陳竺、陳賽娟院士Nature子刊發表新文章
來自上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的研究人員對新白血病受累基因IQCG展開研究，揭示出IQCG蛋白的某些功能和分子特征是斑馬魚中造血作用的必要條件。相關研究結果發表在5月2日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的陳竺（Zhu Chen）院士和陳賽娟（Sai-Juan Chen）院士是這篇論文的共同通訊作者。這對令業界羨慕的院士伉儷師出同門，在同一個實驗室工作二十余載，在血液學、分子生物學研究領域共同發表了大量重要的科研成果。 白血病是一種常見的惡性腫瘤，常伴有非隨機的細胞遺傳性異常，如染色體易位、缺失、倒位和擴增等。通過對各種類型白血病伴隨的特異分子和細胞遺傳學異常的大量研究，發現并確認了許多與白血病惡性轉化密切相關的遺傳異常標志，其中包括一些重要的融合基因和原癌基因。其中不少融合基因累及同一個基因，參與不同亞型的白血病發生和發展，比如TEL、MLL和NUP......閱讀全文
研究發現白血病細胞也有基因弱點
英國、美國和中國香港的研究人員在美國《癌細胞》雜志上發表報告說，他們發現急性髓細胞性白血病細胞內一對基因對控制病情發展具有重要作用。研究人員未來在此基礎上可開發出更有效的療法。 急性髓細胞性白血病是白血病中的一種，以骨髓與外周血中原始和幼稚髓性細胞異常增生為主要特征，臨床表現為貧血、出血、感
研究發現基因變異是白血病致病“元兇”
日本京都大學、名古屋大學和東京大學的研究小組于2013年7月8日在美國專業科學雜志自然遺傳電子版上發表其最新研究，聲稱其發現了能使讓血液干細胞發生異常的 “骨髓增生異常綜合癥”(MDS)癥狀迅速惡化最終轉化為白血病的“罪魁禍首”——遺傳基因變異。 據估計，日本國內有數百萬MDS患者，他
Cancer－Res：研究人員發現增加白血病發病的新基因
近日，新加坡國立大學（NUS）癌癥科學研究所發現Leo1基因表達的增加會影響與急性髓系白血病（AML）直接有牽連的其他基因，提高癌癥的發病率。 新加坡國立大學癌癥研究所科學家Chng Wee Joo副教授發現抑制Leo1和Leo1下游信號通路，可提供一個新的途徑針對性治療AML。這項研究結果最
研究揭示促癌基因NEAT1抑制白血病發生和發展
10月5日，中國科學院生物物理研究所研究員卜鵬程課題組與解放軍總醫院第五醫學中心教授胡亮釘團隊合作，在Advanced Science上發表了題為Cytoplasmic NEAT1 Suppresses AML Stem Cell Self-Renewal and Leukemogenesis
白血病融合基因檢測的意義
? 白血病（leukemia）屬于造血系統的惡性腫瘤，是一組高度異質性的惡性血液病，其特點為白血病細胞呈現異常增生伴分化成熟障礙。臨床出現不同程度的貧血、出血、發熱及肝脾、淋巴結腫大，可危及生命。? ? 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物學特異性標志。近年來，由于分
白血病藥物研究獲突破
中科院廣州生物醫藥與健康研究院日前在治療白血病藥物研究方面獲得突破。 據介紹，Bcr-Abl小分子抑制劑伊馬替尼已在臨床治療慢粒性白血病等疾病方面獲得巨大成功。但由Bcr-Abl突變誘發的臨床耐藥已成為重要問題。二代藥物尼洛替尼和達沙替尼僅能克服部分基因突變引起的耐藥，而對Bcr-AblT
基因組所等在混合性白血病基因組研究方面取得新進展
近日，中國科學院北京基因組研究所“百人計劃”研究員王前飛與美國芝加哥大學血液學教授Michael J. Thirman合作開展的“MLL融合蛋白在急性白血病中的致病機制研究”取得階段性進展，其研究論文《MLL融合蛋白在白血病基因組中選擇性調控MLL野生型的部分靶基因》(MLL Fusio
首個雄性獨有抗白血病基因現身
?? 據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色體
白血病基因，逮住了一個！
身為研究白血病的醫師，盧卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度對自己患有的白血病一籌莫展。 與許多患者一樣，這個美國年輕人嘗試過一切傳統的治療方法。他進行了骨髓移植，反復接受化療，卻始終沒能打敗癌細胞。生命危在旦夕之際，他的同事毅然決定出手相助。他們所做的，并不是簡單的募捐，而是為
首個雄性獨有抗白血病基因現身
據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。 女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色
白血病融合基因是什么意思
白血病融合基因就是指在白血病的發展過程中，人體的染色體出現某些融合，出現一些新型的融合在一起的基因，這種情況就叫做白血病融合基因。在臨床上，白血病融合基因的出現往往成為某些特殊白血病的診斷標準，比如急性早幼粒細胞性白血病出現15號、17號染色體融合基因，只有出現這種融合基因，在應用維甲酸、亞砷酸
首個雄性獨有抗白血病基因現身
據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。 女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色
首個雄性獨有抗白血病基因現身
科技日報北京5月9日電 （記者劉霞）據英國《獨立報》官網近日報道，英國科學家發現了首個只出現于雄性體內的基因UTY。研究人員稱，在人類和實驗鼠身上進行的研究表明，UTY可幫助人類對抗包括白血病在內的多種癌癥。這項研究將改變人們對Y染色體的理解，并可能帶來新的急性骨髓性白血病（AML）療法。
混合譜系白血病原癌基因MEIS1過表達機制研究獲進展
混合譜系白血病(MLL leukemia)是一類預后不良的血液系統惡性腫瘤，由于染色體易位形成MLL融合基因而得名。轉錄因子MEIS1的持續過度表達是混合譜系白血病的特征表現，其表達水平和人類急性白血病預后反向相關。MEIS1過度表達能夠縮短小鼠MLL相關白血病的潛伏期，并加速其發展。現有的
白血病相關的基因突變及臨床解釋??PDGFRB基因
PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上（命名為5q32）并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體（也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體）的基因，所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失，從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致
白血病相關的基因突變及臨床解釋ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
白血病相關的基因突變及臨床解釋NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
白血病相關的基因突變及臨床解釋PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
白血病相關的基因突變及臨床解釋??CBL基因
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
白血病相關的基因突變及臨床解釋MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
白血病相關的基因突變及臨床解釋KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
白血病相關的基因突變及臨床解釋EPOR基因
該基因編碼紅細胞生成素受體，紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后，該受體激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的細胞內途徑，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族
白血病相關的基因突變及臨床解釋??PLM基因
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
白血病相關的基因突變及臨床解釋BTK基因
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
白血病相關的基因突變及臨床解釋BRAF基因
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
白血病相關的基因突變及臨床解釋EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
白血病相關的基因突變及臨床解釋?GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
白血病相關的基因突變及臨床解釋??CEBPA基因
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
白血病相關的基因突變及臨床解釋KIT基因
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
白血病融合基因陽性什么意思白血病不同階段的治療方法
核心提示: 近年來白血病的發病人群在逐年增多，給病人和家庭帶來了很大的痛苦和災難，因為這種病一旦得上，就會讓病人隨時失去生命 。特別是白血病病人在進行融合基因的檢查時，一定要觀注檢查結果，當融合基因的結果為陽性時，說明白血病還沒有完全治愈，要接著時行治療，一定不要放松警惕。 隨著社會環境的變遷