NEJM：陳子江院士團隊胚胎植入前遺傳學檢測重大成果

　　日前，山東大學生殖醫學研究中心陳子江院士團隊的又一項臨床研究成果“胚胎植入前非整倍體遺傳學檢測（PGT-A，第三代試管嬰兒）對累積活產率的影響（Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy）”在《新英格蘭醫學雜志》（New England Journal of Medicine，IF: 91.246）以論著發表，陳子江院士為獨立通訊作者，山東大學顏軍昊、秦瑩瑩、趙涵以及來自國內其他單位的孫贇、龔斐、李蓉、孫曉溪、凌秀鳳、李紅為共同第一作者。山東大學為第一作者單位。

　　該研究是一項由山東大學牽頭，國內外16個單位參與的多中心前瞻性隨機對照臨床試驗（RCT），其他參與單位是上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、北京大學第三醫院、上海集愛遺傳與不育診療中心、南京市婦幼保健院、蘇州市立醫院、江蘇省人民醫院、煙臺毓璜頂醫院、中國醫科大學附屬盛京醫院、武漢大學人民醫院、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院、安徽醫科大學第一附屬醫院、廣東省婦幼保健院、美國賓州州立大學和耶魯大學，研究歷時5年完成。針對目前國際上PGT-A臨床應用指征的爭議，研究者設計了RCT研究，入組的患者在國內14個研究中心開展，共納入1212名小于38歲的行體外受精（IVF）助孕的不孕癥患者，比較了IVF和PGT-A的累積活產率，發現傳統形態學評估后IVF的累積活產率不低于行PGT-A的累積活產率（81.8% vs 77.2%；具有非劣效性P<0.001），明確了PGT-A并不適用于預后良好、非高齡且無遺傳學指征的患者。

　　雖然PGT-A這項價格不菲且有創的技術在世界范圍內被普遍應用，但《新英格蘭醫學雜志》同期特別配發的Sounding Board評論指出，近30年來國際上尚無設計合理的研究令人信服地證實PGT-A的有效性，包括在累積活產率方面，現有證據并不足以支持在常規的臨床實踐中應用PGT-A。評論呼吁：“創新必須負責任，我們要對有潛在風險的新型輔助生殖技術進行仔細研究。”陳子江院士團隊的最新試驗結果明確了PGT-A的適用范圍，是輔助生殖遺傳學領域的新突破，為規范其臨床應用提供了強有力的科學依據。

　　陳子江院士團隊多年來致力于提高生殖健康與防治出生缺陷的研究，獲得了多項原創性成果，多次發表在New England Journal of Medicine、Lancet、Nature和Cell等國際頂級學術期刊上。該項研究工作受到國家自然科學基金基礎科學中心項目、科技部國家重點研發計劃、山東大學攀登計劃創新團隊項目等資助。

　　文章鏈接：https://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa2103613?listPDF=true