喬布斯在2011年死于胰腺癌之前,曾花10萬美金來給自己的DNA做了一次測序。這一做法在當時昂貴又罕見,誰想到在喬幫主離世5年之后,一模一樣的基因測序已經降到了幾千美金,甚至更低的價格,進入百萬民眾的視野。
讓DNA測序發生革命性改變的公司,毫無疑問是基因測序巨頭Illumina。這個價值200億+美金的基因公司算得上是基因檢測界的傳奇:光是經過他們的超級計算機處理的DNA信息,就占了至今所有檢測信息的90%。嘆為觀止的Illumina機器讓基因測序成為了一種強大的工具,也進一步促使Ancestry.com、23andMe等公司在Illumina技術的基礎上把檢測變得越來越便宜,讓基因檢測治病、預測藥物療效不再只是科學家的實驗。
而現在,基因測試將迎來另一波浪潮,讓它超越了單純的治療用途。要深入理解這個即將到來的潮流,你也許需要與動脈網(微信:vcbeat)一同跟進這樣一家公司——未來“基因測序領域的蘋果”,Illumina的子公司Helix。
與通常人們對基因測序的印象不同,Helix一開始的方向就不是疾病診斷。他們想要做的是基因應用商店:一個通過基因信息提供定制服務的平臺。消費者的初衷可能是通過基因檢測來掌握自己的某類基因數據,但這些數據在之后能為Helix所用,讓用戶在平臺上尋找到量身定制的服務和產品。
把用戶帶進基因圈的步驟大概是這樣:起初,你可能只是對自己有多少運動天賦感興趣,于是向Helix申請檢測自己是否擁有特別適合某種運動的基因(這項檢測已經在全世界的運動員中廣泛開展)。Helix寄來一個采樣盒,采集你的唾液進行了基因測序,你只需要花一小筆錢就能拿到關于運動天賦的結果,但Helix已經通過這次測試掌握了你完整的基因信息。下次你再申請其他服務時就無需重新測試,而是直接調用之前的結果。進行全項基因的成本,必定會超出用戶付費體驗某項基因測試所付的金額。Helix這樣做,背后有什么更深的意義?
首先,他們認為你還會再來做其他的測試:Helix將推出一個APP平臺,以多種精彩應用來吸引用戶的眼球;平臺存儲的基因信息將與所有APP共享,并從app獲得的利潤中抽成,這自然就需要大量的基因數據儲備。其次,Helix打算成為你和品牌之間的連接點,推動合作品牌的顧客做基因檢測,幫助品牌打造精準化服務,并從其收入中分一杯羹。
試想,營養餐、營養品公司通過顧客的基因來提供最適宜的食物、補劑,或者某個運動品牌推出“基因定做”絕版鞋。據瑞銀集團近期的一項報告,這類直接針對消費者的定制服務,未來幾年在任何市場領域都將占到20億到70億美元的份額。
目前,Helix需要和大的消費者品牌合作,把他們的應用商店模式帶向主流。據傳言,他們正在與全球健康減重咨詢公司慧儷輕體(Weight Watchers)交涉,還將合作某個知名健身品牌。更厲害的是,越來越精準的基因信息破解技術能一次又一次地刷新人們的認識。只需進行一次DNA檢測,基因相關服務會變得越來越周到,囊括你生活的方方面面。
外顯子測序:更全、更高性價比
Helix希望把基因測序進一步大眾化,必然要考慮測序的性價比和可拓展程度。市面上一共有三種級別的DNA解碼方法:最頂端的是全基因組測序(即喬布斯做過的檢測類型),整個過程相當累人,提供的基因信息多到過剩;最便宜、但信息量最少的是基因分型,僅測試基因組中的某一段,從中可以得出祖源、親緣關系或某些疾病風險的信息;信息量處于兩者之間的是外顯子測序,價格通常低于1000美元,是對人類基因中能編碼蛋白質的部分進行測序。
外顯子測序與最常用的基因分型相比,信息量簡直有如“云泥之別”,來自圣地亞哥斯克里普斯研究所的心臟病學家、基因學家Eric Topol如是說。它能識別與復雜疾病相關的基因及突變;另外,還能解鎖個體的生活方式、性格特質等。這種測序方式,被Illumina認為是最快速、便宜也相對更全面的方式,也是Helix將開拓的領域。
“在對的時間,提取你的部分基因信息就行。”CEO Robin Thurston說道。在加入Helix之前,他把健身記錄app公司MapMyFitness賣給了高端運動裝備公司安德瑪,并擔任其網絡健身平臺的首席數碼官。現在Helix公司在圣地亞哥的實驗室有30多個博士,用著Illumina的超級計算機技術。Helix表示,會嚴格保密基因信息,并在需要的時候負責提供基因破譯的服務。
在下一代測序技術(NGS)的道路上,23andMe公司因成本和技術的原因退出,Helix卻似乎在高歌猛進。現在像23andMe、Ancestry.com等基因公司已經放棄更深入的技術研究,把重心轉向消費者數據積累,甚至免費與藥企合作,以搶占基因檢測的市場。Helix不否認將來也會通過免費手段來大量累積基因信息,但他們認為,23andMe和Ancestry.com提供的都是基因分型服務,在基因信息的全面性上明顯不如Helix公司的外顯子測序,“回頭客效應”、服務的持續能力也會弱于Helix。
“抱大腿”、廣合作,建立商業模式
首次面世的Helix產品,是與美國國家地理雜志于今年11月聯合推出的Geno 2.0測試,能為用戶提供祖源信息。美國國家地理雜志在過去近10年曾開展了一項類似的檢測,但這次與Helix的合作讓服務的價格從200美元降到了149美元。更棒的是,用戶如果在將來購買國家地理雜志或Helix公司的其他基因服務,就已經有資料存檔,不用再做一次基因測序。Thurston說,Geno 2.0將成為首個廣泛運用于消費者市場上的深度基因測序。
與美國國家地理雜志聯合推出的Geno 2.0,可以追蹤祖源信息
Helix推出的產品,讓它直接與Illumina的客戶23andMe、Ancestry.com產生了競爭,這似乎違背了Illumina之前“絕不和自己的客戶競爭”的承諾。“我們對Helix提供了經濟支持,”Illumina的前CEO Jay Flatley說道,“目的就是要幫助Helix降低測序的價格,建立起商業模式。”Flatley希望Helix公司提供的低價外顯子測序能讓其他面向消費者的基因檢測公司也用他們的技術,加入他們的平臺。“這也是其他公司都做不了的模式。”
Flatley還說,基因研究在價格、體量和認知上都到了一個轉折點,有很大的潛力來解鎖不為大眾所知的精準個人信息。
去年8月,Helix在A輪融資中獲得1億美元。除了Illumina之外,Helix的其他投資者中不乏大名鼎鼎的醫療供應商,如獨立醫學實驗室LabCorp、梅奧診所、杜克大學、西奈山醫院。西奈山醫院正在打算把Helix的技術運用到幾方面,比如預測夫婦未來生小孩可能出現的基因相關疾病、提供基因咨詢服務等。“我們很贊同人們了解自己的基因信息,并有幸把我們的生育健康咨詢服務通過Helix平臺帶給大眾,將來會考慮用基因技術結合醫療經驗的方式來開發更多的產品。”
檢測也能很好玩,基因衍生品大熱
正如Helix希望基因精準定制能優化生活中的方方面面,好玩的基因檢測衍生品也正陸續誕生。明年年初,一家叫Exploragen的公司計劃啟動一個叫Vinome的酒品推薦引擎,它就是建立在一項關于DNA如何影響人們味覺的研究上的。“基因信息的精準度之高,可以據此建立起你專屬的口味檔案。”Vinome的開創者Ronnie Andrews聲稱,“然后我們就憑著這個來給你選酒。”
還有一個叫Habit的公司要在明年推出DNA定制飲食,現已拿到美國知名食品商金寶湯3200萬美元的投資,引起了大量關注。也許你聽說過血型飲食法,Habit公司的這項“基因飲食法”服務是一個更科學、更精確的版本。他們設計了一種包含糖、脂肪及碳水合物的“特殊飲料”,要求用戶在喝飲料前后分別采集一份血樣。結合血樣的分析、測序結果和年齡、體重、身高、活躍程度等維度,Habit就可以選出最適合該用戶的食物,量身打造飲食計劃。
不過,這些公司究竟是否噱頭大于實效,還有待進一步考證。著名的新聞評論媒體Vox就在一篇文章中批判Habit公司不肯公開算法、也沒有通過任何臨床測試。但Vox仍對基因定制營養的做法持開放的態度,表達了對基因信息解讀前景的希望。
“基因蘋果”初成長,挑戰與希望并存
當然,“DNA應用商店”、基因測序精準服務的推廣會面臨不少挑戰。
第一個問題是基因數據隱私安全。DNA不止是個人的密碼,還能揭露有親緣關系者的信息,一旦泄露,可能會使不少人在工作、健康保險上受到影響。但一些生物倫理學家則有不同的觀點:對于Helix這樣的基因技術公司來說,客戶的基因信息就是商業機密,一旦淪為公用將失去大部分價值。公司從自身利益出發,也會千方百計地對這些數據進行保密。
的確,為了用戶隱私起見,Helix公司已經在其信息存儲平臺上啟用數據加密技術和身份驗證準入機制。他們還把掌控權交給用戶,讓用戶自己決定基因數據的使用方式、是否允許Helix用這些數據來提供定制化產品等。
另一個問題,也就是目前Helix面臨的最大挑戰,在于其現階段的技術能力還跟不上野心。別的不說,光是在醫療領域,別看近幾年的基因研究非常引人注目,基因檢測卻只說得上是處于嬰兒時期。Helix公司一位來自哈佛的基因顧問Robert Green表示,目前只有1%-2%的基因檢測真正有效發揮了預防疾病發生的作用。那么,用基因來找出適合的護膚方法等更生活化的應用,更是難上加難。
Illumina在生物醫學領域也許算得上一個如雷貫耳的名字,但絕對稱不上家喻戶曉;他們就是想通過Helix,把基因檢測真正帶入大眾生活中的方方面面,“基因測序領域的蘋果”仍需扎根得更深、把枝葉伸展得更廣,才能等到之后的豐收。
基因學家Eric Topol是最早進行全基因測序的人之一。他并不覺得測序提供的信息多么有用,但對它展現的潛力非常期待:“人類基因組DNA的30億個堿基對,能產生的變異是我們根本無法想象的。空格將一點點被填滿,我們也會對自己的命運有更多的掌控。”或者至少到那時,我們會更清楚自己適合哪種口味的葡萄酒。
據Futurism報道,在家進行基因檢測正變得越來越普及,有關各種疾病的數據也越來越多,但是從出生那刻起就知道我們將來可能會患何種疾病真的有幫助嗎?在過去的幾十年里,家庭基因測試的蓬勃發展為我們提供了......
近日,英國牛津大學、英國諾丁漢大學、孟買醫學研究基金會和英格蘭公共衛生部門的研究人員合作開展了一項研究,研究人員首次證實一種用于檢測病人痰液中肺結核細菌的不到24小時基因測試方法(sub-24hour......
喬布斯在2011年死于胰腺癌之前,曾花10萬美金來給自己的DNA做了一次測序。這一做法在當時昂貴又罕見,誰想到在喬幫主離世5年之后,一模一樣的基因測序已經降到了幾千美金,甚至更低的價格,進入百萬民眾的......
在“二代測序”(NGS)尚未迎來投資熱潮的情況下,技術突破捷報連連的“三代測序”(3GS)又進入到了投資人的視野中。1986年,第一臺商用基因測序設備正式出現,到第二代測序設備出現,期間間隔了19年時......
最近,歐盟出臺限制基因測試新政策。這可能縮小了基因測試的應用場景。醫學研究者們并不支持這一限制。一些研究人員聚集在一起并表達了他們的意見。他們認為這個提案會限制基因測試的可用性,不利于社會發展。基因測......
分析測試百科網訊政府機構近日宣布,PathwayGenomics已同意支付約4百萬美元用于解決美國司法部的指控,指控其向醫生和醫生組織非法支付回扣以交換轉診病人。美國律師LauraDuffy在聲明中說......
12月15日,美國FDA推出了一款網上平臺的測試版PrecisionFDA(https://precision.fda.gov),用于測試和評估NGS實驗,一些對NGS有興趣的企業和科研院所已經簽署組......
2013年11月26日(路透社),歐盟反壟斷監管機構周二批準了賽默飛世爾科技公司以136億美元收購LifeTech的計劃,但前提是該公司同意出售三項業務,以緩解競爭擔憂。此項收購將使世界最大科學及實驗......
近期,好萊塢女星安吉麗娜朱莉因為通過遺傳基因檢測發現患乳腺癌風險較高,便決定“先發制敵”,接受雙側乳腺切除手術。切除手術成功后,醫生認為朱莉罹患乳腺癌的風險已從原來的87%下降到不足5%。且通過乳房重......
西班牙、英國研究人員最近發現,提取血液中的細胞,測試細胞中端粒的長度,可推斷一個人的壽命有多長。這種檢測方法將于2011年年底在英國上市,由此引來爭議與關注端粒長度決定生物壽命西班牙馬德里國立癌癥研究......