河北發現一例世界首報染色體異常核型

　　近日，河北省石家莊市婦幼保健院發現了一位染色體異常核型患者，經鑒定：此為世界首報人類染色體異常核型。專家認為，此例世界首報的人類染色體異常核型，豐富了國際人類染色體資料庫，為染色體病的研究提供理論基礎，并且進一步了解到相互易位在各號染色體之間均可發生。同時專家提醒：隨著工業化進程以及生活水平的提高，相伴而產生的“文明污染”(室內裝潢、飲食、電氣化的普及)導致染色體異常不容忽視。

　　22歲女孩染色體異常核型為世界首報

　　記者從河北省石家莊市婦幼保健院獲悉，該院優生優育中心近日發現了一位染色體異常核型患者。

　　3月29日下午，石家莊市婦幼保健院市婦幼保健院優生優育中心主任封紀珍在接受《中國科學報》記者電話采訪時介紹說，患者今年22歲，是位女孩，“例假不正常，15歲時初潮，16歲后停止例假”是其來醫院就診的主要原因。為其做完了常規檢查后，建議患者再做一個染色體檢查。

　　染色體檢查的結果讓封紀珍和同事們又有了新發現：患者是1號染色體與9號染色體平衡易位攜帶者。

　　后經向國內唯一遺傳學鑒定權威機構——中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家進行鑒定。鑒定結果為：患者的染色體異常核型在國內外文獻資料未見報道，為世界首報人類染色體異常核型。

　　世界現確定的染色體病有300多種

　　據介紹，人類的細胞中有23對(46條)染色體。染色體的數量、結構是相對恒定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出毛病。當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會表現出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。

　　“目前，已報道的人類染色體異常類型有10000余種;現已確定的染色體病有300多種。”河北北方學院基礎醫學院生物教研室主任魏會平說。

　　魏會平是河北北方學院教授，碩士生導師。

　　魏會平介紹，染色體平衡易位是染色體結構畸變的一種常見類型，發生原因是：在各種誘因下兩條染色體同時斷裂，產生粘性末端，兩個黏性末端錯誤拼接重排而導致平衡易位染色體的形成。

　　據了解，正常情況下，每個人應該有46條染色體，它們兩兩結合為23對，包括22對常染色體和1對性染色體。其中女性性染色體為XX，男性性染色體為XY。而患者是1號染色體與9號染色體平衡易位攜帶者。染色體平衡易位是兩條染色體同時各自發生一處斷裂，斷裂片斷彼此相互交換，形成結構上重排的兩條衍生染色體。

　　染色體異常有何影響?

　　“這名患者即便是結婚了，也很難做母親。”封紀珍說，根據其染色體異常核型，如果該患者和一名染色體正常人結婚，在沒有其他疾病的情況下，該患者生育正常兒的幾率為1/18，生育與她染色體核型一致的嬰兒幾率為1/18，其余16/18的幾率為無法做母親。

　　魏會平說，染色體是遺傳物質——基因的載體，基因在染色體上呈直線排列。所以，對于任何一個物種，染色體是相對恒定的，一旦出現數目和結構畸變，性狀是會發生改變的。人類染色體異常，可導致習慣性流產、不育、畸形胎兒產生。

　　警惕“文明污染”導致人類染色體異常

　　魏會平介紹，導致染色體異常的原因很多，主要包括物理因素(射線)、化學因素(某些保胎藥物、預防妊娠反應藥和抗腫瘤藥等均可引起染色體畸變;農藥;工業毒物;一些食品添加劑)、生物因素(真菌毒素;病毒和支原體)以及母親年齡等。

　　“隨著工業化進程以及生活水平的提高，相伴而產生的“文明污染”(室內裝潢、飲食、電氣化的普及)導致染色體異常更是不容忽視的。”魏會平說。

　　魏會平介紹，染色體異常一般具有不可逆轉性，基因遺傳是可以通過婚前、孕前、產前的染色體檢查，科學指導生育，從而防止、減少不正常的孩子出生。一般來說，未婚青年男女結婚前最好要做婚檢和染色體檢查，已結婚準備懷孕的或有過不良生育史的，最好要做染色體檢查。

　　“改善環境，遠離輻射源、化學毒物。懷孕早期盡量少到公共場所，以免接觸風疹、麻疹病毒等，不要養寵物，盡量不要服用一些具有致畸性的藥物，以預防染色體異常的發生，確保優生優育，提高人口素質。”魏會平說。