中大科學家團隊發現兩個新鼻咽癌易感基因

     由中山大學腫瘤防治中心曾益新院士和貝錦新教授研究團隊聯合北京醫院、北京蛋白組研究中心、中山大學附屬第一醫院、新加坡基因組研究中心和新加坡國立大學 等機構的科學家，完成的一項鼻咽癌遺傳學研究——發現了兩個新的鼻咽癌易感基因（TERT/CLPTM1L和CIITA），成果近日在線發表于遺傳學領域 專業雜志《人類分子遺傳學》（Human Molecular Genetics）。
    鼻咽癌是多發于鼻咽部的惡性腫瘤，又被稱為“廣東 瘤”，高發于我國南方廣東、廣西、湖南、香港、澳門等地區。臨床研究表明，早期患者總體療效好，五年生存率達90%；而絕大部分患者就診時處于晚期，療效 差，五年生存率約為50%。因此，高危人群篩選和早期診斷是鼻咽癌防治關鍵環節。尋找與鼻咽癌致病因素是開展發病預測、篩選高危人群和實現早期診斷的重要 基礎。
    該成果主要完成人之一貝錦新教授介紹說，曾益新院士多年來牽頭建立了鼻咽癌樣本資源和基因數據庫，是這項鼻咽癌遺傳學研究順利完成 的重要基礎。在此研究中，國內外研究者利用個體基因組中單核苷酸多態性（SNP）信息，通過增加樣本量（7046例患者和8570例正常對照）和統計學效 能，并驗證更多的候選基因，發現了兩個新的鼻咽癌易感SNP位點rs401681（TERT/CLPTM1L）和rs6498114（CIITA）。這項 研究成果進一步揭示了鼻咽癌的發病機制。