BRCA1／2基因突變婦女患癌年齡特異性總體風險的估測研究

　　據《美國醫學會雜志》發表的研究披露，研究人員開展的一項分析包括了近1萬名BRCA1或BRCA2基因變異的婦女，這項分析旨在估測有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。

　　對BRCA1或BRCA2突變婦女進行最佳的臨床管理依賴于對年齡特異性罹患癌癥風險作出精確的估測。這些數據可被用來估計得益于預防措施的患癌絕對風險的降幅，并能對決定在什么年齡開始做癌癥篩檢提供信息。英國劍橋大學的Antonis C. Antoniou，Ph.D.和同事在分析中納入了6036位BRCA1及3820位BRCA2的女性攜帶者（在進入研究時，這些人中有5046人沒有癌癥，4810人罹患乳腺癌或卵巢癌或同時患有這兩種癌癥）。

　　在中位時間為5年的追蹤期內，有426名女性被診斷罹患乳腺癌，109人罹患卵巢癌，245人罹患對側乳腺癌（即新出現的乳腺癌與先前診斷的乳腺癌位于不同的乳房）。研究人員的發現包括：

　　 ? 到80歲時的累計乳腺癌罹患風險為：72%（BRCA1攜帶者）和69%（BRCA2攜帶者）。

　　 ? 對BRCA1攜帶者而言，她們在成年后早期到30-40歲時（BRCA2攜帶者則從成年后早期到40-50歲時）的乳腺癌發病率會快速增加，但此后直到80歲時的乳腺癌發病率則會維持在相同的恒定水平。

　　 ? 這些人到80歲時的累計卵巢癌罹患風險為44%（BRCA1攜帶者）及17%（BRCA2攜帶者）。

　　 ? 在最先診斷罹患乳腺癌后20年時發生對側乳腺癌的累計風險為40%（BRCA1攜帶者）和26%（BRCA2攜帶者）。

　　 ? 對BRCA1和 BRCA2攜帶者而言，她們罹患乳腺癌的風險會隨著其一等親和二等親中被診斷為乳腺癌的人數增加而增加。

　　 ? 罹患癌癥的風險會隨著突變位于BRCA1 或 BRCA2基因內的部位而異。

　　本研究的局限性包括，盡管對基因突變攜帶者而言，其罹患癌癥風險會因癌癥家族史而有差異，但本研究的樣本并非通過對未患癌癥的女性人群進行篩檢而被發現；因此，總體的估測也許不能被直接應用于這些女性。

　　“這些結果表明，家族史是基因突變攜帶者患癌的強力風險因子，而罹患癌癥風險會因突變部位而異；這提示，個性化咨詢應該結合家族史檔案和基因突變部位。”