關于第一類內含子的發現和初步研究介紹

　　1975年，人們以啤酒酵母菌mt-DNA某些突變為標記進W+XW－雜交，發現W+傳遞到了代的比例為95%而W－幾乎為零，現象上好似發生了單方賂基因轉變（unidirectionalgeneconversion）。從W-到W+，由于W+中有內含子ScLDU．1，而W-則無，故人們認為上述現象與該內含了有關。順序分析發現該內含子中存在一個可讀框PRF，起始于AUG，共長235個密碼子，為確定該產物的生化功能，人們以內含子上下游的一些富含GC的順序作為探針來研究W+XW－雜交中兩不同階段的mtDNA，即：（1）合子剛形成時的mt-DNA，此時雙親的mt－DNA同時存在于一個細胞中；（2）幾個細胞世代以后，當細胞是同質體時的mt-DNA。通過對W+XW－的子代中的同質體克隆的觀察發現，內含子ScLSU．在子代中的傳遞效率高達95%，恰好與W+情況相吻合，而mt-DNA上遠離ScLSU．內含子發生了單方向基因轉變，而且在單方向基因轉變同時還發生距該內含子上下游幾百bp范圍的側翼DNA順序的共轉變，其頻率隨距內含子的距離的增加而減小。

　　而當研究W+XW－中的合子剛形成時的mt-DNA時，發現在無內含子（intronless）LSU基因的內含子插入位發生一個雙鏈斷裂，該斷裂將隨合子的長大而消失，推測與內含子插入引起的DNA修復有關。同時，當Wd突變體和無內含子的野生型雜交時，發現沒有內含子的單方向基因轉變發生，核苷酸順序分析表明Wd突變原因是在內含子ORF的不同位置發生了移碼突變、無義突變和多個堿基置換，說明該內含子的翻譯產物在I－（intronless）基因的雙鏈斷裂形成中起著直接或間接的作用，1986所有人用通用遺傳密碼構建了一個等同于ScLSU．1內含子ORF的順序，發現它在E．coli中能表達為一個內切核酸酶，并可高度特異地切割帶內含子切割序的mt-DNA，該識別順序共長18bp，切割后可產生4bp伸出的3'－OH末端以插入內含子，而內含子一旦插入到無內含子順序后，該順序就被分割成兩部分，無法再為內切核酸酶識別，從而可陰止I+基因的自切割，使基因變均表現為單方向的，即從I+到I－。

　　通過對酵母W系統的研究可概括出第一類內含子可動的三個條件：

　　（1）一個基因的兩種功能形式的存在，即I+和I－，且能通過雜交進行遺傳交換；

　　（2）在內含子中要存在一咱ORF，并編碼有功能的雙鏈內切核酸酶；

　　（3）在無內含子基因中存在呆為該內切梳酸酶識別的順序。

　　在W系統研究之后，人們通過許多雜交實驗又發現了一系列可動的第一類內含子，例Chlamydomonaseugametos的cp-DNA中的CeLSU．5、Saccharomycescererisiae中的Sccox1.4，T4噬菌體中的T4td.1和T4aunY．1，Physarumpolycephalum的PpLSU．3及Neurosporacrassa中的含子Ncnd1，1等。