近日，由來自德克薩斯大學西南醫學中心研究者們領導的一項三期臨床試驗發現，三藥聯用可改善患有單基因突變引發的囊性纖維化（CF）患者的肺功能并減少其癥狀。
本月初，食品藥品管理局根據這一研究結果批準了該療法，該研究結果近日發表在《New England Journal of Medicine》雜志上。同時發表在《Lancet》雜志上的一項類似的研究報告了患有其它突變引發囊性纖維化患者癥狀的治療結果。
（圖片來源：Www.pixabay.com）
西南醫學中心內科副教授Raksha Jain博士是NEJM文章的通訊作者，同時也參與了《Lancet》這項研究。
CF是一種慢性、進行性和致命性的遺傳疾病，會影響兒童和年輕人的呼吸系統和消化系統。通常也涉及汗腺和生殖系統。患有CF的人的壽命相比正常人會縮短。
Jain博士說：“盡管有上千種不同的致病突變，但近90％的囊性纖維化患者至少有一個最常見的突變，即CFTR等位基因508位苯丙氨酸的缺失突變。”
Jain博士說，全世界估計有80,000人受到CFTR蛋白突變的影響。 “這三種藥物的組合療法對遺傳了CFTR基因508位缺失突變體的患者來說，具有改善身體健康，減輕癥狀的效果。”
這項研究在2018年6月至2019年4月在13個國家/地區的115個地點進行。其中，有403名12歲及以上的患者隨機接受elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor聯合治療或安慰劑治療。該試驗由Vertex制藥公司共同贊助。
患者在第4周和第24周被安排接受肺功能測試。與接受安慰劑的患者相比，治療組患者的肺功能在第4周顯著改善，效果持續到第24周。研究參與者還回答了有關其生活質量和呼吸道癥狀的問卷調查-治療組的受訪者在這些領域的得分更高。
汗液中鹽分排出過多是囊性纖維化的標志。作者補充說，治療組的汗液中鹽濃度低于安慰劑組，這表明該療法如何能夠有效緩解疾病的嚴重程度。
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