《人類遺傳資源管理暫行辦法》實施二十年綜述

20年前的6月10日，我國《人類遺傳資源管理暫行辦法》（以下簡稱《暫行辦法》）誕生，從此開啟了用制度保護和利用國家人類遺傳資源的時代。

20年來，它形成的保護開發體系對我國生命科學和生物技術的發展產生了深遠的影響。“最大的成就是中國人類基因組的研究達到了一個高度，使我國成為國際上基因組數據最大的產出國之一。”人類遺傳學家、中科院院士金力近日在接受《中國科學報》專訪時說。

然而，基因技術的飛速發展已賦予人類遺傳資源“寶庫”新的內涵，使各國對相關基因資源的爭奪更加激烈。“任何一個與重要經濟價值有關的基因被別國以自主知識產權的ZL形式占有，那么該資源的擁有國在此領域所享有的經濟利益權利將被長久剝奪。”植物學家、中科院院士洪德元說。我國遺傳資源保護開發工作亟須順勢而為，開拓創新。

把資源“掌握在自己手中”

《暫行辦法》的制度約束誕生自一場看不見硝煙的“基因資源爭奪戰”。1996年7月《科學》雜志稱，國外某大學要在中國開展遺傳疾病合作，用到兩億樣本。該報道稱由國外制藥公司支持的多個項目已在進行中，包括對600萬中國人進行哮喘基因篩選。

這引起我國遺傳學奠基人談家楨先生的警覺。“如果中國沒能拿到自己的基因ZL，那么，在下一個世紀中，我國的生物工程產業，特別是醫藥行業，很有可能會像當年的‘北洋水師’一樣‘全軍覆沒’！”他在1997年給中央領導人的一封信中寫道。談家楨認為，最有效的保護是加快遺傳資源的開發利用。

這封信得到了中央的重視。我國隨即啟動了中國的人類基因組計劃，成立了國家人類基因組北方中心和南方中心，使我國成為國際人類基因組計劃中唯一的發展中國家；同時，面向國際前沿和國家需求，啟動了全國人類疾病遺傳資源收集網絡等研究。此外，《暫行辦法》應運出臺，以制止任何類型的人類遺傳資源買賣與違反公平公正共享原則的不公正國際“合作”。

然而，當前關于人類遺傳資源爭奪的內涵和外延已發生變化。“人類遺傳資源有兩個屬性——物質屬性和信息屬性。”金力解釋說，它不僅包括傳統的人體組織、細胞、DNA等實體樣本，也包括人類基因序列數據等遺傳信息。目前，一些通過非法渠道獲取的人類遺傳資源的出境途徑已由攜帶實體樣本出境轉變為通過互聯網將基因數據發往國外。

同時，中科院上海生命科學院生物醫學大數據中心首席科學家、中科院院士趙國屏告訴記者：“歐美設立國家基因組數據匯交管理中心已20余年，在國際基因組數據的整合管理與共享方面發揮了重要的作用。但這也在很大程度上遲滯了我國建立自己的生物醫學科研數據匯交機制/機構的步伐，造成了數據存儲碎片化、管理分散、無安全保障和標準化質控，難以形成規模化資源和有效共享轉化等嚴重局面。”

為此，專家提出把相關資源“掌握在自己手中”，服務健康中國的目標。

強化全鏈條管理勢在必行

隨著基因組研究和測序技術的飛速發展，近年來相關違規違法手段隱蔽性更強，監管難度不斷加大。中科院動物所所長、中科院院士周琪此前在接受媒體采訪時表示，將中國人類遺傳資源管理關口前移、強化全鏈條管理勢在必行。

事實上，20年來，基于《暫行辦法》，我國的遺傳資源保護和開發工作從無到有、從有到強，在探索和實踐中不斷進步。

《暫行辦法》規定，凡涉及我國人類遺傳資源的國際合作項目，中方合作單位必須按照有關規定辦理報批手續，經審核批準后方可正式簽約；2011年、2013年科技部先后兩次發布《關于進一步加強人類遺傳資源保護管理工作的通知》，進一步強調“審批后方可開展”。

2015年3月，國務院審改辦依據《暫行辦法》，同意將行政許可名稱由原“涉及人類遺傳資源的國際合作項目審批”，變更為“人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批”，進一步強調了對采集和保藏的審批。同年7月，科技部公布《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可事項服務指南》，這意味著“實行分級管理、統一審批制度”的監管制度得到進一步規范和完善。

2017年10月底，科技部發布優化審批流程的通知，對為獲得上市許可、利用我國人類遺傳資源開展臨床試驗研究的審批程序進行了簡化，提高審批效率，促進新藥和醫療器械研發；也對研究中合作雙方的責任作了進一步明確。

在此過程中，自2006年以來，科技部會同原衛生部等開展了人類遺傳資源管理條例的起草制定工作，《人類遺傳資源管理條例（送審稿）》（以下簡稱《條例》）分別于2012年10月和2016年2月面向社會公開征求意見。《條例》加強了對收集、保藏和研究利用我國人類遺傳資源活動的行為規范和監督管理措施，強調“外方合作單位應當保證在合作期間使中方單位的人員實質性參加研究開發活動”，進一步明確國際合作中的國家利益；同時進一步完善了管理機制，明確細化了法律責任。今年3月，《條例》列入國務院2018年立法工作計劃，我國遺傳資源保護將揭開從制度規范到立法的新篇章。

“新條例的一個特點是以人為本。樣本采集的倫理如隱私保護等也是審批的主要依據之一。”趙國屏說。

“打鐵須得自身硬”

把人類遺傳資源保護起來并非最終目的。“打鐵須得自身硬。任何東西只保護不開發利用，實際上并不構成資源。”金力說，只有把保護和利用放在一起才能把資源掌握在自己手中。

對此，中科院上海生命科學院研究員、上海生物信息技術研究中心李亦學認為：“現在的問題是各單位對采集的樣本分享的意愿不夠。最理想的是能夠建立管理統一的國家人類遺傳資源樣本庫網絡和信息數據庫，在確保樣本和數據安全的前提下，有效地利用相關資源。”

趙國屏也指出，我國必須盡早建立有規模、有權威的統一管理的國家生物醫學大數據基礎設施，集中精力、長期穩定地做好數據安全存儲、標準化質控整合的基礎性工作以及公信、公平、高效共享的服務性工作。只有這樣，才能有效支撐國家遺傳資源管理和開發利用體系。

目前，我國正在加強相關布局。從科技部官網查詢，截至2017年8月底，獲得許可開展人類遺傳資源保藏的單位共75個。其中，由金力牽頭的“十三五”中國人類遺傳資源樣本庫項目旨在在全國“摸清家底”，目前初步統計相關保藏樣本約有2000萬份。“這些樣本保藏必須符合標準，同時要以描述的形式在信息庫里集中起來。”金力說，這有點像淘寶模式，使用者可在獲得資質后檢索資料。

未來，從疾病早期診斷到為藥物開發提供基礎信息，再到指導人群的健康管理，人類遺傳資源在實現“健康中國”戰略的過程中將“大有可為”。“作為科學家，我們希望國家保護和開發利用并重，這樣就可以抓住機會，為國家的發展做出更大貢獻。”金力說。