地中海貧血根據基因缺陷的分類，臨床上主要分為α鏈珠蛋白地中海貧血及β鏈珠蛋白地中海貧血。α鏈珠蛋白地中海貧血基因位于16號染色體短臂13區3帶，β鏈珠蛋白地中海貧血基因位于11 號染色體短臂1區2帶。
地中海貧血根據基因分型，臨床上分為α地中海貧血、β地中海貧血、γ地中海貧血以及γ、β地中海貧血等。臨床上高發的主要是前兩者，即α靜止型及標準型、β地中海貧血雜合子，由于沒有癥狀或僅輕度貧血，一般稱為α或β地中海貧血基因攜帶者，明顯貧血癥狀者稱為地中海貧血患者。
費城兒童醫院的研究人員利用一種病毒載體來重新激活胎兒血紅蛋白的產生，抑制突變血紅蛋白，并提供功能性的成人血紅蛋白。這項研究結果于近日發表在《Haematologica》雜志上。StefanoRivel......
根據世界衛生組織（WHO）的統計，鐮狀細胞病和β-地中海貧血每年在世界范圍內共影響33.2萬人懷孕或分娩。這兩種疾病都涉及β珠蛋白編碼基因發生突變。在β-地中海貧血中，突變阻止紅細胞產生足夠多的攜氧血......
基因治療有望治愈β-地中海貧血，而一項新的研究已經表明，與異基因造血干細胞移植(HSCT)治療相比，基因治療在2年內與更少的并發癥和住院率有關。該研究分析和比較了基因治療與HSCT對β-地中海貧血患者......
約翰霍普金斯大學的研究人員在最新的一項研究中發現，讓接受供體細胞骨髓移植的患者接受加倍的低劑量全身輻射，可使只有半匹配的移植成功率從50%提高到將近100%。這項研究結果于3月13日發表在《柳葉刀血液......
日前，Acceleron公司在《血液學》雜志上公布了Luspatercept臨床二期研究積極結果，試驗評估了該藥物對于紅細胞（RBC）輸血依賴和非輸血依賴性β-地中海貧血的治療效果。Acceleron......
從0.2厘米到170厘米，在開始衰老之前，人體的成長似乎一直都在做加法，尤其是在那不見天日的10個月里，加得飛快。5周的時間，加上了原始心血管；7周的時間，加上了四肢；10周的時間，加上了全部器官。好......
Brigham和婦女醫院（BrighamandWomen'sHospital）、哈佛醫學院在《NewEnglandJournalofMedicine》發表文章，基因治療成功治愈了22例嚴重血液......
全球有數百萬人受鐮狀細胞病和β地中海貧血的影響。這兩種疾病都能夠通過增加胎兒血紅蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所緩解，甚至治愈。然而，現有的療法升高HbF水平的能力卻是有限的。來自貝勒醫學......
2月28日，國家臨床重點專科建設項目—地方病科、廣西地中海貧血防治重點實驗室、自治區地中海貧血產前診斷中心、廣西醫科大學地中海貧血防治研究所在廣西醫科大學第一附屬醫院啟用新的實驗中心，并舉行啟用揭牌儀......
CRISPR/Cas9已經作為基因組編輯工具被用于各種各樣的研究，比如將HIV從人類基因組切下，以及在靈長類動物中關閉基因的表達。現在，科學家們又通過CRISPR/Cas9在人類細胞系中，改寫了一個引......