全基因組檢測揭示定安豬純合片段及肉質性狀相關候選基因

定安豬是我國海南地區的特色豬種，以其肉質優良、抗病力強、繁殖性能高和適應性好而聞名。然而，近年來商業化豬種的普及和非洲豬瘟的肆虐，讓定安豬的養殖規模不斷縮小，面臨著嚴重的種群衰退危機。如果任由這種情況發展，定安豬獨特的優良基因資源可能會逐漸消失，不僅會影響地方特色農業的發展，也會使我們失去一筆寶貴的生物遺傳財富。

為了拯救定安豬這一珍貴的遺傳資源，海南大學熱帶動物繁殖與育種及疫病研究海南省重點實驗室等研究機構的科研人員展開了深入研究。他們的研究成果發表在《BMC Genomics》雜志上，為定安豬的保護和可持續利用帶來了新的希望。

研究人員主要采用了以下關鍵技術方法：首先，獲取定安豬的全基因組重測序數據，樣本來自海南當地農場。之后對數據進行質量控制，將處理后的數據比對到豬參考基因組上。利用多種工具分別識別單核苷酸多態性（SNP）、插入缺失（InDel）、拷貝數變異（CNV）和結構變異（SV）。同時，通過計算預期雜合度（HE?）、觀察雜合度（HO?）、次要等位基因頻率（MAF）等指標評估遺傳多樣性，用 ROH 和π檢測選擇信號并確定候選基因。

研究結果如下：

1. 變異檢測分析：研究人員從 15 頭定安豬的全基因組中識別出大量的 SNP、InDel、CNV 和 SV。這些基因組變異在染色體上呈現出不同的分布模式，例如 SNP 在 1、7、9 號染色體上密度較高，而 InDel 則集中在 1、6、7 等染色體上，這些變異集中的區域可能是未來研究的重點方向。

2. 遺傳多樣性分析：通過對多個遺傳多樣性指標的計算和分析，發現定安豬的遺傳多樣性較高。在與其他豬種的比較中，定安豬的HE?、HO?、MAF 和π等指標都表現出色，不過其有效種群大小（Ne）相對較小，這意味著定安豬種群容易受到遺傳漂變的影響，需要加強保護。

3. ROH 長度和數量分布統計：研究人員對定安豬的 ROH 進行了詳細統計，發現其 ROH 片段大多較短（長度 < 1Mb）。短 ROH 片段雖然反映的是較遠世代的近交，但大量短片段的存在可能會對定安豬的遺傳產生不利影響，比如增加隱性有害等位基因的純合概率。

4. 近交系數分析：采用FROH?和FHOM?兩種方法計算定安豬的近交系數，結果顯示定安豬的近交水平較低，且FROH?計算結果更能準確反映其近交情況。

5. 候選基因和通路分析：利用 ROH 和π兩種選擇信號方法，確定了 510 個候選基因。通過功能富集分析發現，這些基因顯著富集在多個與組織發育、免疫相關的通路中，如 Hippo 信號通路、IL-17 信號通路等。同時，還識別出多個與肉質性狀、脂肪沉積、骨骼肌發育等相關的候選基因，如 ANKRD1、CPNE5、MYOM1 等。

研究結論和討論部分指出，此次全基因組重測序和 ROH 分析，揭示了定安豬種群內高遺傳多樣性和低近交水平的特征。通過對高頻 ROH 區域的功能基因富集分析，確定的多個候選基因，不僅加深了我們對定安豬獨特性狀遺傳機制的理解，還為實際應用提供了重要參考。在保護方面，這些候選基因和基因組區域可以指導制定科學的保護策略，維持定安豬的遺傳多樣性，降低近交風險。在育種方面，可將這些遺傳信息融入到育種計劃中，進一步提高定安豬的肉質和其他經濟性狀，推動定安豬的可持續發展和利用。