IlluminaCEO認為全基因組檢測成本未來或降至一百美元

　　近日，生命科學工具開發制造商、基因行業領導者，美國Illumina公司的CEO Francis deSouza抵達上海，開啟了他上任后的首次訪華之旅。

　　作為基因測序領域的技術領先者，Illumina的理念是“解放基因組力量，提升人類的福祉”。Francis deSouza說：“有很多疾病是跟人的基因有關的，給科研工作者提供一個很好的工具，使得他們能夠在這方面更好地做一些診斷和后期治療的工作，可以幫助我們更好地處理這些疾病，減少人類的病患。”

　　Francis來華的目的，也是帶著“提升人類福祉”理念，讓Illumina進一步深入中國市場。具體包括提升大眾對于Illumina的了解——公司有能力和意愿繼續在重點領域保持優勢，如腫瘤、生殖健康、應用市場和生物信息學等；同中國領先的生物和技術公司一起合作，促進“中國智造”；向公眾確保Illumina將專注于繼續向科學家、臨床醫生、客戶提供可靠、全面、準確的設備和解決方案等。

　　基因技術的實際應用：可以解決諸多具體問題

　　Illumina是一家立足于基因測序平臺的公司，那么相關技術可以解決什么問題，又有哪些應用？Francis介紹，Illumina近期推出了一項具有突破性的技術，可以從外周循環血液里面找到腫瘤DNA的片斷，進行一些早期的診斷，簡化了腫瘤切片檢查的方法。基因技術還可以通過免疫治療的方法，進行腫瘤的治療，對于延長腫瘤患者的生存期會有很大的幫助。

　　Francis也談到，現在基因療法治療腫瘤還面臨一些問題。從研發的領域來說，怎么樣找到新的靶點？從臨床的角度來說，一旦找到這些有意義的靶點，如何開展有針對性的治療方法？不過，這兩個領域現在也在攜手并進，共同促進基因療法在腫瘤治療上的應用。

　　基因檢測也可以應用到生殖相關問題上，對公眾的影響比較廣泛。比如孕婦的產前檢查，可以幫助其在早期了解胎兒的基因方面的問題，避免生下有基因缺陷的嬰兒。做體外受精、試管嬰兒的時候，基因技術可以更好地篩查出健康的受精卵。

　　Francis介紹，現在有2-3%的正常新生兒在基因上或多或少有是一些變異的。如果有很容易的方法，比如通過一次性的測試，可以早期知道基因突變的問題，那么就能通過一些干預去消除隱患，避免有病癥發作時都查不出來是哪里的問題。

　　除了在醫學領域，基因技術還有很廣闊應用市場。比如對農、林、牧、漁來說，一些作物方面好的性狀，能夠保存下來；一些牲畜的抗病性，可以通過基因方法很容易地把它優選出來。Francis也指出，現在可以檢測出越來越多的序列數據，但是這些信息要怎么樣用好，還是個難點。

　　創新投入與獲得成績正相關

　　既然基因領域的應用市場這么大，一個科技公司要如何把技術做好？Francis認為，Illumina在市場上最被大家看重的地方，就是創新。他說：“我們每年在創新方面的投入是18%，而這個行業差不多是9%。我們在創新方面的努力也得到了業界的認可，現在全球約90%的基因數據是基于Illumina平臺產生的。”

　　Illumina最廣為人知的一個創新成果，就是令人類全基因組檢測的成本以超過摩爾定律的速度下降，從2010年的1萬美元下降到2014年的1千美元。Francis相信，全基因組的檢測成本有一天會降到一百美元。

　　2014年，Illumina進入《麻省理工科技評論》評出的“2014年度全球創新企業50強”。此后，又相繼獲得了TOP 10十大創新科技（2015 THE SCIENTIST MAGAZINE 科學家雜志）、十大創新科技（2016 MIT TECHNOLOGY REVIEW麻省理工技術回顧）等榮譽。

　　今年1月，Illumina新發布了一款產品NovaSeq，主要目標是進一步降低基因組掃描的成本，讓更多的人可以享受基因掃描的福利。

　　為了推廣受眾，Illumina也跟各國政府一起開展大規模人群基因組的工作。比如說支持中國做精準醫療方案，跟美國有精準醫療方面的方案，跟英國有一個十萬人基因組的合作。最近也在同法國和愛沙尼亞政府的合作。

　　公司為何如此大費周章，投入大量研發經費、降低測序成本、開展全球合作，Francis堅信，解放基因組力量，提升人類福祉，就是他們的信仰。

　　基因技術對中國市場意義深遠

　　關于基因與疾病的問題，對中國而言，由于人口眾多，中國由基因突變引發的腫瘤等疾病人數非常龐大。根據世界衛生組織的數字，每年全球新診斷的癌癥大概是1400萬人，中國約有400萬人。如果能更好地理解基因，更早地知道這些癌癥的情況，就可以更好地靶向地治療它。

　　因此，更好的基因檢測手段、基因治療技術對中國意義深遠。對于相關領域的科研工作者，先進的檢測設備和技術理念也是必要的研究保障。

　　在中國，基因行業相關的公司也不在少數。Illumina并不把相關公司都看作競爭對手，Francis表示，基因行業現在剛剛揭開了面紗，有很多的應用可以做，幾家公司是完全不能覆蓋到的。所以Illumina歡迎并且鼓勵企業來合作，一起把技術向前推進。比如Illumina跟國內的貝瑞和康、安諾優達、廈門艾德等企業都有合作，它們基于Illumina平臺來開發試劑，給客戶提供整體的解決方案。

　　Illumina也同多家國內機構開展合作，建立中草藥基因庫等。并在中國投入了孵化器的項目，幫助中國的企業，也包括全球的一些企業更好地發展。

　　關于中國基因市場的未來，Francis認為，在過去的幾十年里，基因組主要在科研領域發展。現在它開始在臨床、應用和消費者領域展現頭角，機會巨大。“現在無創產前診斷業務比較成熟，也幫助了很多懷孕的媽媽們。但在這個領域，中國的使用率小于15%。其他的領域，比如，體外授精、伴隨診斷、伴隨治療等，中國的使用率均在5%以下。”Francis說。所以，Illumina相信基因組產業現在還處在它的早期，今后基因組產業不但可以提供更好的醫療方案，還能同時降低社會系統的壓力。