高質量豌豆參考基因組和泛基因組解析完成

9月22日，中國農業科學院作物科學研究所特色農作物優異種質資源發掘與創新利用創新團隊聯合國內外多家合作單位，成功繪制了中國豌豆基因組高質量精細物理圖譜，構建了栽培和野生豌豆泛基因組，解析了豌豆基因組進化特征、群體遺傳結構，為揭示豌豆起源馴化，以及基因挖掘、種質創新、育種改良提供了寶貴資源及數據支撐。相關研究成果以長文的形式在線發表在《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。

豌豆是糧菜飼綠肥兼用的北方一年生和南方越年生冷季食用豆類作物，具有豐富的營養價值和顯著的生態優勢，在世界范圍內廣泛種植。自孟德爾發現遺傳定律以來，豌豆作為遺傳研究的模式植物，受到了學界和公眾的廣泛關注。然而，豌豆基因組非常大，組裝起來相當復雜，豌豆高質量基因組精細物理圖譜一直未能完成，嚴重阻礙了豌豆的理論和應用研究。

該研究團隊利用中國豌豆主栽品種“中豌6號”，基于多種先進測序技術，整合優化多種組裝策略，提供了顯著改進的豌豆高質量精細物理圖譜和注釋。中豌6號基因組組裝大小約為3.8Gb，綜合多種基因組組裝評估方法，一致證明該基因組在復雜重復區域和轉座子連續性、準確性和完整性方面都有優異表現。

研究人員還揭示了118個栽培和野生豌豆種質的基因組變異式樣，解決了長期以來關于豌豆屬物種劃分的爭議，證明了埃塞俄比亞豌豆是與野生豌豆和栽培豌豆不同的獨立物種，為豌豆起源馴化提供了新的見解。研究分析鑒定出了25個與12個豌豆重要農藝性狀相關的數量性狀位點（QTLs），還發現了兩個先前已知的控制粒型（圓粒/皺粒）和株高（高/矮）的孟德爾基因R和Le，以及一個與莢型（硬莢/軟莢）相關的候選基因。

同時，研究構建了包含116個栽培和野生豌豆種質的泛基因組，聚類生成了112776個泛基因簇，在豌豆屬下不同物種之間顯示出差異顯著的存在/缺失變異（PAV）模式和功能富集，其中，野生豌豆和埃塞俄比亞豌豆中特有的泛基因顯示出明顯不同的功能富集，表明它們在未來作為豌豆育種資源的重要潛力。

該成果的發表恰逢孟德爾誕辰200周年，豌豆高質量參考基因組和泛基因組的發布，拓寬了我們對豌豆巨大基因組背后遺傳學的了解，為豌豆種質資源和育種改良研究提供了寶貴的基因組資源。