血常規竟也能看出來地中海貧血

貧血，一種非常常見的臨床癥狀，而諸多貧血中又以缺鐵性貧血最為多見。說起缺鐵性貧血大家都司空見慣了，當機體對鐵的需求與供給失衡，導致體內貯存鐵耗盡，繼之紅細胞內鐵缺乏，就會引起缺鐵性貧血。但是，今天我們說的主角并不是它，它雖然有著和缺鐵性貧血一樣的外表，比如近乎一致的血液常規檢查結果和小細胞，低色素的形態，但是它們形成的原因卻有天壤之別。下面讓我們走進這個有著迷惑外表的貧血。

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什么是地中海貧血

地中海貧血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發現于地中海區域，當時稱為地中海貧血。

國外亦稱海洋性貧血。實際上，本病遍布世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。

正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

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地中海貧血的實驗室檢查

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血常規檢測

運用全血細胞計數儀分析紅細胞(RBC)、血紅蛋白(Hb)、紅細胞平均體積(MCV)、紅細胞平均血紅蛋白量 (MCH)、紅細胞分布寬度 (RDW)等參數協助地中海貧血的診斷，地中海貧血患者紅細胞呈典型的小細胞低色素改變，有或無血紅蛋白水平的改變,將 MCV≤78fl，MCH≤25Pg作為地中海貧血篩查診斷截斷值。血常規檢測優點是簡單經濟,普及率高,其缺點是與缺鐵性貧血不能鑒別。

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紅細胞形態學檢測

正常紅細胞為雙凹圓盤狀。血涂片中為圓形，大小較一致，染色后四周呈淺橘紅色 ，中央為淡染區。地中海貧血患者紅細胞涂片、瑞氏染色呈大小不均、異常形態，可見球形 、嗜堿性點彩細胞、靶形細胞、淚滴形細胞等，且貧血癥狀越重，異型性越明顯。

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醋酸纖維薄膜電泳

醋酸纖維薄膜電泳廣泛應用于地中海貧血的篩查。血紅蛋白帶負電荷 ，其PI值均小于7，且不同的血紅蛋白的PI值不同 ，故在 PH8.6的巴比妥溶液中電場的作用下以不同的速率 向陽極運動 ，在醋酸纖維薄膜上形成不同的位置區帶 ，可用于對血紅蛋白進行定性定量分析。

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高效液相色譜技術

利用離子交換樹脂作為固定相，由于血紅蛋白的理化性質有所差異，與固定相發生作用的大小也不同，使各組分在分離柱中的遷移速率不同而得到分離。從20世紀 90 年代開始，高效液相色譜技術因其具備可用全血、樣品用量少、操作簡單快速、精確性、敏感性高等優點被用于地中海貧血的篩查。

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毛細管區帶電泳

血紅蛋白以毛細管為分離室，以高壓直流電場為驅動力，依據不同血紅蛋白遷移速率與分配行為不同來分離各種血紅蛋白，并且可直接對其進行定量分析，是診斷地中海貧血的重要方法。

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DNA 序列測定

DNA測序技術能夠直接準確的對基因突變的位置和性質進行判斷，是檢測未知地中海貧血基因突變的金標準。

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地中海貧血的治療

目前國內外地中海貧血治療包括：

1、主要方法：規范性長期輸血和去鐵治療。輸血是為了維持血紅蛋白濃度接近正常水平，保障集體攜氧能力，抑制自身骨髓產生的缺陷紅細胞，而輸血會造成鐵在體內沉積出現鐵過載的情況，所以要在輸血的同時去鐵治療。

2、根治性方法：HLA相合的造血干細胞移植。

3、姑息方法：脾切除術等。每種治療方法都有其優缺點和適用條件，患者應結合自身實際情況進行選擇。

隨著科學技術的發展 ，地中海貧血的診斷技術也日新月異，但都各有利弊，綜合考慮各種技術的適用范圍、特異度、靈敏度等優勢并聯合應用，取長補短，盡可能減少誤診、漏診。相信在不久的將來，地中海貧血的診斷技術一定會更加成熟、完善。

【參考文獻】
1、付月, 劉文君. 地中海貧血實驗室診斷研究進展[J]. 中國實驗血液學雜志, 2018, 26(2): 631-636.
2、北京天使媽媽慈善基金會，中華思源工程扶貧基金會，北京師范大學中國公益研究院編著. 中國地中海貧血藍皮書[M]. 北京：中國社會出版社, 2016.05.