在預防心臟病方面，現代醫學研究發現一種罕見的基因突變可能有效。但是由于脂肪肝的風險，針對載脂蛋白B (APOB)基因的臨床試驗尚未對心血管結果進行檢測，但自然發生的突變表明它可能是有效的。
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一項由波士頓大學公共衛生學院(BUSPH)研究人員共同領導的新研究表明，一種罕見的基因突變可能預防心臟病。發表在Genomic and Precision Medicine雜志上的這項研究發現，載脂蛋白B (APOB)基因中的蛋白質截短的突變與甘油三酯和LDL膽固醇水平降低有關，可將冠心病的風險降低72%。
APOB基因中的蛋白質截短的突變是家族性低脂蛋白血癥(FHBL)的病因之一。家族性低脂蛋白血癥導致人體產生較少的低密度脂蛋白(LDL)和富含甘油三酯的脂蛋白。FHBL患者的LDL膽固醇通常很低，但患脂肪肝的風險很高。該研究的共同作者、助理教授Gina Peloso博士說："一種已獲批準的藥物米波美爾森(Mipomersen)模仿了APOB中存在這些變異之一的效果，但由于脂肪肝的風險，沒有關于心血管的臨床試驗。"
研究人員對29個日本FHBL家族成員的APOB基因進行了測序。其中8個日本家庭有APOB蛋白截短的變異，其中一個變異的個體LDL膽固醇水平比沒有APOB變異的個體低55毫克/分升，甘油三酯水平低53%。
研究人員還對來自非洲、歐洲和南亞的12個冠心病病例對照研究的57，973名參與者的APOB基因進行了測序，其中18，442人患有早發性冠心病。他們再次發現，攜帶這些APOB基因變異的人LDL膽固醇和甘油三酯水平較低。只有0.038%的冠心病患者攜帶APOB變異，而0.092%的非冠心病患者攜帶APOB變異，這表明攜帶APOB基因變異可降低冠心病的風險。
參考資料：
Gina M. Peloso et al. Rare Protein-truncating Variants in APOB， Lower LDL-C， and Protection Against Coronary Heart Disease. Circulation： Genomic and Precision Medicine.
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