河北發現罕見染色體異常核型病例

　　記者5月31日從河北省邯鄲市第一醫院獲悉，當地一患者日前被該院發現多條染色體發生結構改變，為罕見的人類染色體異常核型。

　　邯鄲市第一醫院檢驗科科長劉冬青介紹，該病例患者是一名19歲女性，因無月經到邯鄲市第一醫院就診。經B超檢查發現，其子宮體大小約2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形態尚規則，基層回聲尚均勻，內膜顯示不清，雙側卵巢顯示不清。

　　發現該異常核型的該醫院主管檢驗師張新榮介紹，染色體檢測顯示，這名患者有四條染色體發生了結構改變，即X染色體和1號染色體之間發生了平衡易位，3號染色體和13號染色體之間發生了倒位插入。

　　“一般染色體變異和環境、污染等因素有關，可能是患者母親在懷孕早期因感冒用藥，使其染色體核型發生了突變。”張新榮說。

　　專家認為，該研究為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白。