上海交大醫學院最新研究解析罕見疾病基因

　　來自上海交通大學醫學院附屬兒童醫學中心，長春中醫藥大學附屬醫院等處的研究人員發表了題為“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004C2011)”的文章，在國際上首次分析了一種罕見疾病：重癥聯合免疫缺陷病(SCID)在中國人群的突變基因，以及首次報告了國內此種疾病的臨床特征。相關成果公布在國際臨床免疫學領域權威雜志Journal of Clinical Immunology雜志上。

　　文章的通訊作者是上海交通大學醫學院附屬兒童醫學中心免疫科主任陳同辛教授，陳教授從事兒科臨床疾病研究和診治近30年，在原發性免疫缺陷病、免疫功能低下、反復感染、過敏性疾病和風濕病的診斷和治療等領域中取得了顯著的成果。

　　重癥聯合免疫缺陷病是一組嚴重威脅兒童健康的原發性免疫缺陷病, 是以T淋巴細胞缺乏或功能異常、伴或不伴B淋巴細胞和自然殺傷細胞數量減少或功能缺陷為特點的一組疾病。該病發病年齡早, 臨床表現重, 預后較差, 如果未得到及時的診斷和治療，患兒多在1歲內死亡。目前國外已經將該病列為“急診病例”，一旦診斷明確需立即進行造血干細胞移植，及時為患兒贏得新生。

　　在這篇文章中，研究人員分析了2004年至2011年期間，我國兒童重癥聯合免疫缺陷病患兒的臨床特征和基因突變特點，他們通過8年的臨床工作積累，從性別組成、發病年齡、臨床表現、造血干細胞移植及預后等方面分析了44例重癥聯合免疫缺陷病(SCID)患兒的臨床特征及基因突變特點，并發現了11種國際上從未報道過的新型突變基因，由此更加豐富了重癥聯合免疫缺陷病突變的基因庫。

　　由于SCID屬于罕見疾病，44例報道即便在國際上也屬于大樣本研究，這項研究一經發表，即受到國際同行的高度評價。有關專家認為，該文對于了解中國重癥聯合免疫缺陷病患兒的臨床特征及基因突變特點，以及針對其早期干預、早期治療有著重要的參考意義。此文的發表也將對我國早期重癥聯合免疫缺陷病的診斷、造血干細胞移植和新生兒疾病的篩查以及嬰幼兒健康的保障等項工作起到積極的促進和推動作用。

　　陳同辛教授曾在國內率先開展了原發性免疫缺陷病的免疫分型和基因診斷，并在國外SCI期刊發表相關論著10余篇，承擔了WHO的原發性免疫缺陷病脊灰病毒攜帶的調查，促成上海市少兒住院基金設立了原發性免疫缺陷病治療專項基金。

　　此外其研究組還曾首次成功用造血干細胞治療先天性免疫缺陷癥，先天性免疫缺陷癥是一種遺傳性疾病，一般多在嬰兒期和兒童期發病。已經明確的先天性免疫缺陷病種類達到150多種，在遺傳性疾病中屬于高發病率疾病。

　　陳同辛教授在經過長達7個月的隨訪證實，一位22歲的先天性免疫缺陷癥患者自身免疫系統已成功重建，自此他也成為中國內地首位通過造血干細胞移植治療脫離先天性免疫缺陷癥的患者。

　　作者簡介：

　　陳同辛，男，主任醫師，教授，博士生導師，主要從事臨床免疫學和小兒血液腫瘤學的臨床和研究工作，在原發性免疫缺陷病方面的研究處于國內領先水平，目前正在從事病毒感染對新生兒樹突狀細胞分化和功能影響的研究。已完成和正在承擔國家級課題及上海市課題9項，獲上海市科技成果進步獎三等獎1項，獲上海市醫學科技成果獎三等獎2項，在國內外期刊發表論文50余篇，參編著作6部。目前擔任中華醫學會兒科專科委員會免疫學組副組長，中國免疫學會臨床免疫分會副主任委員，上海市免疫學會常務理事兼秘書長，國家自然科學基金委員會評審專家，中華醫學會醫療事故技術鑒定專家，國務院政府特殊津貼專家，中華兒科雜志編委，American Academy of Allergy, Asthma and Immunology國際會員，British Journal of Hematology特邀審稿專家。