Nature大型研究成果：75個紅細胞遺傳位點

　　12月6日的Nature雜志在線版又公布了一項最新的大型研究成果――由英國倫敦帝國學院，荷蘭格羅寧根大學等處領導的，超過100個研究機構，包括英，美，荷蘭，法，德，愛沙尼亞等研究人員在內的一個研究團隊公布了血紅細胞形成的最新遺傳位點，采用的技術是全基因組關聯研究方法，分析了 135,367個體基因組，找到了七十五個直接影響紅細胞不同性狀的遺傳區域。

　　文章的通訊作者包括Willem H. Ouwehand，Nicole Soranzo等多人，這一研究團隊針對血細胞進行了多年的亞基，2010年曾發現過34個與血細胞性狀特征有關的遺傳位點，2011年曾發現了影響血細胞性狀的基因，這些成果都有助于研制治療貧血癥等病癥的藥物。

　　貧血(anaemia)是指全身循環血液中紅細胞總量減少至正常值以下，這一病癥對全球健康造成了極大的影響，會導致認知損傷，生長阻滯，以及運動能力減弱。

　　這一大型研究團隊多年來一直致力于血液細胞及其血紅蛋白等方面的研究，在最新這一研究中，他們針對135,367個體基因組，分析了影響紅細胞體積和數量的遺傳因素，在之前的研究基礎上將可能與紅細胞形成相關的遺傳區域數量增加了一倍，對于遺傳性貧血研究具有重要意義。

　　研究人員采用了表達數量性狀位點(expression quantitative trait loci)分析方法，以及生物信息學方法，鑒別出了與紅細胞生物學有關的121個候選基因，這些基因首先在紅細胞前體中提前表達，其中43個在小家鼠(Mus musculu)和黑腹果蠅(Drosophila melanogaster)中都被證實，具有造血表型。

　　之后研究人員又通過染色質和編碼突變分析，發現了41個位點存在潛在的因果遺傳突變(causal genetic variants)。這些研究數據為紅細胞的形成和功能，提供出新的遺傳機制以及調控生物學途徑。

　　近期關于血液研究，同樣來自英國的研究組將一名病人血液中一種能修復血管壁損傷的細胞變成了干細胞。據稱這可能是迄今制造干細胞最簡單安全的方法，有望用來治療多種疾病。不過，也有專家警告稱，這種方法獲取的干細胞的安全性仍有待驗證。

　　研究人員從一名病人血液中提取一類修復細胞。這種細胞能迅速通過血管并修復血管壁上的各種損傷，他們隨后將其培養成干細胞。這種方法比用皮膚細胞制造干細胞更實用、更有效、更安全，因為，對病人來說，提取血液樣本非常容易。另外，這樣獲得的細胞非常穩定，這一點在醫學領域很有利用價值。