昆明動物所Nature子刊水稻研究新成果
來自中科院昆明動物研究所、云南省農業科學院等機構的研究人員，在新研究中發現了一個重要的旱稻(upland rice)優良品種標簽單核苷酸多態性等位基因(elite variety tag single-nucleotide polymorphism alleles ，ETASs)。相關論文發表在7月5日的《自然通訊》(Nature Communications)雜志上。 中科院動物研究所副所長王文(Wen Wang)研究員以及云南省農業科學院糧食作物研究所副所長胡鳳益(Fengyi Hu)是這篇論文的共同通訊作者。王文研究員長期來一直致力于自然選擇和人工選擇下新遺傳結構(genetic novelties)及其功能起源進化機制的研究。目前已經分別在Science、Nature、Nature Genetics等重要學術雜志上發表多篇論文。胡鳳益一直潛心于水稻品種選育及相關技術研究，近年來發表研究論文3......閱讀全文
寡核苷酸指導的單鏈－DNA－誘變實驗
? ? ? ? ? ? 實驗材料 適用于轉化的大腸桿菌菌株 用于轉化的大腸桿菌 TG1 感受態菌 試劑、試劑盒 ATP
寡核苷酸指導的單鏈－DNA－誘變實驗
本文介紹了由 Zoller 和 Smith 的雙引物技術（1984,1987) 結合 Kunkel 的誘變體產量富集方法（1985) 構成的經典方案。本方案中使用的單鏈 DNA 模板含有較高的尿嘧啶殘基，因為它們是從生長于 dut 和 ung 基因突變大腸菌中的 M13 噬菌體中制備的（見方案 1)
寡核苷酸指導的單鏈－DNA－誘變實驗
實驗材料 適用于轉化的大腸桿菌菌株 用于轉化的大腸桿菌 TG1 感受態菌試劑、試劑盒 ATPPE1緩沖液PE2 緩沖液噬菌體 T4 DNA 連接酶噬菌體 T4 多核苷酸激酶大腸桿菌 DNA 聚合酶ⅠKlenow 片段M13 噬菌體通用測序引物含 4 種 dNTP 的 dNTP 溶液誘變的 M
簡并寡核苷酸基因混編實驗
實驗材料 pBSII KS 質粒大腸桿菌 DH5α試劑、試劑盒 Pfx 聚合酶堿性磷酸酶通用緩沖液覆蓋液剛果紅溶液脫色液樺木木聚糖底物溶液PAHBAH 儲液實驗步驟 我們以 DNA 重組 D.thermophilum Rt46B.1 木聚糖酶基因（ xynB) 及其 5 個相關的木聚糖酶基因為例
簡并寡核苷酸基因混編實驗
蛋白酶生化性質的改善可以通過對該酶基因的錯摻突變和 DNA 混編方法實現。混編技術可用于同一基因的一組突變體，或者對相關家族基因的片段進行新的組合，產生嵌合突變基因產物。本實驗來源「現代蛋白質工程實驗指南」〔德〕K.M.阿恩特、K.M.米勒編著。實驗材料pBSII KS 質粒大腸桿菌 DH5α試劑、
簡并寡核苷酸基因混編實驗
簡并寡核苷酸基因混編 ? ? ? ? ? ? 實驗材料 pBSII KS 質粒 大腸桿菌 DH5α
方興未艾：單堿基基因編輯技術
近一年多來，全世界范圍內多個實驗室圍繞“單堿基基因編輯技術”發表了大量的研究成果，而我國科學在此領域也取得了一系列重要進展。特別是近日，來自中山大學松陽洲和黃軍就實驗室在Protein & Cell雜志上發表了題為“Effective gene editing by high-fidelity
單核苷酸多態性的基因分型
SNPs 的二態性，也有利于對其進行基因分型。對SNP進行基因分型包括三方面的內容：(1)鑒別基因型所采用的化學反應，常用的技術手段包括：DNA分子雜交、引物延伸、等位基因特異的寡核苷酸連接反應、側翼探針切割反應以及基于這些方法的變通技術；(2)完成這些化學反應所采用的模式，包括液相反應、固相支持物
等位基因特異的寡核苷酸的定義
中文名稱等位基因特異的寡核苷酸英文名稱allele specific oligonucleotide;ASO定 義與基因點突變熱點區互補的人工合成的寡核苷酸序列。應用學科遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
單堿基基因編輯系統，基因治療又一利器
TaC9-ABE單堿基編輯技術原理。黃博純 供圖近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學與五邑大學副教授鄒慶劍團隊合作首次將腺苷脫氨酶與轉錄激活因子樣效應子（TALE）融合，開發了一種不會產生Cas9依賴性脫靶的新型堿基編輯系統TaC9-ABE。相關研究3月24日在線發表于《細胞發現》（
Cell頭條：單基因影響智力和行為
來自Scripps研究院的研究人員發現一種單基因的突變能嚴重干擾兒童早期大腦環路發育的組織構成，這種基因表達的單個蛋白具有影響智力和行為發育的廣泛作用，這將有助于解釋遺傳突變如何造成復雜認知和行為障礙的，相關成果公布在Cell雜志上。 這個遺傳突變能引起發育失序癥，包括智障，自閉癥系列的疾
關于單基因病的分型介紹
1.常染色體疾病（顯性和隱形） 致病基因為顯性并且位于常染色體上。如軟骨發育不全、多指（趾）癥、基因位于X染色體上:抗維生素D佝僂癥等。親代有一患者，后帶發病率一般為50%（如親代為純合體、則后帶發病率為100%，但這種情況較少）。 2.常染色體隱形遺傳病 致病基因為隱性并且位于常染色體上
單基因病的遺傳方式分析（六）
?? 五、不同于孟德爾遺傳規律的遺傳現象 1．母系遺傳 母系遺傳（maternal inheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也稱Leber病。其主要病變為視神
基因檢測新突破:－單堿基突變檢測
DNA序列中稍有變異就會對身體產生深遠的影響。現代基因組學研究已經表明，只要一個突變就占領了決定是否成功治愈一種疾病還是使該病猖獗地蔓延到全身各部位的制高點。 研究人員通過一種新的方法檢測特定DNA片段，找出單一突變位點，從而幫助疾病(如癌癥、肺結核)的診斷和治療。DNA序列中這
單基因病的遺傳方式分析（三）
? 2．常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質是隱性的，在雜合狀態時不表現相應性狀，只有當隱性基因純合子（aa)方得以表現，稱為常為常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive inheritance,AR)。這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺
單堿基基因編輯技術之工具篇
前言 今年5月，David R. Liu教授與張鋒教授等人聯合創立Beam Therapeutics公司，再一次將“單堿基編輯技術”送上了熱搜榜，趁著熱度還未散去，我們繼上一期“單堿基編輯技術淺談”后，又為大家準備了一篇超級實用性的深度分析，帶你一起看看單堿基編輯的前世今生及如何一步步發展
單堿基基因編輯技術之工具篇
今年5月，David R. Liu教授與張鋒教授等人聯合創立Beam Therapeutics公司，再一次將“單堿基編輯技術”送上了熱搜榜，趁著熱度還未散去，我們繼上一期“單堿基編輯技術淺談”后，又為大家準備了一篇超級實用性的深度分析，帶你一起看看單堿基編輯的前世今生及如何一步步發展壯大的歷程！
單基因病的遺傳方式分析（四）
? 男性患者（XHY)與正常女性（XhXh)結婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發病；女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚，子女中正常與患者各占1／2。 圖4－7是抗維生素D佝僂病系譜，女性患者I1(XHXh)產生兩種配子，她與正常男性結婚，理論上子女正常與患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2
單基因檢測和二代測序
在肺癌患者中，有一批攜帶驅動基因突變的患者，在治療上可以針對突變的基因采用靶向治療。在預后上，這部分患者也往往具有較長的生存期。目前，指南推薦了9個靶向治療的相關基因，他們分別是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年剛進入指南的NTRK基因。為了識別這一
PCR技術應用一：診斷單基因疾病
? 自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項進展的實例
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
單基因病的遺傳方式分析（二）
? （2)不完全顯性：有時雜合子（Aa)的表現型較純合子輕，這種遺傳方式稱為不完全顯性（incomplete dominance)或半顯性（semi-dominance)，也稱中間型遺傳（intermedeate inheritance)。這里，雜合子（Aa)中的顯性基因A和隱性基因a的作用
單堿基基因編輯技術之工具篇
前言今年5月，David R. Liu教授與張鋒教授等人聯合創立Beam Therapeutics公司，再一次將“單堿基編輯技術”送上了熱搜榜，趁著熱度還未散去，我們繼上一期“單堿基編輯技術淺談”后，又為大家準備了一篇超級實用性的深度分析，帶你一起看看單堿基編輯的前世今生及如何一步步發展壯大的歷程！
單基因病的遺傳方式分析（五）
? 從一個女兒是紅綠色盲來看，母親必然是紅綠色盲基因（b)的攜帶者，再從一個兒子是甲型血友病來看，母親也必然是甲型血友病基因（h)的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b)。從圖4－9可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠
單基因病的遺傳方式分析（一）
?? 單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。 由于人類病癥和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規律，因而必須采取適合于人類特點的研究方法。家系調查和
單分子測序：基因測序不再遙不可及
如果說二代測序的使命是使成本降低到1000美元/基因組的話，那么三代測序的使命就是使成本降低到100美元/基因組，進一步促進測序發展為臨床的常規檢測技術，在臨床診療上發揮更大的作用。在年初的J.P.Morgan健康醫療大會上，美國基因測序公司Illumina宣布將創建一個新公司——Grail，致力于
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
單分子測序：基因測序不再遙不可及
在年初的J.P.Morgan健康醫療大會上，美國基因測序公司Illumina宣布將創建一個新公司——Grail，致力于開發一種不超過1000美元的血液檢測，用于多類型癌癥的早期篩查。這種腫瘤DNA測序的主要目的是在無癥狀的個體中診斷各種各樣的癌癥，從而實現提前預防或治療。 隨著技術的不斷進步，
單分子測序：基因測序不再遙不可及
如果說二代測序的使命是使成本降低到1000美元/基因組的話，那么三代測序的使命就是使成本降低到100美元/基因組，進一步促進測序發展為臨床的常規檢測技術，在臨床診療上發揮更大的作用。 在年初的J.P.Morgan健康醫療大會上，美國基因測序公司Illumina宣布將創建一個新公司——Grail
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與