸、等位基因特異的寡核苷酸連接反應、側翼探針切割反應以及基于這些方法的變通技術； (2)完成這些化學反應所采用的模式，包括液相反應
等位基因特異性寡核苷酸印跡的方法介紹
中文名稱等位基因特異性寡核苷酸印跡英文名稱allele specific oligonucleotide blot定 義一種測定基因突變的方法。即應用等位基因特異性寡核苷酸(ASO)僅與完全互補的序列結合，故1個堿基錯配即足以阻止ASO探針與目的基因片段雜交；將ASO探針連接dT多聚尾巴，結合于固
分子遺傳學詞匯等位基因特異的寡核苷酸
中文名稱：等位基因特異的寡核苷酸英文名稱：allele specific oligonucleotide;ASO定 義：與基因點突變熱點區互補的人工合成的寡核苷酸序列。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
等位基因特異性寡核苷酸印跡的功能作用
一種測定基因突變的方法。即應用等位基因特異性寡核苷酸(ASO)僅與完全互補的序列結合，故1個堿基錯配即足以阻止ASO探針與目的基因片段雜交；將ASO探針連接dT多聚尾巴，結合于固相支持物上，受檢基因在雜交液中，生物素標記的DNA可結合辣根過氧化物酶，借助抗生物素系統使無色基質變成有色沉淀，從而進行測
單核苷酸多態性在基因組內的形式
一是遍布于基因組的大量單堿基變異;二是分布在基因編碼區(coding region) , 稱其為cSNP，屬功能性突變。SNP在單個基因或整個基因組的分布是不均勻的：（1）非轉錄序列要多于轉錄序列（2）在轉錄區非同義突變的頻率, 比其他方式突變的頻率低得多。
單核苷酸多態性在基因組內的形式
一是遍布于基因組的大量單堿基變異;二是分布在基因編碼區(coding region) , 稱其為cSNP，屬功能性突變。SNP在單個基因或整個基因組的分布是不均勻的：（1）非轉錄序列要多于轉錄序列（2）在轉錄區非同義突變的頻率, 比其他方式突變的頻率低得多。
等位基因特異性寡核苷酸印跡的方法特點
中文名稱等位基因特異性寡核苷酸印跡英文名稱allele specific oligonucleotide blot定 義一種測定基因突變的方法。即應用等位基因特異性寡核苷酸(ASO)僅與完全互補的序列結合，故1個堿基錯配即足以阻止ASO探針與目的基因片段雜交；將ASO探針連接dT多聚尾巴，結合于固
核苷酸代謝
核苷酸在人體內廣泛分布，具有多種生物學功能：①核苷酸是構成核酸的基本單位，這是其最主要功能。②儲存能量。三磷酸核苷酸，尤其是ATP是細胞的主要能量形式。另外，一些活化的中間產物，如UDP葡萄糖，亦含有核苷酸成分。③參與代謝和生理調節：許多代謝過程受到體內ATP、ADP或AMP水平的調節。cAMP(
單分子測序輕松升級參考基因組
現代基因組學的最大需求之一，就是得到人類和模式生物的高質量完成基因組。目前，人們利用二代測序技術對越來越多的物種(從原核生物到真核生物)進行了基因組測序，取得了許多重要的研究成果。 不過大部分物種的基因組還中存在有大量的缺口gap，就目前的數據來說，各種已測序物種的基因組中缺口gap所占的
分析單基因遺傳病的形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位于染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因
什么是寡核苷酸與多核苷酸？
2～20個核苷酸連接而成的化合物叫寡核苷酸。20個以上的核苷酸組成的化合物叫多核苷酸。核酸是一種多核苷酸。
單核苷酸多態性在基因組內的形式介紹
一是遍布于基因組的大量單堿基變異； 二是分布在基因編碼區(coding region) , 稱其為cSNP，屬功能性突變。 SNP在單個基因或整個基因組的分布是不均勻的： （1）非轉錄序列要多于轉錄序列 （2）在轉錄區非同義突變的頻率, 比其他方式突變的頻率低得多。
等位基因特異性寡核苷酸印跡的定義和方法
中文名稱等位基因特異性寡核苷酸印跡英文名稱allele specific oligonucleotide blot定 義一種測定基因突變的方法。即應用等位基因特異性寡核苷酸(ASO)僅與完全互補的序列結合，故1個堿基錯配即足以阻止ASO探針與目的基因片段雜交；將ASO探針連接dT多聚尾巴，結合于固
單次注射基因療法能清除艾滋病病毒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506730.shtm
Cell：單分子測序揭示驚人的基因組重排
科學家們發現，生活在池塘里的單細胞生物Oxytricha trifallax有一種非凡的能力，它們能在交配時將DNA打碎并快速重排這些片段。這項研究發表在上一期的Cell雜志上。 Oxytricha的基因重排是一個非常精密的過程，“這是大自然早期一種的復雜化嘗試，”文章的資深作者，Prince
Nature方法：大型單基因敲除人類單倍體細胞庫
由奧地利科學院和維也納Haplogen的研究人員領導的一個研究小組，利用一種稱之為“基因捕獲”( gene trap)的技術構建出了一個人類單倍體細胞庫，該細胞庫中包括有3000多種細胞系，每個細胞系都具有一種不同的突變基因。這項研究工作發布在8月25日的《自然方法》(Nature Me
單分子測序改善微生物基因組組裝
美國國家生物防衛分析和反制中心的研究人員近日在《Genome Biology》上發表文章，介紹了SMRT技術在微生物基因組組裝上的應用。他們認為，單分子測序數據能降低測序費用，并帶來更多完整的基因組，改善微生物基因組數據庫的質量。 隨著測序費用的不斷下降，測序項目的數量也在不斷上升。G
美科學家開發出單芯片基因合成新法
新的基因合成方法可使蛋白質表達最優化。 在合成生物學與生物技術中，定制基因序列的可靠性和成本效益對于相關應用是至關重要的。盡管脫氧核糖核酸（DNA）微陣列對于基因合成的短寡核苷酸池也是一個劃算的來源，但是這些復雜混合物必須經過放大和正確的組裝。一項最近的研究描述了一種方法，即將30
Cell：單分子測序揭示驚人的基因組重排
科學家們發現，生活在池塘里的單細胞生物Oxytricha trifallax有一種非凡的能力，它們能在交配時將DNA打碎并快速重排這些片段。這項研究發表在上一期的Cell雜志上。 Oxytricha的基因重排是一個非常精密的過程，“這是大自然早期一種的復雜化嘗試，”文章的資深作者，Prince
單次注射基因療法能清除艾滋病病毒
美國坦普爾大學劉易斯·卡茨醫學院的科學家17日報告稱，基于CRISPR-Cas9基因編輯技術EBT-001可以安全有效地將SIV（猴免疫缺陷病毒）從非人靈長類動物的基因組中去除。這項臨床前研究是推動人類艾滋病病毒療法方面取得的重大進展，相關論文在線發表于《基因治療》雜志。 研究團隊此次在恒河猴
外顯子組測序發現新的單基因疾病
根據《美國人類遺傳學雜志》本周發表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。 德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白
新生兒糖尿病與單基因突變
? 新生兒糖尿病的概念和臨床特征??? 新生兒糖尿病的確是個非常罕見的疾病，但并不是一個新的疾病，而是一個非常古老的疾病。目前，我們所指的新生兒糖尿病一般是在出生后6個月內出現的糖尿病。過去，我們對這類疾病的認識并不是很充分，對它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，過去我們往往將其誤診為1型糖
單基因注入可使心臟細胞化身“生物起搏器”
據物理學家組織網12月17日(北京時間)報道，美國希達思西奈心臟研究所的科研人員通過注入單個Tbx18基因，對普通心臟細胞進行重新編程，使其成為了高度專業化的“生物起搏器”。相關研究報告發表在當日的《自然?生物技術》雜志網絡版上。 雖然之前的研究已制成原始的生物起搏器，但此次研究卻首次展示
世界首次證實單堿基基因編輯存在脫靶效應
基因編輯技術越來越火，然而針對基因編輯工具最大的風險——脫靶效應，一直以來缺乏良好的檢測工具。記者從中科院神經科學研究所獲悉，其團隊與多家機構合作完成的研究，建立了一種在精度、廣度和準確性上遠超越之前的基因編輯脫靶檢測技術，這一技術首次證實：近年來興起的單堿基編輯技術有可能導致大量無法預測的脫靶